V současné době neexistuje žádný definitivní laboratorní test poruchy autistického spektra (PAS), ačkoli se aktivně hledají „biomarkery“, včetně genetických testů a zobrazovacích testů mozku, rozdílů na elektroencefalogramech (EEG) a zobrazovacích testech mozku. (Přečtěte si více o Výzkumném programu pro autismus, který objevuje možné biomarkery u dětí již od 6 měsíců věku.)

Prozatím se však porucha autistického spektra diagnostikuje na základě příznaků a chování dítěte (více informací o příznacích poruchy autistického spektra najdete na kartě Do hloubky). Obvykle pediatr v primární péči navrhne vyšetření u specialisty.

Jaké diagnostické testy se používají u autismu?

V Centru pro poruchy autistického spektra v bostonské dětské nemocnici patří mezi hodnocení poruch autistického spektra:

• lékařské a neurologické vyšetření
• přehled kognitivních schopností vašeho dítěte
• posouzení řečových a jazykových schopností vašeho dítěte
• pozorování chování vašeho dítěte
• vyšetření v-hloubkový rozhovor s vámi a vaší rodinou o chování a vývoji vašeho dítěte
• otázky na rodinnou anamnézu vašeho dítěte

Stanovení diagnózy poruchy autistického spektra je jen začátek. Naši lékaři poté provedou hloubkové hodnocení, aby pochopili jedinečné silné stránky a problémy vašeho dítěte. Toto hodnocení je klíčové pro určení, jaké druhy vzdělávacích programů a behaviorálních terapií by byly nejpřínosnější.

Můžeme zapojit řadu odborníků, například dětské neurology, vývojové behaviorální pediatry, logopedy, dětské psychology a psychiatry, zdravotní sestry, pedagogické specialisty a ergoterapeuty. Mezi otázky, které vám mohou být položeny, patří:

• Jaké má vaše dítě jazykové dovednosti?
• V jakém věku začaly jeho příznaky?
• Došlo u něj k regresi dovedností?
• Má nějaké související kognitivní problémy nebo problémy s učením?
• Má nějaké náročné chování?
• Je schopno věnovat pozornost delší dobu?

Pokud je to vhodné, můžeme na základě anamnézy vašeho dítěte, nálezů z fyzikálního vyšetření a výsledků kognitivních a behaviorálních testů doporučit testování za účelem vyhledání souvisejících zdravotních problémů. Děti s poruchou autistického spektra mají například často potíže se spánkem a u některých se objevují záchvaty nebo epilepsie. Naši pracovníci vám mohou pomoci, aby toto testování bylo pro vaše dítě co nejpohodlnější – přečtěte si více o naší práci na usnadnění odběrů krve pro děti s autismem.

• vyšetření sluchu a zraku, abychom zjistili, zda vaše dítě nemá problém, který by mohl přispívat k jeho příznakům
• testování olova v krvi
• vyšetření Woodovy lampy, speciální kožní test k vyšetření na tuberózní sklerózu
• testování na metabolické poruchy
• neurozobrazení (např. MRI)
• elektroencefalografie (EEG)
• vyhodnocení výživy u dětí, které jedí velmi omezenou stravu

Genetické vyšetření

V Bostonské dětské nemocnici, doporučujeme, aby všechny děti, u kterých byla diagnostikována porucha autistického spektra, podstoupily genetické vyšetření, aby se zjistily specifické změny DNA, které jsou spojeny s poruchou autistického spektra a mohou způsobovat další zdravotní problémy. Pro některé rodiny mohou být informace z genetického testování důležité také pro plánování rodiny.

Genetické testování poruch autistického spektra v Boston Children’s Hospital v současné době zahrnuje test chromozomální mikroarray (CMA) a testování na syndrom křehkého X (u chlapců). Další genetické testování může být vhodné u dětí, které mají konkrétní příznaky. Jakmile se zjistí, že pro poruchy autistického spektra jsou důležité nové geny, mohou být některé z nich zařazeny do rutinního testování.

Kontakt

Bostonská dětská nemocnice
Centrum pro poruchy autistického spektra
Centrum volání: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Náš koordinátor zajistí první volný termín na základě přijímacího procesu, který zohledňuje specifické potřeby vašeho dítěte. Například děti, které mají také záchvaty, mohou být nasměrovány k neurologovi v rámci centra, zatímco děti s řečovými, jazykovými a komunikačními obtížemi mohou být odeslány do našeho programu Autism Language Program, který je součástí Center for Communication Enhancement.

Schůzky jsou dostupné v Bostonu a na mnoha satelitních pracovištích Boston Children’s, abyste vy a vaše dítě měli péči blíže k domovu. Call centrum vám pomůže s nasměrováním.