Příchod technologických inovací nám umožňuje vědět o sobě více než kdykoli předtím. Můžeme rychle a snadno používat spotřební zařízení a aplikace, které sledují kroky, monitorují srdeční tep a kontrolují hladinu glukózy v krvi.
Ale pokud jde o riziko onemocnění, rychlé a snadné může také znamenat nedostatečné a potenciálně nebezpečné.
Genetické testy jsou součástí precizní medicíny, přístupu využívajícího genetické a molekulární profilování k potenciální optimalizaci zdravotní péče pro jednotlivé pacienty. Ne všechny testy jsou však stejné. Na rozdíl od certifikovaných testů genetického zdravotního rizika (GHR) nejsou spotřebitelská hodnocení skutečnými lékařskými testy. Tyto produkty, jako jsou 23andMe, AncestryDNA nebo Living DNA, jsou mezi spotřebiteli nesmírně populární, přesto však nenahrazují licencované lékařské poradenství nebo screening.
I při pečlivém znění na obalu je snadné přehlédnout důležitá omezení rozsahu testu nebo špatně pochopit kritické nuance ve výsledcích. U některých uživatelů vede touha po poznání k přesvědčení, že některé informace jsou lepší než žádné. Ke zmatku přispívá i skutečnost, že daňový úřad rozhodl, že spotřebitelé mohou k úhradě nákladů na hodnocení GHR společnosti 23andMe použít flexibilní nebo zdravotní výdajové účty. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) rovněž schválil možnost společnosti 23andMe poskytovat informace o genetických variantách, které mohou souviset se schopností pacienta metabolizovat určité léky. To může lidi dále uvádět v omyl, že tyto testy jsou klinicky spolehlivé. Opět nejsou.
A právě v tom spočívá nebezpečí: produkty spotřebitelské kvality jsou snadno mylně považovány za vhodné lékařské testy a vytvářejí falešné ujištění u pacientů, kteří by mohli být oprávněně ohroženi.
Jako onkolog, který se zabývá genetikou rakoviny, jsem obzvláště znepokojen spotřebitelskými testy GHR na dědičné riziko rakoviny. Jako příklad lze uvést spotřebitelský test BRCA1 a BRCA2 společnosti 23andMe, který prověřuje pouze tři z více než 1 000 klinicky významných variant BRCA. Tyto tři mutace postihují pouze dvě ze 100 žen aškenázského židovského původu a jednu z 1 000 žen v běžné populaci. Výsledky jsou tedy nedostatečné pro většinu lidí s vysokým rizikem rakoviny spojené s dědičnými mutacemi v genech BRCA1 nebo BRCA2, včetně rodin, jejichž členové prodělali rakovinu vaječníků, rakovinu prsu u mužů, vícečetné časné karcinomy prsu, rakovinu slinivky břišní nebo rakovinu prostaty. Jednoduše řečeno, tento rekreační test má nulovou hodnotu pro většinu lidí, kteří jej mohou potřebovat pro skutečné lékařské účely.
A tady je důvod, proč je to důležité: doporučil jsem jednomu ze svých pacientů s dědičnou mutací pro riziko rakoviny BRCA2, aby povzbudil své příbuzné prvního stupně, aby si nechali udělat certifikovaný test GHR, protože existuje 50procentní pravděpodobnost, že by mohli být také nositeli této mutace. Pokud ano, neznamená to, že onemocní rakovinou, ale tato znalost jim může poskytnout důležité možnosti, jak snížit riziko rakoviny nebo jí předcházet. Bratr pacientky podstoupil test 23andMe, který žádnou mutaci neprokázal – spotřebitelský test by totiž pacientčinu mutaci nikdy nezachytil. Bratr byl falešně ujištěn, že není nositelem mutace, i když ve skutečnosti nebyl řádně testován. Naopak měl dostat lékařsky vhodný test GHR, který by přesně vyhodnotil gen BRCA2, zejména takový, který by mohl odhalit mutaci, kterou nesl jeho bratr, a vyhodnotit tak jeho riziko.
Úřad FDA si není vědom možného zmatku na trhu a zabýval se jím přímo při schvalování testů BRCA společnosti 23andMe: „Test by neměl být používán jako náhrada za návštěvu lékaře za účelem vyšetření na rakovinu nebo poradenství ohledně genetických faktorů a faktorů životního stylu, které mohou zvyšovat nebo snižovat riziko rakoviny,“ uvedla agentura v tiskové zprávě. „Použití testu s sebou nese významná rizika, pokud jednotlivci použijí výsledky testu bez konzultace s lékařem nebo genetickým poradcem.“ Většina spotřebitelů však pečlivě nečte a skutečně nezvažuje drobné písmo.
Nebezpečí spojená se spotřebitelskými testy sahají daleko za hranice rizika rakoviny. Tyto produkty nabízejí také testy na cukrovku, celiakii, Parkinsonovu chorobu a další, což znamená, že mnoho lidí může být podobně ukolébáno falešným pocitem bezpečí ohledně svého zdraví. Kdybyste uvažovali o operaci, spokojili byste se s názorem někoho, kdo hodně hrál deskovou hru Operace, nebo byste raději vyhledali profesionálního, vysoce kvalifikovaného chirurga s dlouholetou praxí? To je jeden ze způsobů, jak přemýšlet o rozdílu mezi rekreačními a lékařskými testy.
„Rizika spojená s používáním testů 23andMe zahrnují falešně pozitivní nálezy, které mohou nastat, když osoba obdrží výsledek nesprávně označující, že má určitou genetickou variantu, a falešně negativní nálezy, které mohou nastat, když uživatel obdrží výsledek nesprávně označující, že nemá určitou genetickou variantu,“ uvádí se ve schválení FDA. „Výsledky získané z testů by neměly být používány k diagnostice nebo k rozhodování o léčbě. Uživatelé by se měli s dotazy nebo obavami ohledně výsledků poradit se zdravotnickým pracovníkem.“
Jinými slovy, bez ohledu na výsledky genetických testů přímo pro spotřebitele by se člověk měl konkrétně poradit se svým lékařem nebo genetickým poradcem, pokud má v rodině dědičné onemocnění nebo chce pochopit své riziko nosičství určité genetické nebo molekulární mutace. Ve skutečnosti je diskuse o genetickém a molekulárním testování skvělým tématem pro vaši příští návštěvu u poskytovatele zdravotní péče.
Medicínské genetické testování má potenciál pro dalekosáhlý pokrok a možnosti rychlejší diagnostiky a účinnější prevence a léčby. Celoživotní pohoda je příliš důležitá na to, abychom se spoléhali na rekreační genetický test, když jsou k dispozici přísně testované lékařsky vhodné možnosti pro váš konkrétní zdravotní stav.