Nuoret Brisbanen kaksoset, poika ja tyttö, on tunnistettu vasta toiseksi puoli-identtiseksi eli sesquizygoottiseksi kaksospariksi maailmassa – ja ensimmäiseksi, jonka lääkärit ovat tunnistaneet raskauden aikana.

• Nyt nelivuotiaat poika ja tyttö ovat äidin puolelta identtisiä (monotsygoottisia) ja jakavat 100 prosenttia äitinsä DNA:sta, mutta ovat isän puolelta kuin sisaruksia, jotka jakavat vain osan isänsä DNA:sta.
• Tapauksesta, joka on maailmanlaajuisesti ensimmäinen, jossa geneettisissä testeissä on tunnistettu puoli-identtiset kaksoset kohdussa ollessaan, kertoivat tänään The New England Journal of Medicine -lehdessä (NEJM) sikiölääketieteen erikoislääkäri ja UNSW:n apulaisvararehtori (tutkimus), professori Nicholas Fisk, ja Queenslandin teknillisen korkeakoulun (Queensland University of Technology, QUT) kliinisen genetiikan asiantuntija ja diagnostisen genomiikan kurssin koordinaattori tohtori Michael Gabbett.
• Sesquizygoottinen edustaa kolmatta ”kaksostyyppiä” identtisten ja veljesten (dizygoottisten) välissä.

”On todennäköistä, että äidin munasolu hedelmöittyi samanaikaisesti kahdella isän siittiöllä, ennen kuin se jakaantui”, sanoi professori Fisk, joka johti sikiölääketieteellistä tiimiä, joka hoiti äitiä ja kaksosia, kun hänen toimipaikkansa sijaitsi Royal Brisbane and Women’s Hospitalissa vuonna 2014. Professori Fisk, joka on kansainvälisen sikiölääketieteen ja -kirurgian yhdistyksen entinen puheenjohtaja, työskenteli tohtori Gabbettin rinnalla.

”Äidin ultraäänitutkimuksessa kuuden viikon kohdalla näkyi yksi istukka ja lapsivesipussien sijainti, mikä osoitti, että hän odotti identtisiä kaksosia. Ultraäänitutkimus 14 viikolla osoitti kuitenkin, että kaksoset olivat mies ja nainen, mikä ei ole mahdollista identtisille kaksosille.”

Identtiset kaksoset syntyvät, kun yhden siemennesteen hedelmöittämän yhden munasolun solut jakautuvat kahdeksi, joten identtiset kaksoset ovat samaa sukupuolta ja jakavat identtisen DNA:n. Veljeskaksoset syntyvät, kun kumpikin kaksonen kehittyy erillisestä munasolusta ja munasolu hedelmöitetään omilla siittiöillään.

Tohtori Gabbett sanoi, että jos yksi munasolu hedelmöitetään kahdella siittiöllä, tuloksena on kolme kromosomiparia, yksi äidiltä ja kaksi isältä.

”Kolme kromosomiparia on tyypillisesti ristiriidassa elämän kanssa, eivätkä alkiot yleensä selviä hengissä”, hän sanoi.

”Brisbanen seskitsygoottisten kaksosten tapauksessa hedelmöittynyt munasolu näyttää jakaneen kolme kromosomisarjaa tasaisesti soluryhmiin, jotka sitten jakaantuivat kahtia ja loivat kaksoset.

”Osa soluista sisältää ensimmäisen siittiöiden kromosomeja, kun taas loput solut sisältävät toisen siittiöiden kromosomeja, jolloin kaksoset jakavat vain osan, pikemminkin 100 prosenttia, samasta isän DNA:sta.”

Seskitsygoottisista kaksosista kerrottiin ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa vuonna 2007. Nämä kaksoset tulivat lääkäreiden tietoon imeväisiässä sen jälkeen, kun toisella todettiin epäselvät sukupuolielimet. Tutkittaessa sekoittuneita kromosomeja lääkärit havaitsivat, että poika ja tyttö olivat äidin puolelta identtisiä, mutta jakoivat noin puolet isän puolen DNA:sta.

Professori Fisk sanoi, että maailmanlaajuisten kaksostietokantojen analyysi osoitti, kuinka harvinaisia sesquizygoottiset kaksoset ovat.

”Aluksi pohdimme, oliko kenties muitakin tapauksia, jotka oli luokiteltu väärin tai joista ei ollut raportoitu, joten tutkimme geneettisiä tietoja 968 veljeskaksosesta kaksosesta ja heidän vanhemmistaan”, hän sanoi.

”Emme kuitenkaan löytäneet näistä aineistoista muita sesquizygoottisia kaksosia, emmekä yhtään tapausta puoli-identtisistä kaksosista suurissa maailmanlaajuisissa kaksostutkimuksissa.”

”Tiedämme, että tämä on poikkeuksellinen tapaus puoli-identtisistä kaksosista. Vaikka lääkärit voivat pitää tämän mielessä näennäisesti identtisissä kaksosissa, sen harvinaisuus tarkoittaa sitä, että rutiininomaisen geenitestauksen kannalta ei ole mitään syytä.”

Kirjoitus Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning julkaistaan The New England Journal of Medicine -lehdessä 28. helmikuuta.