Spring til:

• Video: Årsager til spaltning
• Miljømæssige faktorer
• Gentiske faktorer
• Hvor stor er chancen for at få et barn med en spaltning?

Hvad er årsagen til en spaltning?

Der er ikke en enkelt årsag til læbe- og/eller ganespalte. Forskningen fortæller os, at det ofte skyldes en kombination af forskellige genetiske og miljømæssige faktorer, men på grund af det store antal faktorer, der er involveret, kan det være meget vanskeligt at indsnævre disse.

Genetik handler om ting, der nedarves fra familiemedlemmer, som f.eks. øjen- og hårfarve. Nogle gange er der en klar familiemæssig forbindelse, andre gange sker det bare som en “engangsforeteelse”.

Miljømæssige faktorer er ting, der sker lige før eller under graviditeten, som f.eks. at tage en bestemt medicin, eller hvordan barnet begynder at vokse i livmoderen.

For det meste skyldes en spaltespalte, at genetiske og miljømæssige faktorer kommer sammen på en måde, som ikke kan forudsiges eller forebygges.

Hvis du får et barn med en spaltespalte, er det meget usandsynligt, at det skyldes noget, du har gjort eller ikke gjort.

VIDEO: Lette de første par timer – kapitel tre – Årsager til spaltning (5:16)

Se hele videoen

Omkring 15 % af spaltningerne skyldes syndromer, hvor et eller flere symptomer optræder samlet set. Hvis der er tale om et syndrom, afhænger chancen for at videregive en spaltespalte udelukkende af syndromets arvelighed, som i nogle tilfælde kan være helt op til 50 %.

En isoleret ganespalte (hvor læben ikke er påvirket) menes at have en anden årsag end læbe- og ganespalte. Så en familie, der er ramt af ganespalte (men ikke læbespalte), er måske kun tilbøjelig til at videregive ganespalte.

Der er et enormt antal faktorer, der påvirker, hvor sandsynligt det er, at en person får en ganespalte, herunder race, køn og mange forskellige miljøfaktorer, som det næsten er umuligt at forudsige uden et omhyggeligt kig på den enkeltes genetiske historie og omstændigheder.

Miljøfaktorer

Der har været en række miljøfaktorer, der er blevet knyttet til en større risiko for, at et barn udvikler en spaltespalte. Disse omfatter velkendte risici under graviditeten såsom rygning og stort alkoholforbrug samt ukontrollerbare faktorer som f.eks. barnets placering i livmoderen. Visse lægemidler er også blevet sat i forbindelse med en større risiko for spaltning, f.eks. visse antiepileptika, men disse ordineres ikke til gravide.

Disse miljømæssige faktorer kan interagere med generne på forskellige måder og få dem til at “tænde eller slukke”, mens barnet udvikler sig i livmoderen.

Det er vigtigt at bemærke, at dette blot er faktorer, og at årsagerne til spaltning normalt er meget mere komplicerede end det, som nogen har gjort eller ikke gjort under graviditeten. Selv de sundeste og bedst planlagte graviditeter kan resultere i en spaltespalte, og det er ikke nogens skyld.

For at finde ud af mere om, hvad der kan have forårsaget din/dit barns spaltespalte, skal du se, om dit spalteteam kan arrangere en genetisk test (se nedenfor).

Genetiske faktorer

Mens nogle tilstande kan pege på en enkelt genetisk faktor som årsag, er der blevet identificeret en række forskellige gener, der øger risikoen for at få et barn med en spaltespalte.

Det kan også være et spørgsmål om, at visse miljøfaktorer tænder eller slukker for generne, mens barnet udvikler sig i livmoderen. Dette kaldes ‘epigenetik’.

Genetisk testning

Genetisk testning (også kaldet genetisk rådgivning eller evaluering) har til formål at finde ud af, hvor sandsynligt det er, at du vil videregive et træk som f.eks. læbe- og/eller ganespalte. Forældre vil måske gerne vide, hvor sandsynligt det er, at de får endnu et barn med en spaltespalte, og voksne med en spaltespalte vil måske gerne vide, hvor sandsynligt det er, at de vil give deres spaltespalte videre til eventuelle fremtidige børn.

Det omfatter normalt flere trin, herunder indsamling af en detaljeret familiehistorie, medicinsk historie, en fysisk undersøgelse af den berørte person og endda laboratorieundersøgelser. Det hele afhænger af den enkelte, og hvad de leder efter. Den vigtigste del af dette for personer med en spaltespalte er at bekræfte, at spalten er isoleret og ikke en del af et syndrom, da dette vil ændre, hvor sandsynligt det er, at det vil ske igen. Der skal også tages hensyn til typen og sværhedsgraden af en spaltespalte, og det kan være vanskeligere, hvis der er forskellige typer i en familie.

