AMINO ACID DISORDER

Název onemocnění: onemocnění moči způsobené javorovým sirupem
Zkratka: Co je to MSUD?

Tento informační list obsahuje informace o MSUD. Každé dítě je jiné a některé z těchto skutečností se nemusí týkat konkrétně vašeho dítěte. Některá léčba může být u některých dětí doporučena, ale u jiných ne. Všechny děti s MSUD by měl kromě jejich primárního lékaře sledovat také metabolický lékař.

CO JE MSUD?“

MSUD je zkratka pro „onemocnění močového sirupu z javoru“. Je pojmenována podle sladkého zápachu javorového sirupu v moči u neléčených dětí. Toto onemocnění je jedním z typů poruchy aminokyselin. Lidé s MSUD mají problémy s odbouráváním některých aminokyselin, které se nacházejí v bílkovináchMolekula, která tvoří mnoho částí každé buňky v těle. Příkladem bílkovin jsou hormony, enzymy, vlasy a protilátky. Bílkoviny se skládají z 20 různých typů jednotlivých jednotek zvaných aminokyseliny. Právě pořadí těchto aminokyselin v bílkovině určuje, jakou formu a funkci bílkovina má. Každý gen obsahuje instrukce pro tvorbu jedné bílkoviny.

Poruchy aminokyselin:
Poruchy aminokyselin (PA)Jedná se o skupinu vzácných dědičných onemocnění. Lidé s poruchami aminokyselin nemohou trávit určité aminokyseliny – stavební kameny bílkovin. Tyto aminokyseliny se spolu s dalšími toxickými látkami hromadí v těle. To může mít vážné dopady na zdraví, růst a učení. jsou skupinou vzácných dědičnýchZískání znaku od rodičů. Většina znaků, jako je barva očí nebo vlasů, se dědí od rodičů prostřednictvím genů. podmínky. Jsou způsobeny enzymyMolekula, která pomáhá probíhat chemickým reakcím. Například enzymy v žaludku urychlují proces štěpení potravy. Každý enzym se může účastnit mnoha chemických reakcí, aniž by se změnil nebo spotřeboval. které nefungují správně. Bílkoviny se skládají z menších stavebních kamenů zvaných aminokyselinyAminokyseliny jsou malé molekuly, které tvoří bílkoviny. Existuje více než 100 různých aminokyselin, ale naše tělo používá k výrobě všech bílkovin pouze 20 aminokyselin. Naše geny určují pořadí aminokyselin v bílkovině. Tato sekvence určuje, jaký tvar má bílkovina a jakou funkci v těle plní. Ke zpracování těchto aminokyselin pro použití v těle je zapotřebí řada různých enzymů. Kvůli chybějícím nebo nefunkčním enzymům nemohou lidé s poruchami aminokyselin některé aminokyseliny zpracovávat. Tyto aminokyseliny se pak spolu s dalšími toxickými látkami hromadí v těle a způsobují problémy. Příznaky a léčba se u různých aminokyselinových poruch liší. Mohou se lišit i u jednotlivých osob se stejnou poruchou aminokyselin. Viz informační listy pro každou konkrétní aminokyselinovou poruchu. poruchy aminokyselin se dědí autozomálně recesivním způsobem a postihují jak muže, tak ženy.

CO ZPŮSOBUJE MSUD?

Aby tělo mohlo využít bílkoviny z potravy, kterou jíme, rozkládá je na menší části zvané aminokyseliny. Speciální enzymy pak provádějí změny aminokyselin tak, aby je tělo mohlo využít.

Klasická forma MSUD, nejčastější forma, je způsobena absencí skupiny enzymů zvaných „ketoacid dehydrogenáza s rozvětveným řetězcem“ (BCKAD). Úkolem této skupiny enzymů je rozkládat tři různé aminokyseliny zvané leucinJedná se o jednu z 20 aminokyselin, které tvoří bílkoviny. Tělo si ji nevytváří a musí ji přijímat ve stravě. Nachází se ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny, isoleucinJedná se o jednu z 20 aminokyselin, které tvoří bílkoviny. Tělo si ji nevytváří a musí být přijímána ve stravě. Nachází se ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny. a valinJedná se o jednu z 20 aminokyselin, které tvoří bílkoviny. Tělo si ji nevytváří a musí ji přijímat ve stravě. Nachází se ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny. Když se tyto aminokyseliny nemohou odbourávat, hromadí se v krvi a způsobují problémy.

