• Co je to Osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí)
• Statistika o Osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí)
• Rizikové faktory pro Osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí)
• Progrese Osteogenesis imperfecta (Křehká kostní choroba)
• Příznaky Osteogenesis imperfecta (Křehká kostní choroba)
• Klinické vyšetření Osteogenesis imperfecta (Křehká kostní choroba)
• Jak se diagnostikuje Osteogenesis imperfecta (Křehká kostní choroba)?
• Prognóza Osteogenesis imperfecta (Křehká kostní choroba)
• Jak se Osteogenesis imperfecta (Křehká kostní choroba) léčí?
• Osteogenesis imperfecta (Křehká kostní choroba) Reference

Co je to Osteogenesis imperfecta (Křehká kostní choroba)

Osteogenesis imperfecta (OI) je jednou z nejčastějších dědičných kostních poruch. Onemocnění obvykle postihuje kosti, zuby, vazy, oči a kůži a vyznačuje se křehkými kostmi, které se snadno lámou. Existují 4 varianty neboli podtypy osteogenesis imperfecta.

Tato kostní porucha je obvykle přítomna při narození jako dědičné onemocnění. Osteogenesis imperfecta (OI) se dělí na čtyři hlavní typy (a další podtypy).

Všechny čtyři typy OI jsou způsobeny defektem množství nebo struktury kolagenu typu 1, který je důležitou součástí kostní matrix. Problém s kolagenem je obvykle důsledkem dominantní genetické vady.

Pokud mají lidé OI, jsou všechny jejich kosti abnormálně slabé. Závažnost abnormality se velmi liší – od OI typu II, která je obvykle smrtelná v kojeneckém věku (nebo dokonce před narozením), až po OI typu I, která může být tak mírná, že diagnóza není stanovena ani v dospělosti.

Statistické údaje o Osteogenesis imperfecta (onemocnění křehkých kostí)

Frekvence:

V USA: Výskyt OI podle typu je následující:

• Typ I – jeden na 30 000 živě narozených
• Typ II – jeden na 60 000 živě narozených
• Typ III – jeden na 70 000 živě narozených
• Typ IV – vzácný

V zahraničí:
Vyšší výskyt byl pozorován u 2 hlavních kmenových skupin v Zimbabwe.

Pohlaví:
Nejsou známy žádné rozdíly na základě pohlaví.

Věk:
Věk nástupu příznaků (tj. zlomenin) se liší v závislosti na typu následovně:

• Typ I – kojenecký věk
• Typ II – v děloze
• Typ III – polovina případů v děloze, a druhá polovina v novorozeneckém období
• Typ IV – Obvykle v kojeneckém věku

Rizikové faktory pro Osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí)

OI je vlastně porucha pojivové tkáně, vyplývající z defektní syntézy bílkoviny zvané kolagen, která je strukturální součástí kostí, šlach, očí, orgánů a kůže.

OI je geneticky dědičná. Pokud má postižený rodič toto onemocnění, je obecně 50% pravděpodobnost, že toto onemocnění přenese na své dítě. Příležitostně se může narodit dítě s OI, přestože ani jeden z rodičů toto onemocnění nemá.

Progrese Osteogenesis imperfecta (onemocnění křehkých kostí)

Existují 4 klinické varianty OI, které se liší projevem a prognózou.

• Typ 1: nejčastější a nejlehčí forma OI. Zlomeniny se vyskytují po celý život, ale deformity jsou neobvyklé. Mezi příznaky patří modré skléry, hypermobilní klouby, ztráta sluchu a skolióza.
• Typ 2: je nejtěžší formou a postihuje přibližně 10 % pacientů s OI. Častá je těžká deformita a děti obvykle nepřežívají dlouho po narození.
• Typ 3: je těžká forma a tvoří přibližně 20 % případů OI. Je charakterizována kostmi, které se snadno lámou a také ohýbají. Do 6 let věku dítěte obvykle dochází k mnohočetným zlomeninám a rozvoji těžkých deformit. Děti, které přežijí do dospělosti, mají obvykle malý vzrůst a postižení.
• Typ 4: z hlediska závažnosti leží někde mezi typem 1 a 3. V případě, že se jedná o typ 4, může se jednat o typ 4. Dědičnost je autozomálně dominantní a zlomeniny jsou časté před pubertou. Sklerózy jsou bledě modré a v dospělosti nabývají normální barvy.

Jak se diagnostikuje osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí)?

Diagnostika je založena na klinickém a fyzikálním nálezu doplněném příslušnými testy.

Ty zahrnují:

• Odběr vzorku kůže k posouzení produkce kolagenu v těle
• Rentgenové vyšetření, které může prokázat řídnutí kostí a minulé nebo současné zlomeniny
• V těhotenství může být použit ultrazvuk k odhalení abnormalit končetin v 15.-18. týdnu těhotenství. Ty však nemusí být vždy přesné.

Prognóza Osteogenesis imperfecta (onemocnění křehkých kostí)

Může dojít k trvalým deformitám končetin. V důsledku zlomenin lebky může dojít k poškození mozku. Porucha může být smrtelná. Onemocnění se dělí podle typu:

• Typ I: Mírný – slučitelný s normální délkou života.
• Typ II: smrtelný – většina, ale ne všichni, umírají v raném dětství.
• Typ III: progresivní deformace – snížená délka života.
• Typ IV: středně těžký – slučitelný s normální délkou života.

Jak se léčí osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí)?

Cílem léčby je předcházet zlomeninám, zabránit deformitám, když už k nim dojde, a deformity korigovat.

Rodiče jsou poučeni o tom, jak mají s dětmi zacházet, aby snížili riziko zlomenin. Genetické poradenství pro páry, které chtějí mít více dětí, je nezbytné.

U dětí s OI, která je natolik závažná, že brání chůzi, lze provést chirurgický zákrok k nápravě a prevenci deformit. Nápomocná může být také korekce skoliózy, která je však vzhledem ke křehkosti kostí obtížná.

Cvičení je nezbytné pro udržení síly kostí a svalů, což může pomoci při prevenci zlomenin.

Měla by být projednána vhodná úleva od bolesti, která může zahrnovat léky a alternativní terapie. U pacientů se závažnou osteopenií a nadměrným výskytem zlomenin lze zvážit podání léků, které zvýší hustotu kostí a sníží počet zlomenin.

1. Klíčový význam pro optimalizaci síly kostí a svalů má správná výživa a cílené cvičení. Fyzikální a rehabilitační terapie může být zcela prospěšná. Plavání je pro mnoho lidí s OI vynikajícím kondičním cvičením.
2. Chirurgické zákroky, včetně umístění kovových tyčí skrz kosti, mohou pomoci posílit kosti a zabránit deformitám. Některým pomáhají ortézy a pomůcky pro chůzi.
3. V současné době se zkoumá použití bifosfonátů u dětí s OI, které má slibné výsledky. Zkoumají se i další lékařské zákroky včetně transplantace kostní dřeně, použití růstového hormonu a genové terapie.

Osteogenesis imperfecta (onemocnění křehkých kostí) Literatura

Apley, Solomon. Stručný systém ortopedie a zlomenin, 2. vyd. Arnold, London (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6. vyd. WB Saunders, Spojené státy americké (1999).
Kumar a Clark. Klinická medicína, 5. vyd. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: R.: Těžká osteogenesis imperfecta: nové terapeutické možnosti?
.