Tällä hetkellä autismikirjon häiriölle (ASD) ei ole olemassa lopullista laboratoriotestiä, vaikka aktiivisessa tutkimuksessa etsitään ”biomarkkereita”, mukaan lukien geneettisiä testejä ja aivojen kuvantamistestejä, eroja elektroenkefalogrammien (EEG) ja aivojen kuvantamistestien suhteen. (Lue lisää Autismin tutkimusohjelmasta, jossa löydetään mahdollisia biomarkkereita jo 6 kuukauden ikäisiltä vauvoilta.)

Toistaiseksi ASD diagnosoidaan kuitenkin lapsen oireiden ja käyttäytymisen perusteella (klikkaa Syventävä-välilehteä saadaksesi lisätietoja ASD-oireista). Yleensä perusterveydenhuollon lastenlääkäri ehdottaa erikoislääkärin arviointia.

Mitä diagnostisia testejä käytetään autismissa?

Bostonin lastenklinikan autismin kirjon keskuksessa ASD-arviointeja ovat mm. seuraavat:

• lääketieteellinen ja neurologinen tutkimus
• lapsenne kognitiivisten kykyjen tarkastelu
• lapsenne puhe- ja kielellisten kykyjen arviointi
• lapsenne käyttäytymisen havainnointi
• sis…perusteellinen keskustelu teidän ja perheenne kanssa lapsenne käyttäytymisestä ja kehityksestä
• kysymyksiä lapsenne perhehistoriasta

ASD-diagnoosin tekeminen on vasta alkua. Sen jälkeen kliinikkomme suorittavat perusteellisia arviointeja ymmärtääkseen lapsesi ainutlaatuisia vahvuuksia ja haasteita. Tämä arviointi on ratkaisevan tärkeää määriteltäessä, millaisista koulutusohjelmista ja käyttäytymisterapioista olisi eniten hyötyä.

Meihin voi osallistua useita asiantuntijoita, kuten lastenneurologeja, kehityskäyttäytymispediatreja, puheterapeutteja, lastenpsykologeja ja -psykiatreja, sairaanhoitajia, pedagogisia asiantuntijoita ja toimintaterapeutteja. Sinulta saatetaan kysyä muun muassa seuraavia kysymyksiä:

• Millaiset kielelliset taidot lapsellasi on?
• Minkä ikäisenä hänen oireensa alkoivat?
• Onko hänen taitonsa taantuneet?
• Onko hänellä siihen liittyviä kognitiivisia tai oppimisongelmia?
• Onko hänellä haastavaa käyttäytymistä?
• Kykeneekö hän kiinnittämään huomiota pidempiä aikoja?

Tarvittaessa saatamme suositella testejä asiaan liittyvien lääketieteellisten huolenaiheiden etsimiseksi lapsesi anamneesin, fyysisen tutkimuksen löydösten ja kognitiivisten ja käyttäytymistestien tulosten perusteella. Esimerkiksi ASD:tä sairastavilla lapsilla on usein uniongelmia, ja joillekin kehittyy kohtauksia tai epilepsiaa. Henkilökuntamme voi auttaa tekemään näistä testeistä lapsellesi mahdollisimman mukavia – lue lisää työstämme, jolla helpotamme verenottoa autistisille lapsille.

Lisäkokeita voivat olla mm. seuraavat:

• kuulo- ja näköseulonta sen selvittämiseksi, onko lapsellasi jokin ongelma, joka saattaa vaikuttaa hänen oireisiinsa
• veren lyijytutkimus
• Woodin lampun tutkimus, erityinen ihotesti tuberoosiskleroosin seulontaan
• aineenvaihduntahäiriöiden testaus
• neurokuvaus (kuten magneettikuvaus)
• elektroenkefalografia (EEG).
• ravitsemusarviointi lapsille, jotka syövät hyvin rajoitetusti ruokaa

geneettinen testaus

Bostonin lastensairaalassa, suosittelemme, että kaikille lapsille, joilla on diagnosoitu ASD, tehdään geenitesti, jolla seulotaan tiettyjä DNA-muutoksia, jotka on yhdistetty ASD:hen ja jotka voivat aiheuttaa muita lääketieteellisiä ongelmia. Joillekin perheille geneettisestä testauksesta saatavat tiedot voivat olla tärkeitä myös perhesuunnittelun kannalta.

Bostonin lastensairaalassa tehtäviin ASD:n geneettisiin testeihin kuuluu tällä hetkellä kromosomimikroskooppitesti (CMA-testi) ja hauraan X:n oireyhtymän testaus (pojilla). Muut geneettiset testit voivat olla aiheellisia lapsille, joilla on erityisiä oireita. Kun uusia geenejä havaitaan tärkeiksi ASD:ssä, osa niistä saatetaan lisätä rutiinitesteihin.

Ota yhteyttä

Bostonin lastensairaala
Autismispektrikeskus
Soittokeskus: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Koordinaattorimme varaa ensimmäisen vapaan ajan vastaanottoprosessin perusteella, jossa otetaan huomioon lapsesi erityistarpeet. Esimerkiksi lapset, joilla on myös kouristuksia, voidaan ohjata keskuksen neurologin vastaanotolle, kun taas lapset, joilla on puhe-, kieli- ja kommunikaatiovaikeuksia, voidaan ohjata autismin kieliohjelmaan, joka on osa kommunikaation kehittämiskeskusta.

Vastaanottoja on saatavilla Bostonissa ja monissa Bostonin lastenklinikan satelliittipaikoissa, jotta sinä ja lapsesi voitte saada hoitoa lähempänä kotia. Puhelinkeskus voi auttaa sinua ohjaamaan sinua.