Fenyyliketonuria: Perinnöllinen kyvyttömyys metaboloida (käsitellä) välttämättömiä aminohappoja fenyylialaniinia, joka johtuu fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin täydellisestä tai lähes täydellisestä puutoksesta.

Uusisyntyneet seulotaan fenyyliketonurian (PKU) varalta verikokeella, yleensä kantapääpistosta saadulla Guthrie-kortin verikokeella.

Hoitona on fenyylialaniinipitoinen erityisruokavalio. Tavoitteena on normalisoida veren fenyylialaniini- ja tyrosiinipitoisuudet aivovaurioiden ehkäisemiseksi. Hoidon epäonnistuminen johtaa syvään peruuttamattomaan kehitysvammaisuuteen, mikrokefaliaan (epänormaalin pieni pää), epilepsiaan ja käyttäytymisongelmiin. On selvää, että jos ruokavaliota ei noudateta tarkasti, erityisesti lapsuudessa, jonkinlainen vajaatoiminta on väistämätöntä. Äidin fenyyliketonuria edellyttää vähän fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota.

Fenyyliketonuria periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, samoin kuin fenyylialaniinihydroksylaasin vähäisemmät puutokset. Fenyyliketonuria lyhennetään ja siitä käytetään yleisesti nimitystä PKU.