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• Video: Ursachen von Clefting
• Umweltfaktoren
• Genetische Faktoren
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Cleft zu bekommen?

Was verursacht eine Cleft?

Es gibt keine einzelne Ursache für Lippen- und/oder Gaumenspalten. Die Forschung sagt uns, dass sie oft durch eine Kombination verschiedener genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht wird, aber wegen der großen Anzahl der beteiligten Faktoren kann es sehr schwierig sein, diese einzugrenzen.

In der Genetik geht es um Dinge, die von Familienmitgliedern vererbt werden, wie Augen- und Haarfarbe.

Umweltfaktoren sind Dinge, die kurz vor oder während der Schwangerschaft passieren, wie die Einnahme eines bestimmten Medikaments oder die Art und Weise, wie das Baby im Mutterleib zu wachsen beginnt.

In den meisten Fällen wird eine Spalte durch das Zusammentreffen von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht, die nicht vorhergesagt oder verhindert werden können.

Wenn Sie ein Kind mit einer Spalte haben, ist es sehr unwahrscheinlich, dass es an etwas liegt, was Sie getan oder nicht getan haben.

VIDEO: Die ersten Stunden erleichtern – Kapitel drei – Ursachen von Clefting (5:16)

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Etwa 15 % der Clefts werden durch Syndrome verursacht, bei denen ein oder mehrere Symptome gemeinsam auftreten. Wenn es sich um ein Syndrom handelt, hängt die Wahrscheinlichkeit, eine Spalte zu vererben, von der Erblichkeit des Syndroms ab, die in manchen Fällen bis zu 50 % betragen kann.

Eine isolierte Gaumenspalte (bei der die Lippe nicht betroffen ist) hat vermutlich eine andere Ursache als eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. So kann eine Familie, die von einer Gaumenspalte (aber nicht von einer Lippenspalte) betroffen ist, nur eine Gaumenspalte vererben.

Es gibt eine große Anzahl von Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer Spaltbildung beeinflussen, darunter Rasse, Geschlecht und viele verschiedene Umweltfaktoren, die ohne eine sorgfältige Untersuchung der genetischen Vorgeschichte und der Lebensumstände einer Person fast unmöglich vorherzusagen sind.

Umweltfaktoren

Es gibt eine Reihe von Umweltfaktoren, die mit einem höheren Risiko für die Entwicklung einer Spaltbildung bei einem Baby in Verbindung gebracht werden. Dazu gehören bekannte Risiken in der Schwangerschaft wie Rauchen und starker Alkoholkonsum, aber auch unkontrollierbare Faktoren wie die Lage des Babys im Mutterleib. Auch bestimmte Medikamente werden mit einem erhöhten Cleft-Risiko in Verbindung gebracht, z. B. bestimmte Medikamente gegen Krampfanfälle, die Schwangeren jedoch nicht verschrieben werden.

Diese Umweltfaktoren können auf unterschiedliche Weise mit den Genen interagieren und dazu führen, dass sie im Laufe der Entwicklung des Babys im Mutterleib ein- oder ausgeschaltet werden.

Es ist wichtig zu beachten, dass es sich hierbei nur um Faktoren handelt und dass die Ursachen für Cleft in der Regel viel komplizierter sind als das, was jemand während der Schwangerschaft getan oder nicht getan hat. Selbst die gesündesten und am besten geplanten Schwangerschaften können zu einer Spaltbildung führen, und daran ist niemand schuld.

Um mehr darüber herauszufinden, was die Ursache für die Spaltbildung bei Ihnen oder Ihrem Kind sein könnte, wenden Sie sich an Ihr Cleft-Team, das einen Gentest durchführen kann (siehe unten).

Genetische Faktoren

Während einige Erkrankungen auf einen einzigen genetischen Faktor als Ursache hindeuten, wurde eine Reihe verschiedener Gene identifiziert, die das Risiko erhöhen, ein Kind mit einer Cleft zu bekommen.

Es kann auch sein, dass bestimmte Umweltfaktoren Gene an- oder ausschalten, während sich ein Baby im Mutterleib entwickelt. Dies wird als „Epigenetik“ bezeichnet.

Genetische Tests

Genetische Tests (auch genetische Beratung oder Evaluierung genannt) zielen darauf ab, herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie ein Merkmal wie Lippen- und/oder Gaumenspalte weitergeben. Eltern möchten vielleicht wissen, wie wahrscheinlich es ist, dass sie ein weiteres Kind mit einer Spaltbildung bekommen, und Erwachsene mit einer Spaltbildung möchten vielleicht wissen, wie wahrscheinlich es ist, dass sie ihre Spaltbildung an künftige Kinder weitergeben.

Die Untersuchung umfasst in der Regel mehrere Schritte, darunter eine ausführliche Familienanamnese, eine medizinische Anamnese, eine körperliche Untersuchung der betroffenen Person und sogar Labortests. Das hängt von der jeweiligen Person ab und davon, wonach sie sucht. Das Wichtigste für Menschen mit einer Spaltbildung ist die Bestätigung, dass es sich um eine isolierte Spaltbildung und nicht um ein Syndrom handelt, da sich dadurch die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens ändert. Auch die Art und der Schweregrad einer Cleft müssen berücksichtigt werden, und dies kann schwieriger sein, wenn es in einer Familie verschiedene Typen gibt.

