DNA s funkcemi

zobrazit obrázek v plné velikosti

Buňky jsou základní pracovní jednotky každého živého systému. Všechny instrukce potřebné k řízení jejich činnosti jsou obsaženy v chemické látce DNA (deoxyribonukleová kyselina). DNA všech organismů se skládá ze stejných chemických a fyzikálních složek. Sekvence DNA je konkrétní uspořádání bází vedle sebe podél vlákna DNA (např. ATTCCGGA). Toto pořadí udává přesné instrukce potřebné k vytvoření konkrétního organismu s jeho jedinečnými vlastnostmi. Genom je kompletní soubor DNA organismu. Velikost genomů se značně liší: nejmenší známý genom volně žijícího organismu (bakterie) obsahuje přibližně 600 000 párů bází DNA, zatímco genomy člověka a myši mají přibližně 3 miliardy. S výjimkou zralých červených krvinek obsahují všechny lidské buňky kompletní genom. DNA v lidském genomu je uspořádána do 24 různých chromozomů – fyzicky oddělených molekul, jejichž délka se pohybuje přibližně od 50 milionů do 250 milionů párů bází. Mikroskopickým vyšetřením lze zjistit několik typů závažných chromozomálních abnormalit, včetně chybějících nebo nadbytečných kopií nebo hrubých zlomů a opětovných spojení (translokací). Většina změn v DNA je však subtilnější a vyžaduje podrobnější analýzu molekuly DNA, aby se našly třeba jen jednobázové rozdíly. Každý chromozom obsahuje mnoho genů, základních fyzických a funkčních jednotek dědičnosti. Geny jsou specifické sekvence bází, které kódují instrukce, jak vytvářet bílkoviny. Geny tvoří jen asi 2 % lidského genomu; zbytek tvoří nekódující oblasti, jejichž funkce mohou zahrnovat zajištění strukturální integrity chromozomu a regulaci toho, kde, kdy a v jakém množství se proteiny vytvářejí. Odhaduje se, že lidský genom obsahuje 25 000 genů

.