Fenylketonurie: Dědičná neschopnost metabolizovat (zpracovávat) esenciální aminokyselinu fenylalanin v důsledku úplného nebo téměř úplného nedostatku enzymu fenylalaninhydroxylázy.

Novorozenci se vyšetřují na fenylketonurii (PKU) krevním testem, obvykle pomocí Guthrieho karty krevní skvrny získané z vpichu do paty.

Léčba probíhá pomocí speciální diety s nízkým obsahem fenylalaninu. Cílem je normalizovat hladinu fenylalaninu a tyrosinu v krvi, aby se zabránilo poškození mozku. Neúspěšná léčba má za následek hlubokou nevratnou mentální retardaci, mikrocefalii (abnormálně malou hlavu), epilepsii a problémy s chováním. Je zřejmé, že pokud není dieta důsledně dodržována, zejména v dětství, je určité postižení nevyhnutelné. Mateřská fenylketonurie vyžaduje dietu s nízkým obsahem fenylalaninu.

Fenylketonurie se dědí autozomálně recesivním způsobem, stejně jako menší stupně deficitu fenylalaninhydroxylázy. Fenylketonurie se zkráceně a běžně označuje jako PKU.