Leucin, izoleucin a valin se nazývají „aminokyseliny s rozvětveným řetězcem“ (BCAAJsou to aminokyseliny, které mají chemickou strukturu, jež vypadá jako větve na stromě. Leucin (leu), valin (val) a izoleucin (ile) jsou tři z BCAA. Nacházejí se ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny. Velké množství se nachází v mase, vejcích, mléce a dalších mléčných potravinách. Menší množství se nachází v mouce, obilovinách a v některé zelenině a ovoci.) kvůli jejich „stromové“ struktuře. Nacházejí se ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny. Velké množství se nachází v mase, vejcích, mléce a dalších mléčných potravinách. Menší množství se nachází v mouce, obilovinách a v některých druzích zeleniny a ovoce.

POKUD SE MSUD NELÉČÍ, JAKÉ PROBLÉMY SE OBJEVUJÍ?

Existuje řada různých typů MSUD. Nejčastější typ, „klasický MSUD“, může být život ohrožující a musí být okamžitě léčen, aby se předešlo vážným zdravotním problémům. Ostatní typy, včetně „přechodné“ a „přerušované“ formy MSUD, jsou méně závažné. Tyto mírnější typy jsou méně časté. Tento informační list obsahuje informace o klasické MSUD.

Klasická MSUD
Příznaky začínají, jakmile je dítě krmeno bílkovinami, obvykle krátce po narození. Mezi první příznaky patří např:

• chabá chuť k jídlu
• slabé sání
• ztráta hmotnosti
• vysoký pláč
• moč, která je cítit po javorovém sirupu nebo spáleném cukru

Děti s MSUD mají epizody onemocnění zvané metabolická krizeJedná se o závažný zdravotní stav způsobený nízkou hladinou cukru v krvi a hromaděním toxických látek v krvi. Příznaky metabolické krize jsou nechutenství, nevolnost, zvracení, průjem, extrémní ospalost, podrážděná nálada a změny chování. Pokud se neléčí, může dojít k dýchacím potížím, křečím, kómatu a někdy i k úmrtí. k metabolickým krizím dochází častěji u lidí s určitými metabolickými poruchami (některé poruchy oxidace mastných kyselin, poruchy aminokyselin a poruchy organických kyselin). Často jsou vyvolány např. nemocí nebo infekcí, dlouhým pobytem bez jídla a v některých případech i těžkým cvičením. Mezi první příznaky metabolické krize patří:

• výjimečná ospalost
• pomalost
• podrážděná nálada
• zvracení

Pokud se neléčí, mohou následovat další příznaky:

• epizody, kdy dochází k poklesu svalového tonuPro udržení postoje a ovládání pohybů je zapotřebí určitého napětí ve svalech. Toto napětí se nazývá „svalový tonus“. Lidé s hypotonií mají příliš malé napětí ve svalech a vypadají „povadle“. Lidé s hypertonií mají příliš velké napětí ve svalech a mají problémy s napjatými, ztuhlými svaly a klouby. střídá se ztuhlost a ochablost
• záchvaty mozku
• záchvatyTěm se také říká „křeče“ nebo „záchvaty“. Během záchvatu člověk ztrácí vědomí a kontrolu nad svaly. Může také způsobit mimovolní pohyby. K záchvatům může dojít z mnoha důvodů. Některými příčinami jsou metabolické poruchy, metabolická krize, poranění mozku a infekce.
• vysoká hladina kyselých látek v krvi, tzv. metabolická acidózaDochází k ní, když se v krvi hromadí kyselé látky. Může způsobit zrychlené dýchání, zmatenost a extrémní ospalost. Pokud není léčena, může vést k šoku, kómatu nebo smrti.
• kómaJedná se o stav podobný spánku, ze kterého nelze člověka probudit. Lidé v kómatu jsou v bezvědomí. Kóma může být způsobeno mnoha věcmi. Dvě příčiny jsou neléčená nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie) a metabolická krize. někdy vede ke smrti

