The Expert:
Katy Phelanová
V našich prvních studiích v 90. letech 20. století Phelan-McDermidova syndromu, genetické poruchy spojené s lehkým až těžkým mentálním postižením, opožděnou řečí a autismem, bylo diagnostikováno velmi málo dospělých. V důsledku toho jsme věděli jen málo o zdravotních problémech spojených s přibývajícím věkem u lidí s touto poruchou.
To se však mění, protože v literatuře přibývá zpráv, které podrobně popisují ztrátu kognitivních, behaviorálních a motorických dovedností u dospělých s touto a podobnými poruchami. Vědci publikovali poznatky o nejméně osmi dospělých osobách s tímto syndromem ve věku od 20 do 70 let1-5.
Motorický pokles, jako je ztráta schopnosti stát nebo chodit, je jedním z nejčastějších problémů, který byl pozorován u pěti z těchto osob. Byla také zaznamenána ztráta řečových schopností, zhoršení očního kontaktu a sociálních dovedností a pozdní záchvaty. Tři z dospělých trpí bipolární poruchou, která se u dvou z nich komplikuje velkými depresivními epizodami4, 5.
K obavám z regrese související s věkem se na rodinné konferenci Nadace Phelan-McDermidova syndromu v červenci loňského roku přidala řada rodičů dospělých, kteří popisovali zhoršení řeči, ztrátu fyzické aktivity, nevysvětlitelný úbytek hmotnosti a zvýšenou svalovou slabost.
Jedním ze způsobů, jak mohou rodiče a pečovatelé lépe sledovat zdravotní problémy dospělých se syndromem, je vést si deník, ve kterém budou zaznamenávat změny v chování, spánkových návycích, úrovni aktivity, kognitivních a komunikačních dovednostech a také fyzických atributech – zda dochází k úbytku hmotnosti, lymfedému, neobvyklému pohybu kloubů
Musí také pečlivě sledovat vedlejší účinky léků. Zvláště problematické jsou léky podávané pro zvládání chování, jejichž vedlejší účinky mohou maskovat nebo zesilovat jiné chování, což ztěžuje sledování známek regrese.
Nedostatek verbálního projevu u dospělých se syndromem může také komplikovat snahu o odhalení deprese a výkyvů nálady spojených s atypickými bipolárními poruchami (nestabilní poruchy nálady)4. V případě, že se jedná o poruchu chování, je třeba se zaměřit na to, zda se jedná o poruchu chování. To zase může zpozdit vhodnou léčbu.
Z hlediska výzkumu jsou dlouhodobé studie nejlepším způsobem, jak zjistit, jak se rysy Phelan-McDermidova syndromu nebo jiných poruch spojených s autismem mění s věkem. Sledováním jedinců v různých časových intervalech při přechodu do dospělosti zjistíme, jak se syndrom vyvíjí.
Můžeme identifikovat prediktory onemocnění nebo odhalit příznaky, které nám pomohou diagnostikovat a léčit lidi dříve. Tyto informace jsou neocenitelné pro rodiče těchto dospělých a pro rodiče, kteří plánují budoucí potřeby svých malých dětí s tímto syndromem.
Katy Phelan je ředitelkou cytogenetického oddělení na Lékařské fakultě Tulane University v New Orleans.