Mladá dvojčata z Brisbane, chlapec a dívka, byla identifikována jako teprve druhý pár poloidentických neboli sesquizygotických dvojčat na světě – a první, která lékaři identifikovali během těhotenství.

• Nyní čtyřletý chlapec a dívka jsou z matčiny strany identičtí (jednovaječní), sdílejí 100 % matčiny DNA, ale z otcovy strany jsou jako sourozenci, sdílejí pouze část otcovy DNA.
• O tomto případu, který je celosvětově prvním případem identifikace poloidentických dvojčat na základě genetického testování ještě v děloze, dnes v časopise The New England Journal of Medicine (NEJM) informovali specialista na fetální medicínu a zástupce rektora (výzkum) UNSW profesor Nicholas Fisk a klinický genetik a koordinátor kurzu diagnostické genomiky na Queenslandské technologické univerzitě (QUT) Dr. Michael Gabbett.
• Sesquizygotic představuje třetí typ „dvojčat“ mezi identickými a bratrskými (dizygotickými).

„Je pravděpodobné, že vajíčko matky bylo před rozdělením oplodněno současně dvěma spermiemi otce,“ uvedl profesor Fisk, který vedl tým fetální medicíny, jenž se o matku a dvojčata staral v roce 2014 na pracovišti Royal Brisbane and Women’s Hospital. Profesor Fisk, bývalý prezident Mezinárodní společnosti pro fetální medicínu a chirurgii, pracoval společně s doktorem Gabbettem.

„Ultrazvuk matky v šestém týdnu ukázal jednu placentu a rozmístění plodových obalů, což naznačovalo, že čeká jednovaječná dvojčata. Ultrazvuk ve 14. týdnu však ukázal, že dvojčata jsou muž a žena, což u jednovaječných dvojčat není možné.“

Jednovaječná dvojčata vznikají, když se buňky z jednoho vajíčka oplodněného jednou spermií rozdělí na dvě, takže jednovaječná dvojčata jsou stejného pohlaví a mají stejnou DNA. Bratrská dvojčata vznikají, když se každé dvojče vyvíjí ze samostatného vajíčka a vajíčko je oplodněno vlastní spermií.

Dr Gabbett uvedl, že pokud je jedno vajíčko oplodněno dvěma spermiemi, vzniknou tři sady chromozomů, jedna od matky a dvě od otce.

„Tři sady chromozomů jsou obvykle neslučitelné se životem a embrya obvykle nepřežijí,“ řekl.

„V případě brisbanských sesquizygotických dvojčat se zdá, že oplozené vajíčko rovnoměrně rozdělilo tři sady chromozomů do skupin buněk, které se pak rozdělily na dvě a vznikla dvojčata.

„Některé buňky obsahují chromozomy z první spermie, zatímco zbývající buňky obsahují chromozomy z druhé spermie, což vede k tomu, že dvojčata sdílejí pouze poměrnou část, spíše 100 % stejné otcovské DNA.“

Sesquizygotická dvojčata byla poprvé zaznamenána v USA v roce 2007. Tato dvojčata se dostala do povědomí lékařů v kojeneckém věku poté, co u jednoho z nich byly zjištěny nejednoznačné genitálie. Při vyšetřování smíšených chromozomů lékaři zjistili, že chlapec a dívka jsou z matčiny strany identičtí, ale sdílejí přibližně polovinu otcovské DNA.

Profesor Fisk uvedl, že analýza celosvětových databází dvojčat poukázala na to, jak vzácná jsou sesquizygotická dvojčata.

„Nejprve jsme si položili otázku, zda snad neexistují další případy, které byly chybně klasifikovány nebo nebyly hlášeny, a proto jsme prozkoumali genetické údaje 968 bratrských dvojčat a jejich rodičů,“ řekl.

„V těchto datech jsme však nenašli žádná další sesquizygotická dvojčata, ani žádný případ poloidentických dvojčat ve velkých globálních studiích dvojčat.

„Víme, že se jedná o výjimečný případ poloidentických dvojčat. I když na něj lékaři mohou pamatovat u zdánlivě jednovaječných dvojčat, jeho vzácnost znamená, že není důvodem pro rutinní genetické testování.“

Příspěvek s názvem Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning vyšel 28. února v časopise The New England Journal of Medicine.