Příznaky metabolické krize se často vyskytují:

• po příliš dlouhém pobytu bez jídla
• při nemoci nebo infekci
• při stresových událostech, jako je například operace

Bez léčby může dojít k poškození mozku. To může způsobit mentální postižení nebo spasticituJedná se o ztuhlost svalů a zvýšené reflexy. Je způsobena zvýšeným svalovým tonusem. Má za následek abnormální napjatost nebo ztuhlost svalů a kloubů a.. Některé děti oslepnou. Pokud se neléčí, většina dětí s klasickou MSUD zemře během několika měsíců

Jaká je léčba MSUD?

Lékař vašeho dítěte bude spolupracovat s metabolickým lékařemJe to lékař nebo lékařský genetik, který má speciální vzdělání v diagnostice a léčbě metabolických poruch. Často pracují v univerzitních nemocnicích nebo velkých lékařských centrech. a dietologem, aby se postarali o vaše dítě.

Včasná léčba je nutná, aby se zabránilo mentálnímu postižení a vážným zdravotním problémům. Většina dětí musí jíst stravu s velmi nízkým obsahem bílkovin a pít speciální léčebnou výživu. S dietou a přípravkem byste měli začít, jakmile zjistíte, že vaše dítě má MSUD. Váš dietologJe to osoba se speciálním vzděláním v oblasti potravin a výživy. Registrovaný dietolog (RD) splnil potřebné požadavky na vzdělání a složil státní zkoušku. Pokud má vaše dítě metabolickou poruchu, je důležité, abyste spolupracovali s registrovaným dietologem. Pomáhají vytvářet zdravé stravovací plány pro osoby s metabolickými poruchami nebo jinými speciálními potřebami. může vytvořit stravovací plán, který bude obsahovat správné množství bílkovin, živin a energie, aby vaše dítě bylo zdravé.

Pro děti s MSUD se často doporučují následující léčebné postupy:

1. Děti s MSUD se mohou stravovat podle svých potřeb. Léčebná formule
Kromě nízkobílkovinné diety se dětem často podává speciální léčebná formule jako náhrada mléka. Tato formule jim dodává potřebné živiny a bílkoviny a zároveň pomáhá udržovat hladinu BCAA v bezpečném rozmezí.

Váš metabolický lékař a dietolog vám řeknou, jaký typ formule je nejlepší a jaké množství používat.

2. Dieta s nízkým obsahem aminokyselin s rozvětveným řetězcem
Strava se skládá z potravin, které mají velmi nízký obsah BCAA, které se nacházejí v bílkovinách. To znamená, že vaše dítě se bude muset vyhnout potravinám s vysokým obsahem bílkovin, jako je kravské mléko, běžná umělá výživa, maso, ryby, sýry a vejce. Běžná mouka, sušené fazole, ořechy a arašídové máslo také obsahují BCAA a je třeba se jim vyhnout nebo je přísně omezit.

Mnoho druhů zeleniny a ovoce obsahuje pouze malé množství BCAA a lze je jíst v pečlivě odměřených množstvích.

Existují další léčebné potraviny, jako jsou speciální mouky, těstoviny a rýže s nízkým obsahem bílkovin, které se vyrábějí speciálně pro osoby s MSUD. Některé státy nabízejí pomoc s úhradou těchto zdravotnických potravin a jiné vyžadují úhradu zdravotnické výživy a dalších speciálních zdravotnických potravin ze soukromého pojištění.

