Tak til InterConnect Support for sprog om de nedenstående intersex-varianter.

Sidst opdateret 19. februar 2021.

Denne side indeholder beskrivelser af nogle af de mest almindelige intersex-træk. Intersex bliver stadig ofte omtalt som “forskelle i kønsudviklingen” (DSD) af det medicinske samfund.

Hvad er definitionen af intersex?

Intersex er en paraplybetegnelse for unikke variationer i reproduktions- eller kønsanatomi. Variationer kan forekomme i en persons kromosomer, kønsorganer eller indre organer som f.eks. testikler eller æggestokke. Nogle intersextræk identificeres ved fødslen, mens andre måske først opdages i puberteten eller senere i livet.

Personer med intersextræk har altid eksisteret, men der er nu større bevidsthed om mangfoldigheden i menneskekroppen. Mennesker med intersex-kroppe udsættes undertiden for diskrimination, herunder i sundhedsvæsenet, allerede i spædbarnsalderen. Der findes over 30 medicinske termer for specifikke kombinationer af intersex-egenskaber. Alle intersex-personer er forskellige.

Kønskarakteristika er et begreb, der ofte henviser til de indre og ydre træk ved en persons krop. Køn og seksuel orientering er forskellige begreber. Intersex-personer kan have enhver kønsidentitet og seksuel orientering.

Mulige årsager til intersex-egenskaber omfatter tilfældige genetiske variationer, ændringer i en persons antal kønskromosomer, gonadalforskelle, føderal eksponering for usædvanlige niveauer af kønshormoner eller forskellige reaktioner på kønshormoner. Intersex-træk er i sig selv ikke livstruende, selv om de undertiden er forbundet med andre alvorlige medicinske symptomer, som f.eks. ved saltforbrugende medfødt binyrebarkhypoplasi (SW CAH) og Turners syndrom.

Hvad er nogle eksempler på intersex-variationer?

Nedenstående liste beskriver forskellige medicinske betegnelser for intersex-egenskaber.

46, XX saltforspildende kongenital binyrebarkhypoplasi (SWCAH)

Et barn med XX-kromosomer og CAH har normalt en livmoder og æggestokke samt kønsorganer, der kan se synligt anderledes ud. Dette kan omfatte at have en stor klitoris, kort vagina og/eller større eller anderledes skamlæber. Spædbørn med andre typer CAH har måske ikke kønsforskelle.

Mens kønsforskelle i sig selv næsten aldrig er livstruende, har spædbørn med CAH også alvorlige medicinske behov på grund af den måde, hvorpå deres kroppe producerer stresshormoner. 46, XX saltspild CAH (SWCAH) opstår, når der er en genetisk mutation i enzymer i binyrerne, som sidder oven på nyrerne. Disse enzymer er kemikalier, som binyrerne har brug for til at omdanne kolesterol til tre vigtige hormoner, der er med til at regulere kroppens funktioner: kortisol, aldosteron og androgen. Hvis et af de enzymer, der er nødvendige for at danne kortisol og/eller aldosteron, ikke fungerer korrekt, kan binyrerne ikke fungere på en afbalanceret måde. De danner for lidt kortisol og/eller aldosteron og mere androgen end normalt. Når der ikke er nok kortisol eller aldosteron, kan spædbørn med SW CAH blive meget syge. De kan blive dehydrerede og miste blodtrykket, hvis de ikke behandles hurtigt.

Androgen Insensitivitetssyndrom (AIS)

AIS opstår, når babyer fødes med testikler og XY-kromosomer, men deres kroppe er immune eller ude af stand til at reagere på androgener, en kategori af hormoner, herunder testosteron. Da penis og pung udvikles under påvirkning af androgener, kan et barn med AIS udvikle sig med kønsforskelle, afhængigt af deres immunitetsniveau over for androgener.

Babyer med fuldstændig AIS (CAIS) reagerer ikke på androgener og udvikler normalt en vulva og en klitoris af typisk størrelse, mens babyer med delvis AIS (PAIS) kan have kønsforskelle med ydre kønsorganer, der fremstår på et spektrum. Under udviklingen danner testiklerne også et hormon (Mullerian inhibiting substance, MIS), der forhindrer dannelsen af livmoderen, æggelederne og en lille del af den øverste del af skeden. Børn med testikler og mindre følsomhed eller evne til at reagere på androgen kan gennemgå en feminiserende pubertet på egen hånd. Da testiklerne laver noget østrogen, og kroppen kan omdanne androgen til østrogen, kan disse børn have træk som brystudvikling fra deres egne hormoner i puberteten, og ofte supplerer de det med syntetiske hormoner for at udvikle sig fuldt ud. Kirurgisk fjernelse af testiklerne (gonadectomi) kan anbefales ved PAIS, fordi der kan være en risiko for udvikling af kræft i testiklerne. Risikoen for udvikling af kræft før puberteten i CAIS er meget lille, og det er anerkendt medicinsk praksis at lade CAIS testiklerne blive på plads for at sikre en mere naturlig pubertet. Da androgen også påvirker sæddannelsen, opdager nogle voksne mænd ikke, at de har minimal PAIS, før de går til lægen på grund af infertilitet.

46, XY komplet gonadal dysgenese (Swyer syndrom)

Swyer syndrom opstår, når et barn fødes med XY-kromosomer, men testiklerne udvikles ikke. Under den prænatale udvikling udvikler disse babyer en vulva og en lille livmoder. De underudviklede, kommende testikler bliver til fibrøst væv kaldet “striber”, som hverken er testikler eller æggestokke. Disse børn er nødt til at tage hormoner for at starte en eventuel pubertet. Da der er en øget risiko for udvikling af kræft i streak-gonaderne, anbefales det almindeligvis at fjerne dem.

