Jump To:

• Video: Cauzele spintecărilor
• Factori de mediu
• Factori genetici
• Care sunt șansele de a avea un copil cu o spintecătură?

Ce cauzează o spintecătură?

Nu există o singură cauză a spintecărilor labiale și/sau palatine. Cercetările ne spun că este adesea cauzată de o combinație de diferiți factori genetici și de mediu, dar, din cauza numărului mare de factori implicați, poate fi foarte dificil să îi restrângem.

Genetica se referă la lucruri moștenite de la membrii familiei, cum ar fi culoarea ochilor și a părului. Uneori există o legătură familială clară, alteori se întâmplă pur și simplu ca o „întâmplare unică”.

Factori de mediu înseamnă lucruri care se întâmplă chiar înainte sau în timpul sarcinii, cum ar fi administrarea unui anumit medicament sau modul în care copilul începe să crească în uter.

De cele mai multe ori, o spintecătură este cauzată de factori genetici și de mediu care se întâlnesc într-un mod care nu poate fi prezis sau prevenit.

Dacă aveți un copil cu o spintecătură, este foarte puțin probabil ca aceasta să fie din cauza a ceva ce ați făcut sau nu ați făcut.

VIDEO: Ușurarea primelor câteva ore – Capitolul trei – Cauzele fisurilor (5:16)

Veziți videoclipul complet

În jur de 15% dintre fisuri sunt cauzate de sindroame, în care unul sau mai multe simptome apar toate la un loc. Dacă este vorba de un sindrom, șansele de a transmite o fisură depind toate de ereditatea sindromului, care în unele cazuri poate fi de până la 50%.

Se crede că o fisură palatină izolată (în care buza nu este afectată) are o cauză diferită de cea a fisurii de buză și palatină. Astfel, o familie afectată de fisură palatină (dar nu și de fisură labială) poate avea doar probabilitatea de a transmite fisura palatină.

Există un număr foarte mare de factori care afectează probabilitatea ca cineva să aibă o fisură, inclusiv rasa, sexul și mulți factori de mediu diferiți care sunt aproape imposibil de prezis fără o privire atentă la istoricul genetic și circumstanțele unui individ.

Factori de mediu

Au existat o serie de factori de mediu legați de o șansă mai mare ca un copil să dezvolte o fisură. Aceștia includ riscuri bine cunoscute în timpul sarcinii, cum ar fi fumatul și consumul excesiv de alcool, precum și factori incontrolabili, cum ar fi poziția copilului în uter. Anumite medicamente au fost, de asemenea, legate de o șansă mai mare de apariție a fisurii, cum ar fi anumite medicamente anticonvulsivante, dar acestea nu sunt prescrise femeilor însărcinate.

Acești factori de mediu pot interacționa cu genele în diferite moduri, determinându-le să „pornească sau să se oprească” pe măsură ce un copil se dezvoltă în uter.

Este important de reținut că aceștia sunt doar factori și că cauzele fisurii sunt, de obicei, mult mai complicate decât ceea ce a făcut sau nu a făcut cineva în timpul sarcinii. Chiar și cele mai sănătoase și mai bine planificate sarcini pot avea ca rezultat o despicătură, iar acest lucru nu este vina nimănui.

Pentru a afla mai multe despre ceea ce ar fi putut cauza despicătura copilului dvs. sau a copilului dvs., vedeți dacă echipa dvs. de Cleft Team poate aranja un test genetic (a se vedea mai jos).

Factori genetici

În timp ce unele afecțiuni pot indica un singur factor genetic ca fiind cauza, au fost identificate mai multe gene diferite care cresc riscul de a avea un copil cu o fisură.

Pot fi vorba, de asemenea, de anumiți factori de mediu care activează sau dezactivează genele pe măsură ce copilul se dezvoltă în uter. Acest lucru se numește „epigenetică”.

Testări genetice

Testările genetice (numite și consiliere sau evaluare genetică) au ca scop să afle cât de probabil este posibil să transmiteți o trăsătură, cum ar fi fisura de buză și/sau palatină. Părinții pot dori să știe care este probabilitatea de a avea un alt copil cu o fisură, iar adulții cu o fisură pot dori să știe care este probabilitatea de a transmite fisura lor oricărui copil viitor.

De obicei, implică mai multe etape, inclusiv alcătuirea unui istoric familial detaliat, a istoricului medical, o examinare fizică a persoanei afectate și chiar teste de laborator. Totul depinde de individ și de ceea ce caută. Cea mai importantă parte a acestui proces pentru persoanele cu o fisură este confirmarea faptului că fisura este izolată și nu face parte dintr-un sindrom, deoarece acest lucru va schimba cât de probabil este să se întâmple din nou. Tipul și gravitatea unei fisuri trebuie, de asemenea, să fie luate în considerare, iar acest lucru ar putea fi mai dificil dacă există diferite tipuri într-o familie.