Váš metabolický lékař a dietolog rozhodnou o nejlepším stravovacím plánu pro vaše dítě. Přesný plán bude záviset na mnoha věcech, jako je věk, hmotnost a celkový zdravotní stav vašeho dítěte. Váš dietolog bude dietu v průběhu času dolaďovat. Jakékoli změny stravy by měly být prováděny pod vedením dietologa.

Celoživotní léčba dietou MSUD je nezbytná. Při nedodržování diety hrozí dětem epizody metabolické krize.

3. Doplňky stravy
Dětem se vzácným typem MSUD, nazývaným „thiamin-responzivní MSUD“, mohou často pomoci doplňky thiaminu. Některým dětem s klasickou MSUD může thiamin rovněž prospětJedná se o jeden z typů vitaminu B. Thiamin se nachází v obilovinách, vepřovém mase, fazolích, semenech a ořeších. Hraje klíčovou roli při přeměně potravy na energii a.. Zeptejte se svého lékaře, zda by vaše dítě mělo užívat doplňky stravy s thiaminem. Bez konzultace s lékařem neužívejte žádné doplňky stravy.

4. SledováníProces testování nemoci u osoby, která se nezdá, že by danou nemocí trpěla (nesymptomatická nebo asymptomatická). Cílem sledování je odhalit onemocnění v jeho nejranějším stadiu. Hladiny BCAA
Vašemu dítěti budou pravidelně prováděny krevní testy na měření hladin aminokyselin. Na základě výsledků krevních testů může být nutné upravit stravu a složení přípravku.

5. V případě, že je třeba upravit stravu a složení přípravku, může být nutné upravit složení přípravku. Zavolejte lékaře na začátku jakéhokoli onemocnění
U dětí s MSUD může i lehké onemocnění způsobit metabolickou krizi. Abyste předešli problémům, zavolejte lékaře ihned, jakmile se u vašeho dítěte objeví některá z následujících příhod:

• slabá chuť k jídlu
• nízká energie nebo extrémní ospalost
• zvracení
• infekce nebo nemoc
• horečka
• změny chování nebo osobnosti
• obtíže. chůze nebo problémy s rovnováhou

Děti s MSUD musí během jakékoli nemoci jíst více sacharidů a pít více tekutin – i když nemají hlad – jinak by mohly mít metabolickou krizi. Děti, které jsou nemocné, nemusí chtít jíst. Pokud nemohou jíst nebo pokud vykazují známky metabolické krize, může být nutné je léčit v nemocnici.

Poptejte se svého metabolického lékaře, zda byste měli mít u sebe zvláštní cestovní dopis s lékařskými pokyny pro péči o vaše dítě.

6. Transplantace jater
Chirurgická transplantace jater je volitelnou léčbou pro osoby s MSUD. Enzym BCKAD, který způsobuje MSUD, se nachází v játrech. Z tohoto důvodu byla některým dětem s MSUD provedena operace transplantace jater (odstranění jater a jejich nahrazení játry dárce) k léčbě příznaků MSUD.

Transplantace jater je závažný chirurgický zákrok a má určitá rizika. Jedinci, kteří podstoupili transplantaci jater, musí po zbytek života užívat léky, aby jejich tělo neodmítlo játra dárce. Úspěšná transplantace jater však lidi příznaků MSUD vyléčí.

Před operací je třeba zvážit mnoho faktorů a tuto možnost je třeba velmi důkladně probrat s lékaři vašeho dítěte.

CO SE STANE, KDYŽ SE MSUD LÉČÍ?

Při včasné a celoživotní léčbě mají děti s MSUD často zdravý život s typickým růstem a vývojem. Včasná léčba může pomoci zabránit poškození mozku a mentálnímu postižení.

U dětí s MSUD je však zvýšené riziko, že budou mít hyperaktivitu s poruchou pozornostiTo se týká dětí, které jsou neobvykle hyperaktivní. Tyto děti mají vážné problémy s klidným sezením. Mají tendenci se vrtět a pobíhat mnohem více než obvykle. Některé děti s hyperaktivitou potřebují léčbu. Může jim pomoci léčba chování, léky nebo obě tyto terapie. porucha pozornosti (ADHD), úzkost a deprese, a to i v případě, že prodělaly transplantaci jater. Důvody tohoto stavu nejsou v současné době dobře známy.