Am Ende dieser Sitzung oder einer Reihe von Sitzungen wird der Genetiker und/oder der genetische Berater Ihnen mitteilen, was sie gefunden haben und ob sie glauben, dass eine weitere Behandlung erforderlich ist (im Falle eines Syndroms), und sie werden auch in der Lage sein, Ihnen mitzuteilen, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie eine Cleft an Ihre Kinder weitergeben werden.

Weitere Informationen über Gentests und Beratung finden Sie auf der Website NHS Choices oder bei Ihrem Cleft-Team.

Syndrome und andere Erkrankungen

Gelegentlich wird eine Spaltbildung durch ein „Syndrom“ verursacht, bei dem viele verschiedene Symptome zusammen auftreten. Eines dieser Symptome kann eine Lippenspalte, eine Gaumenspalte oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sein.

Es gibt über 400 Erkrankungen und Syndrome, die eine Spalte als Symptom aufführen.
Einige dieser Syndrome und Erkrankungen sind sehr selten und treten in der Regel einmalig auf, bei anderen besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie vererbt werden.

Schätzungen können sehr unterschiedlich ausfallen, aber nach britischen Statistiken treten etwa 15-30 % der Spaltbildungen als Teil eines Syndroms oder einer Erkrankung auf.

Lesen Sie mehr über verwandte Erkrankungen und Syndrome.

Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Spalte zu bekommen?

Einige Krankheiten wie die Sichelzellenanämie lassen sich relativ leicht vorhersagen – wir wissen, welches Gen sie verursacht, und wir können die Wahrscheinlichkeit berechnen, dass ein Kind die Krankheit erbt oder Träger ist, je nachdem, ob seine Eltern Träger sind oder nicht. Die Ursachen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sind viel komplizierter und variieren stark von Fall zu Fall, so dass es selbst dann, wenn beide Elternteile eine Spalte haben, sehr schwierig sein kann, genau vorherzusagen, wie, wenn überhaupt, ihre Kinder betroffen sein werden. Jeder Fall muss gesondert betrachtet werden.

Die nachstehenden Statistiken beruhen auf mehreren Studien, die eine Reihe verschiedener Populationen untersuchten, aber sie sind nur Beobachtungen, keine Vorhersagen, und können sich je nach den verfügbaren Daten ändern. Wenn Sie mehr über Ihren speziellen Fall wissen möchten, sollten Sie mit Ihrem Cleft-Team über genetische Tests oder Auswertungen sprechen.

1/700 Menschen auf der ganzen Welt werden mit einer Lippen- und/oder Gaumenspalte geboren, obwohl einige Statistiken die Zahl eher auf 1/600 beziffern.

Das sind etwa 0,14 % der Bevölkerung. Eine Spalte ist die häufigste kraniofaziale (mit dem Schädel oder dem Gesicht zusammenhängende) angeborene Anomalie (etwas, mit dem man geboren wird) in der Welt, und allein im Vereinigten Königreich werden jeden Tag drei Babys mit einer Spalte geboren.

Im Allgemeinen gilt: Je mehr Menschen in einer Familie eine Spalte haben und je näher sie mit einem Kind verwandt sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass dieses Kind eine Spalte hat. Allerdings sind die Ursachen für Clefting so unterschiedlich, dass es ohne eine detaillierte genetische Analyse äußerst schwierig ist, vorherzusagen, wie zukünftige Kinder betroffen sein werden.

Eltern mit einer Cleft

Wenn ein Elternteil eine Cleft hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eine Cleft hat, zwischen 2-8%, obwohl sie in einigen Fällen, je nach Ursache der Cleft des Elternteils, bis zu 50% betragen kann.

Ist ein Elternteil betroffen, ebenso wie sein eigener Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein bereits vorhandenes Kind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass künftige Kinder eine Cleft haben, bei etwa 10-20%

Es ist wichtig, daran zu denken, dass eine Cleft durch eine andere Krankheit oder ein anderes Syndrom verursacht werden kann, das nicht diagnostiziert wurde; in diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit, die Cleft zu erben, sehr unterschiedlich.

Geschwister und andere Verwandte mit einer Spalte

Wenn ein einzelner betroffener Onkel, eine Tante, ein Cousin oder ein anderer entfernterer Verwandter vorhanden ist, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Spalte zu bekommen, um schätzungsweise weniger als 1 %.

Geschwister einer Person mit einer Spalte haben nur eine Chance von etwa 1 %, diese weiterzugeben. Die Wahrscheinlichkeit steigt auf 5-6%, wenn sie weitere betroffene Familienmitglieder haben.

Unbetroffene Eltern

Wenn es keine familiäre Vorgeschichte gibt und die Spalte nicht durch ein Syndrom oder eine Erkrankung verursacht wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Spalte zu bekommen, bei etwa 0,14%, also 1/700.

Wenn kein Elternteil eine Cleft hat, aber ein Kind mit einer Cleft, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind ebenfalls eine Cleft hat, bei 2-8 %, und sie steigt, je mehr Kinder mit einer Cleft sie haben.

Wenn jemand anderes in der Familie (z. B. ein Onkel oder eine Tante) ebenfalls eine Cleft hat, steigt sie auf 10-12 %.