La sfârșitul acestei sesiuni sau serii de sesiuni, geneticianul și/sau consilierul genetic vă va spune ce a găsit și dacă crede că este nevoie de un tratament suplimentar (în cazul unui sindrom), și vă va putea spune, de asemenea, cât de probabil este ca dumneavoastră să transmiteți o fisură la orice copil.

Puteți afla mai multe despre testarea și consilierea genetică pe site-ul NHS Choices sau contactând echipa dumneavoastră de Cleft.

Sindroame și alte afecțiuni

Câteodată o fisură este cauzată de o parte dintr-un „sindrom”, adică atunci când o mulțime de simptome diferite apar împreună. Unul dintre aceste simptome poate fi o despicătură labială, o despicătură palatină sau o despicătură labială și palatină.

Există peste 400 de afecțiuni și sindroame care enumeră o despicătură ca simptom.
Câteva dintre aceste sindroame și afecțiuni sunt foarte rare și, de obicei, apar ca o „excepție”, altele au o șansă de 50% de a fi transmise mai departe.

Stimările pot varia foarte mult, dar, pe baza statisticilor din Marea Britanie, aproximativ 15-30% dintre fisuri apar ca parte a unui sindrom sau a unei afecțiuni.

Citește mai multe despre afecțiuni și sindroame înrudite.

Care sunt șansele de a avea un copil cu o despicătură?

Câteva afecțiuni, cum ar fi anemia celulelor secerătoare, sunt relativ ușor de prezis – știm ce genă o provoacă și putem calcula șansele ca un copil să moștenească afecțiunea sau să fie purtător pe baza faptului că părinții săi sunt sau nu purtători. Cauzele fisurilor labiale și palatine sunt mult mai complicate și variază foarte mult de la caz la caz, astfel încât, chiar dacă ambii părinți au o fisură, poate fi foarte dificil de prezis cu exactitate cum vor fi afectați copiii lor, dacă vor fi afectați. Fiecare caz trebuie analizat separat.

Statisticile de mai jos se bazează pe mai multe studii care analizează o serie de populații diferite, dar sunt doar observații, nu predicții, și se pot schimba în funcție de dovezile disponibile. Dacă doriți să știți mai multe despre cazul dvs. particular, ar trebui să discutați cu echipa Cleft Team despre testarea sau evaluarea genetică.

1/700 de persoane din întreaga lume se vor naște cu o despicătură de buză și/sau palat, deși unele statistici o plasează mai aproape de 1/600.

Aceasta reprezintă aproximativ 0,14% din populație. O fisură este cea mai frecventă anomalie congenitală (ceva cu care te naști) cranio-facială (care are legătură cu craniul sau cu fața) din lume, și numai în Marea Britanie se nasc zilnic trei copii cu o fisură.

În general, cu cât sunt mai multe persoane care au o fisură într-o familie și cu cât sunt mai apropiate de un copil, cu atât este mai probabil ca acel copil să aibă o fisură. Cu toate acestea, cauzele fisurilor variază atât de mult încât este extrem de greu de prezis cum vor fi afectați viitorii copii fără o analiză genetică detaliată.

Părinții cu o fisură

Dacă există un părinte cu o fisură, probabilitatea ca un copil să aibă o fisură este între 2-8%, deși în unele cazuri, în funcție de cauza fisurii părinților, aceasta poate fi de până la 50%.

Dacă un părinte este afectat, precum și propriul părinte, frate sau frate sau copil existent, probabilitatea ca viitorii copii să aibă o fisură este de aproximativ 10-20%

Este important de reținut că o fisură poate fi cauzată de o altă afecțiune sau sindrom care nu a fost diagnosticat, caz în care șansele de a moșteni fisura vor fi foarte diferite.

Frați și alte rude cu o fisură

În timp ce faptul de a avea un unchi, o mătușă, un văr sau o altă rudă mai îndepărtată afectată crește probabilitatea de a avea un copil cu o fisură, se estimează că este cu mai puțin de 1%.

Frații unei persoane cu o fisură au doar aproximativ 1% șanse de a transmite acest lucru mai departe. Aceasta urcă la 5-6% șanse dacă au și alți membri apropiați ai familiei afectați.

Părinți neafectați

Dacă nu există antecedente familiale și dacă fisura nu a fost cauzată de un sindrom sau o afecțiune, probabilitatea de a avea un copil cu o fisură este de aproximativ 0,14%, sau 1/700.

Dacă niciunul dintre părinți nu are o fisură, dar au un copil cu o fisură, probabilitatea ca un alt copil să aibă, de asemenea, o fisură este de 2-8%, iar aceasta crește cu cât au mai mulți copii cu fisură.

Dacă altcineva din familie (cum ar fi un unchi sau o mătușă) are, de asemenea, o fisură, această probabilitate crește la 10-12%.

.