I při léčbě se u některých dětí stále objevují otoky mozku nebo epizody metabolické krize. U dětí, u kterých se metabolické krize opakují, může dojít k trvalému poškození mozku. To může způsobit celoživotní problémy s učením, mentální postižení nebo spasticitu.

CO ZPŮSOBUJE, ŽE ENZYMY BCKAD CHYBÍ NEBO NEPRACUJÍ SPRÁVNĚ?

Geny říkají tělu, aby vytvářelo různé enzymy. Existují tři genyÚsek DNA, který obsahuje instrukce k výrobě určitého proteinu (nebo jeho části). Geny jsou obsaženy na chromozomech. Chromozomy a geny na těchto chromozomech se předávají z rodičů na děti. Chyby v DNA, které tvoří gen, se nazývají varianty a mohou vést k onemocněním. které mohou způsobit MSUD – BCKDHA, BCKDHB a DBT. Každý člověk má dvě kopie každého z těchto genů. Lidé s MSUD mají varianty (změny) v obou kopiích jednoho z těchto genů. Kvůli těmto genetickým variantámVarianta je změna nebo úprava v sekvenci DNA člověka. Varianty se mohou vyskytovat v genech a ovlivňovat jejich fungování. Existují různé typy variant – mohou být neproblematické (benigní), způsobující onemocnění (patogenní) nebo neznámého významu. Místo termínu mutace se nyní používá termín varianty. enzymy BCKAD nepracují správně nebo se netvoří vůbec.

Jak se dědí MSUD?

MSUD se dědí autozomálně recesivním způsobem. Postihuje stejně chlapce i dívky.

U dětí s MSUD nefungují správně obě kopie genu potřebného k tvorbě enzymů BCKAD. Tyto děti dědí po každém z rodičů jeden nefunkční gen pro MSUD.

Rodiče dětí s MSUD mají sami toto onemocnění jen zřídka. Místo toho má každý rodič jeden nefunkční gen pro MSUD. Říká se jim přenašečiOsoba, která má jednu kopii mutace genu pro určitou autozomálně recesivní poruchu (nezapomeňte, že geny se vyskytují v párech). Přenašeči nejsou touto poruchou postiženi. Mohou však předat variantu genu svým dětem. Děti, které zdědí dvě takové genové varianty, budou poruchou postiženy. Termín varianty se nyní používá místo termínu mutace. Přenašeči nemají MSUD, protože jejich druhá kopie tohoto genu funguje správně.

Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje v každém těhotenství 25% pravděpodobnost, že dítě bude mít MSUD. Existuje 50% šance, že dítě bude přenašečem, stejně jako rodiče. A existuje 25% šance, že dítě bude mít dva funkční geny.

GenetickéVztahující se ke genům a dědičnosti (nebo kvůli nim) nebo k oboru zkoumajícímu geny a dědičnost. rodinám, které mají děti s MSUD, je k dispozici poradenství. Genetičtí poradci vám mohou odpovědět na otázky týkající se způsobu dědičnosti onemocnění, možností volby během budoucího těhotenství a způsobu testování dalších členů rodiny. Požádejte svého lékaře o doporučení ke genetickému poradciJsou to poskytovatelé zdravotní péče, kteří mají speciální vzdělání v oblasti genetických onemocnění. Pomáhají rodinám porozumět genetickým poruchám a tomu, jak se dědí. Genetičtí poradci nabízejí informace a podporu lidem, kteří mají v rodině genetické onemocnění nebo se obávají, že by mohli mít dítě s dědičnou poruchou.

Je k dispozici genetické testování?

Genetické testování na MSUD lze provést ze vzorku krve. Genetické testování, nazývané také testování DNA, hledá změny, nazývané také varianty, v genech, které způsobují MSUD.