46, XY delvis gonadal dysgenese

Partiel gonadal dysgenese hos et barn med XY-kromosomer medfører udvikling af testikler, der ikke fungerer på samme niveau som typiske testikler. Nogle gange forsvinder testiklerne eller går tilbage. Babys kønsorganer kan variere i udseende afhængigt af, hvor meget testiklerne fungerer. Tumorer forekommer i ca. 20-30 % af tilfældene.

5 alfa reduktase-3-mangel (5 ARD-mangel) og 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3-mangel (17 BHSD-mangel)

I 5 alfa reduktase-3-mangel (5 ARD-mangel) og 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3-mangel (17 BHSD-mangel) resulterer genetiske mutationer hos XY-babyer med testikler i atypiske niveauer af kønshormoner. Alle hormoner fremstilles af enzymer af kolesterol, og disse mutationer ændrer funktionen af de enzymer, der er nødvendige for at fremstille androgener. Børn med 5 ARD-mangel og 17 BHSD-mangel har XY-kromosomer og testikler, men deres testikler laver en version af androgen, der er svagere end normalt. Børn kan have en vulva eller variere langs spektret af kønsforskelle. I puberteten, hvor androgenniveauerne stiger dramatisk, kan den store mængde af svagere androgener forårsage ændringer som f.eks. dybere stemme, vækst af ansigtshår og muskeludvikling. Hvis et barn ikke ønsker disse ændringer, kan puberteten blokeres ved hjælp af medicin. Der er rapporter om fertilitet hos voksne med 5 ARD, men ikke 17 BHSD-mangel.

Ovotestikulær DSD

I den typiske kønsudvikling udvikler fosteret to små organer, der kaldes “proto-gonader”. Normalt vil disse proto-gonader blive til enten testikler eller æggestokke. Nogle gange udvikles der i stedet en ovotestis, som indeholder nogle celler af æggestokstypen og nogle celler af testikeltypen. Selv om en person kan blive født med to æggestokke, er det meget mere almindeligt, at en person bliver født med en typisk æggestok eller testikel på den ene side og en æggestok på den anden side. Personer med ovotestes kan have et typisk genitaludseende ved fødslen, med enten vulva og skamlæber eller penis og pung, og nogle ser mere midt imellem. Da der kan være mange forskellige kromosomale og interne anatomiske kombinationer, kan børn have brug for andre tests for at vurdere deres unikke situation. Testikeldelen af ovotestes kan have en øget kræftrisiko.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Børn med 46, XX-kromosomer og æggestokke kan have atypisk udvikling af indre strukturer som f.eks. skeden, livmoderen og æggelederne. MRKH indebærer undertiden også forskelle i udviklingen af skelettet, de indre ører og i sjældnere tilfælde hjertet, fingre og tæer.

Hypospadias og Epispadias

Hypospadias opstår, når urinåbningen (urinrøret) er placeret under den sædvanlige position på spidsen af penis. Det er en af de mest almindelige og synlige genitalievariationer. Hypospadias er den mest almindelige fødselsafvigelse hos børn med XY-kromosomer og ses hos 1 ud af hver 125 til 300 levendefødte børn. Årsagen til hypospadias er ukendt. Placeringen af urinrørets åbning kan variere fra lige under spidsen af penis ned til lige foran endetarmen. Bøjning af penis, eller chordee, ses ofte sammen med hypospadias, selv om de kan forekomme separat.

Epispadias ligner hypospadias, fordi urinvejsåbningen ikke er i sin sædvanlige position. Ved epispadias er urinåbningen placeret på den øverste overflade af penis eller midt på klitoris. Den er langt mindre almindelig end hypospadias. Epispadias opstår normalt ved tilstande, der kaldes exstrofi, hvor blæren, bugvæggen og bækkenet ikke er lukket foran som normalt, men epispadias kan også opstå af sig selv.

Find flere oplysninger via Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Turner Syndrom (TS)

Turner Syndrom opstår, når en person har ét komplet X-kromosom, og det andet X-kromosom er fraværende eller mindre end normalt. Det sker hos ca. 1 ud af 2000 levendefødte. Turners syndrom findes nogle gange før fødslen ved fostervandsprøve. Ved TS er niveauet af de hormoner, der er nødvendige for at starte puberteten, usædvanligt lavt på grund af en forskel i udviklingen af æggestokkene, som kaldes “streak gonader”. TS kan også blive opdaget i ungdomsårene, når puberteten ikke sker som forventet. Mange mennesker med TS er små og ofte under 1,5 meter høje. Andre organer i kroppen, som f.eks. hjertet, kan også udvikle sig atypisk.

Somme mennesker har kun ét X-kromosom i nogle af deres celler. Dette kaldes “mosaisk Turner syndrom”. De andre celler kan have XX- eller XY-kromosomer. Den fysiske forskel ved mosaisk TS vil afhænge af, hvor stor en andel af cellerne og vævene der har typiske XX- eller XY-kromosomer. Se Turner Syndrome Society’s hjemmeside for flere oplysninger.

XXY Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom (eller XXY-syndromet) er en genetisk tilstand, hvor en person har en ekstra kopi af X-kromosomet. Klinefelters syndrom er ikke arveligt, men opstår kun som følge af en tilfældig genetisk fejl efter undfangelsen. Personer, der er født med Klinefelters syndrom, kan have lavt testosteron og reduceret muskelmasse, ansigtshår og kropsbehåring. De fleste personer med denne tilstand producerer lidt eller ingen sædceller. Nogle kan vælge testosteronerstatning og fertilitetsbehandling.