Hemochromatóza je onemocnění, při kterém tělo vstřebává nadbytek železa z potravy.

Toto onemocnění je způsobeno vadným genem a může vést k postupnému poškození řady orgánů.

Hemochromatóza se někdy označuje jako bronzová cukrovka, protože může vést ke ztmavnutí kůže a hyperglykémii

Příznaky

Příznaky hemochromatózy se objevují postupně, přičemž příznaky se často poprvé projeví až po 40. roce života.

Mezi příznaky mohou patřit např:

• Únava
• Bolesti kloubů – postihující zejména prsty
• Nevysvětlitelné bronzování nebo opálení kůže
• Erektilní dysfunkce
• Vynechání menstruace
• Zvýšený výskyt močení
• Žízeň
• Ztráta ochlupení
• Kardiomyopatie – oslabení srdce

Příčiny hemochromatózy

Hemochromatóza je poměrně časté dědičné genetické onemocnění. Lidé s hemochromatózou mají dvě sady mutovaného genu HFE.

Lidé s jednou sadou vadného genu hemochromatózou netrpí, ale mohou ji přenést na děti, pokud je jejich partner rovněž nositelem vadného genu.

Vadný gen způsobuje, že tělo vstřebává z potravy příliš mnoho železa. Obvykle tělo vstřebává jen tolik, kolik potřebuje.

Tělo nemá žádnou přirozenou reakci, která by mu pomohla přebytečné železo vyloučit, a tak si v průběhu let ukládá železo v orgánech, jako jsou játra, slinivka a kůže, v tomto pořadí.

Nadbytek železa v játrech může způsobit jejich poškození a nadbytek železa ve slinivce může vést k cukrovce. Formy cukrovky, které jsou způsobeny jiným onemocněním, se označují jako sekundární cukrovka

Diagnostika

Hemochromatózu lze diagnostikovat pomocí krevního testu na saturaci transferinu nebo sérového feritinu, případně v případě potřeby pomocí krevního testu DNA, který ověří přítomnost vadného genu HFE.

K posouzení, zda došlo k poškození jater, může být provedena jaterní biopsie.

Pokud máte blízké rodinné příslušníky s diagnózou hemochromatózy, můžete si přát nechat se na ni vyšetřit.

Léčba

Hemochromatóza se obvykle léčí pravidelnou flebotomií, což je zákrok, při kterém se z těla odstraňuje krev bohatá na železo.

Alternativní léčbou je chelatační terapie, která spočívá v užívání léku zvaného Deferasirox.

Léčba hemochromatózy je „off-label“, protože nebyla klinicky zkoušena pro hemochromatózu, ale může být předepsána, pokud máte onemocnění, jako je anémie nebo srdeční onemocnění, které by vám mohlo bránit ve flebotomii.

Hemochromatóza a diabetes

V některých případech může léčba hemochromatózy zvrátit rozvoj diabetu. V jiných případech může dojít k trvalému poškození slinivky břišní, které bude vyžadovat léky na cukrovku k udržení hladiny glukózy v krvi pod kontrolou.

Váš zdravotnický tým vám bude schopen poradit, zda jsou léky nutné, a pokud ano, zda musíte užívat tablety nebo inzulín

.