Kyselina deoxyribonukleová (DNA) je molekula nacházející se v chromozomech, která nese genetickou informaci. DNA se skládá ze čtyř jednotek (tzv. bází), které se označují A, T, G a C. Pořadí bází určuje instrukce pro tvorbu všech bílkovin potřebných pro organismus. Gen je úsek DNA, který obsahuje instrukce pro určitý protein. Změna jedné nebo více bází DNA tvořících gen se nazývá mutace. Některé mutace mění instrukce pro tvorbu bílkovin a mohou vést k určitým zdravotním problémům nebo poruchám. Každý rodič předává svým dětem polovinu svých chromozomů, a tedy i polovinu instrukcí DNA. Právě tyto instrukce jsou příčinou dědičnosti určitých znaků, jako je barva očí nebo vlasů. testování není nutné k diagnostice vašeho dítěte. Může být užitečné pro testování nosičství nebo prenatální testování, o kterém je řeč níže.

JAKÉ DALŠÍ TESTOVÁNÍ JE K DISPOZICI?

MSUD lze potvrdit měřením množství aminokyselin s rozvětveným řetězcem ve vzorku krve. Lze ji také diagnostikovat enzymovým testem pomocí vzorku krve nebo kůže. Pokud máte otázky ohledně testování na MSUD, poraďte se se svým lékařem nebo genetickým poradcem.

MŮŽETE TESTOVAT V BUDOUCÍM TĚHOTENSTVÍ?

Pokud byly u vašeho dítěte zjištěny obě genové změny (varianty), lze testování DNA provést i v budoucím těhotenství. Vzorek potřebný k tomuto testu se získává buď CVS, nebo amniocentézouTento test se provádí během těhotenství. Jehlou se odebere malý vzorek tekutiny z vaku kolem plodu. Vzorek může být použit k testování určitých genetických poruch plodu. Amniocentéza k vyšetření genetických onemocnění se obvykle provádí mezi 13. a 20. týdnem těhotenství.

Pokud by vyšetření DNA nepomohlo, lze provést enzymový test na buňkáchNejmenší živá jednotka. Buňky tvoří všechny orgány a tkáně mnohobuněčných organismů, jako je člověk. Mohou žít také samostatně, jako u bakterií a jiných mikroorganismů. Buňka je minimálně obklopena membránou, v určité fázi svého života obsahuje DNA a je schopna se replikovat na dvě stejné části. z plodu. Vzorek potřebný pro tento test se opět získává buď pomocí CVSTJedná se o speciální test prováděný na počátku těhotenství. Během CVS je odebrán malý vzorek placenty pro testování. Tento vzorek může být použit k testování určitých genetických poruch plodu. CVS se obvykle provádí mezi 10. a 12. týdnem těhotenství. nebo amniocentéza.

Rodiče se mohou rozhodnout pro testování během těhotenství nebo počkat s testováním dítěte až do jeho narození. Rodiče se také mohou rozhodnout využít techniky asistované reprodukce, aby snížili pravděpodobnost, že jejich budoucí děti budou mít MSUD. Genetický poradce si s vámi může promluvit o vaší volbě a zodpovědět otázky týkající se prenatálního testování nebo testování vašeho dítěte po narození.

Mohou mít MSUD NEBO BÝT NOSITELI JINÍ ČLENOVÉ RODINY?

Mít MSUD
Pokud jsou zdraví a rostou normálně, je nepravděpodobné, že by starší sourozenci dítěte s MSUD měli toto onemocnění. Pokud máte otázky ohledně testování dalších dětí, poraďte se se svým metabolickým lékařem nebo genetickým poradcem.

Nosiči MSUD
Bratři a sestry, kteří nemají MSUD, mají stále šanci být nosiči stejně jako jejich rodiče. S výjimkou zvláštních případů by se testování na nosičství mělo provádět pouze u osob starších 18 let.

Jste-li rodičem dítěte s MSUD, vaši sourozenci mají 50% šanci, že jsou nosiči. Je důležité, aby byli ostatní členové rodiny informováni o tom, že by mohli být přenašeči. Existuje malá šance, že i oni jsou ohroženi tím, že budou mít děti s MSUD.