I slutningen af denne session eller serie af sessioner vil genetikeren og/eller den genetiske rådgiver fortælle dig, hvad de har fundet, og om de mener, at der er behov for yderligere behandling (i tilfælde af et syndrom), og de vil også kunne fortælle dig, hvor sandsynligt det er, at du vil videregive en spaltespalte til eventuelle børn.

Du kan få mere at vide om genetisk testning og rådgivning på NHS Choices’ websted eller ved at kontakte dit spalteteam.

Syndromer og andre tilstande

I nogle tilfælde er en spalte forårsaget af en del af et ‘syndrom’, som er, når mange forskellige symptomer opstår sammen. Et af disse symptomer kan være en læbespalte, en ganespalte eller en læbe- og ganespalte.

Der er over 400 tilstande og syndromer, der nævner en spaltespalte som et symptom.
Nogle af disse syndromer og tilstande er meget sjældne og forekommer normalt som en “engangstilstand”, mens andre har en 50 % chance for at blive videregivet.

Overslagene kan variere meget, men baseret på britiske statistikker forekommer omkring 15-30 % af spaltespalterne som en del af et syndrom eller en tilstand.

Læs mere om relaterede tilstande og syndromer.

Hvor stor er chancen for at få et barn med en spaltespalte?

Nogle sygdomme som f.eks. seglcelleanæmi er forholdsvis nemme at forudsige – vi ved, hvilket gen der forårsager den, og vi kan beregne chancerne for, at et barn arver sygdommen eller er bærer af den, baseret på, om forældrene er bærere eller ej. Årsagerne til læbe- og ganespalte er meget mere komplicerede og varierer meget fra sag til sag, så selv hvis begge forældre har en spaltespalte, kan det være meget vanskeligt at forudsige præcist, hvordan deres børn vil blive påvirket, hvis de overhovedet vil blive det. Hvert enkelt tilfælde skal undersøges for sig.

Den nedenstående statistik er baseret på flere undersøgelser, der ser på en række forskellige populationer, men det er kun observationer, ikke forudsigelser, og de kan ændre sig afhængigt af den tilgængelige dokumentation. Hvis du vil vide mere om dit særlige tilfælde, bør du tale med dit spalteteam om genetisk testning eller evaluering.

1/700 mennesker i verden vil blive født med en læbe- og/eller ganespalte, selv om nogle statistikker angiver det nærmere til 1/600.

Det svarer til ca. 0,14 % af befolkningen. En spaltespalte er den mest almindelige kraniofaciale (har med kraniet eller ansigtet at gøre) medfødte (noget man fødes med) abnormitet i verden, og alene i Storbritannien fødes der tre babyer med en spaltespalte hver dag.

Generelt gælder det, at jo flere personer, der har en spaltespalte i en familie, og jo tættere de er i familie med et barn, jo større er sandsynligheden for, at barnet har en spaltespalte. Årsagerne til spaltning varierer dog så meget, at det er yderst vanskeligt at forudsige, hvordan fremtidige børn vil blive ramt uden en detaljeret genetisk analyse.

Forældre med spaltning

Hvis der er en forælder med en spaltning, er sandsynligheden for, at et barn får en spaltning, mellem 2-8 %, selv om den i nogle tilfælde afhængigt af årsagen til forældrenes spaltning kan være helt op til 50 %.

Hvis en forælder er ramt samt deres egen forælder, søskende eller eksisterende barn, er sandsynligheden for, at fremtidige børn får en spaltespalte, omkring 10-20%

Det er vigtigt at huske, at en spaltespalte kan være forårsaget af en anden tilstand eller et syndrom, som ikke er blevet diagnosticeret, i hvilket tilfælde chancerne for at arve spaltespalten vil være meget forskellige.

Søskende og andre slægtninge med en spaltespalte

Selv om det at have en enkelt ramt onkel, tante, fætter, kusine eller en anden fjernere slægtning øger sandsynligheden for at få et barn med en spaltespalte, skønnes det at være med mindre end 1 %.

Søskende til en person med en spaltespalte har kun omkring 1 % chance for at give det videre. Dette går op til 5-6 % chance, hvis de har andre berørte nære familiemedlemmer.

Upåvirkede forældre

Hvis der ikke er nogen familiehistorie, og spalten ikke er forårsaget af et syndrom eller en tilstand, er sandsynligheden for at få et barn med en spalte ca. 0,14 %, eller 1/700.

Hvis ingen af forældrene har en spaltespalte, men de har et barn med en spaltespalte, er sandsynligheden for, at et andet barn også har en spaltespalte, 2-8 %, og dette stiger, jo flere børn med en spaltespalte de har.

Hvis en anden i familien (f.eks. en onkel eller tante) også har en spaltespalte, stiger sandsynligheden til 10-12 %.