Hemokromatoosi on tila, jossa elimistö imee liikaa rautaa ravinnosta.
Sairaus johtuu viallisesta geenistä ja voi johtaa useiden elinten vähittäiseen vaurioitumiseen.
Hemokromatoosia kutsutaan joskus pronssidiabetekseksi, koska se voi johtaa ihon tummumiseen ja hyperglykemiaan
Oireet
Hemokromatoosin oireet ilmenevät vähitellen, ja merkit alkavat usein näkyä vasta 40 ikävuoden jälkeen.
Oireita voi olla mm:
- Väsymys
- Nivelkipu – vaikuttaa erityisesti sormiin
- Selittämätön ihon ruskettuminen tai ruskettuminen
- Erektiohäiriöt
- Puuttuvat kuukautiset
- Lisääntynyt virtsaaminen
- Jano
- Kehon karvoituksen menetys
- Kardiomyopatia – sydämen heikkeneminen
Hemokromatoosin syyt
Hemokromatoosi on suhteellisen yleinen perinnöllinen geneettinen sairaus. Hemokromatoosia sairastavilla ihmisillä on kaksi mutaatiota HFE-geenistä.
Ihmiset, joilla on toinen virheellisen geenin sarja, eivät sairastu hemokromatoosiin, mutta voivat siirtää sen lapsille, jos heidän kumppaninsa on myös virheellisen geenin kantaja.
Viallinen geeni aiheuttaa sen, että elimistö imee liikaa rautaa ravinnosta. Yleensä elimistö imee vain sen verran kuin se tarvitsee.
Elimistöllä ei ole luonnollista vastetta, joka auttaisi ylimääräisen raudan erittymisessä, ja niinpä elimistö varastoi vuosien mittaan rautaa elimiin, kuten maksaan, haimaan ja ihoon, tässä järjestyksessä.
Ylimääräinen rauta maksassa voi aiheuttaa maksavaurioita ja ylimääräinen rauta haimassa voi johtaa diabetekseen. Diabeteksen muotoja, jotka johtuvat jostain muusta sairaudesta, kutsutaan sekundaariseksi diabetekseksi
Diagnoosi
Hemokromatoosi voidaan diagnosoida transferriinisaturaatio- tai seerumin ferritiiniverikokeella tai tarvittaessa DNA-verikokeella, jolla tarkistetaan viallisen HFE-geenin esiintyminen.
Maksabiopsia voidaan tehdä sen arvioimiseksi, onko maksavaurioita ilmennyt.
Jos sinulla on läheisiä perheenjäseniä, joilla on diagnosoitu hemokromatoosi, saatat haluta, että sinut testataan sen varalta.
Hoito
Hemokromatoosia hoidetaan yleensä säännöllisellä flebotomialla, eli toimenpiteellä, jossa kehosta poistetaan runsaasti rautaa sisältävä veri.
Vaihtoehtoinen hoito on kelaatiohoito, jossa käytetään Deferasirox-nimistä lääkettä.
Hemokromatoosin hoito on ”off-label”, koska sitä ei ole kliinisesti testattu hemokromatoosin hoidossa, mutta sitä voidaan määrätä, jos sinulla on jokin sairaus, kuten anemia tai sydänsairaus, joka voisi estää flebotomian.
Hemokromatoosi ja diabetes
Joissakin tapauksissa hemokromatoosin hoito voi kumota diabeteksen kehittymisen. Toisissa tapauksissa haima voi vaurioitua pysyvästi, jolloin tarvitaan diabeteslääkitystä verensokeriarvojen pitämiseksi hallinnassa.
Terveydenhuoltoryhmäsi osaa neuvoa, tarvitaanko lääkitystä, ja jos tarvitaan, onko sinun otettava tabletteja vai insuliinia