Všechny státy nabízejí novorozenecký screening na MSUD. Pokud jsou však oba rodiče přenašeči, novorozenecký screeningScreeningový test, který hledá různé poruchy pomocí malého vzorku krve odebraného z paty novorozence. Pozitivní nebo abnormální výsledek novorozeneckého screeningu znamená, že v krvi dítěte byly nalezeny drobné rozdíly a je třeba provést další vyšetření, aby se zjistilo, zda má dítě metabolickou poruchu. výsledky nejsou dostatečné k vyloučení onemocnění u novorozence. V takovém případě by kromě novorozeneckého screeningu mělo být provedeno speciální diagnostické vyšetřeníProces testování na onemocnění u osoby, která nevykazuje známky onemocnění (nesymptomatická nebo asymptomatická osoba). Cílem screeningu je zachytit onemocnění v jeho počátečním stádiu a.. Je velmi důležité, aby toto testování bylo provedeno co nejdříve – ideálně ve 24 hodinách věku dítěte.

Mohou být testováni i další členové rodiny?“

Diagnostické testování
Pokud existuje obava, zda mají toto onemocnění, lze provést diagnostické testování sourozenců, aby se zjistilo, zda mají také tuto poruchu. Pokud máte otázky ohledně testování na MSUD, poraďte se se svým metabolickým lékařem.

Testování nosičství
Pokud byly u vašeho dítěte zjištěny obě genetické varianty, mohou ostatní členové rodiny podstoupit testování DNA, aby se zjistilo, zda jsou nosiči.

Pokud testování DNA nepomůže, mohou být k dispozici jiné metody testování nosičství. Pokud máte otázky ohledně testování nosičství, zeptejte se svého genetického poradce nebo metabolického lékaře.

Kolik lidí má MSUD?

Přibližně jedno z 200 000 dětí ve Spojených státech se narodí s MSUD.

VYSKYTUJE SE MSUD ČASTĚJI V URČITÉ ETNICKÉ SKUPINĚ?

MSUD se vyskytuje ve všech etnických skupinách. V některých částech Spojených států je častější u mennonitů. V USA se přibližně jedno z 380 dětí mennonitského původu narodí s MSUD. Častěji se vyskytuje také u lidí francouzsko-kanadského původu.

POJMENUJE SE MSUD JINAK?

MSUD se někdy také nazývá:

• rozvětvený řetězec ketoacidurie
• rozvětvený řetězec alfa-keto dehydrogenázy
• BDKD deficience
• Maple Syrup Disease
• Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase deficiency
• BCKD deficience

Existuje řada dalších forem MSUD, které jsou méně časté než klasický typ. Těmito dalšími formami se tento informační list nezabývá.

• Intermitentní ketoacidurie s rozvětveným řetězcem
• Intermitentní ketoacidurie s rozvětveným řetězcem
• Thiamine responsive MSUD
• MSUD typ 1B
• MSUD typ II

KDE NAJDU VÍCE INFORMACÍ?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOCUMENT INFO:

DISCLAIMER:

TATO INFORMACE NEPOSKYTUJE LÉKAŘSKÉ RADY. Veškerý obsah (dále jen „obsah“), včetně textu, grafiky, obrázků a informací, slouží pouze k obecným informačním účelům. Doporučujeme vám, abyste se o informacích obsažených v tomto informačním listu poradili se svým lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem. Po přečtení tohoto informačního listu vám doporučujeme, abyste informace pečlivě zkontrolovali se svým lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem. Obsah není určen jako náhrada odborné lékařské rady, diagnózy nebo léčby. NIKDY NEZANEDBÁVEJTE ODBORNOU LÉKAŘSKOU RADU NEBO NEOTÁLEJTE S JEJÍM VYHLEDÁNÍM KVŮLI NĚČEMU, CO JSTE SI PŘEČETLI V TOMTO INFORMAČNÍM LISTU. Tento projekt je podporován grantem od MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

.