DNA with Features

view full-size image

Solut ovat jokaisen elävän järjestelmän perustavanlaatuisia toimintayksiköitä. Kaikki niiden toiminnan ohjaamiseen tarvittavat ohjeet sisältyvät kemialliseen DNA:han (deoksiribonukleiinihappo). Kaikkien eliöiden DNA koostuu samoista kemiallisista ja fysikaalisista komponenteista. DNA-sekvenssi on tietty emästen järjestys vierekkäin DNA-juosteessa (esim. ATTCCGGA). Tässä järjestyksessä annetaan tarkat ohjeet, joita tarvitaan tietyn organismin ja sen ainutlaatuisten ominaisuuksien luomiseen. Genomi on eliön täydellinen DNA-sarja. Genomien koko vaihtelee suuresti: pienin tunnettu vapaasti elävän organismin (bakteerin) genomi sisältää noin 600 000 DNA-emäsparia, kun taas ihmisen ja hiiren genomissa on noin 3 miljardia emäsparia. Kypsiä punasoluja lukuun ottamatta kaikki ihmisen solut sisältävät täydellisen genomin. Ihmisen perimässä oleva DNA on järjestetty 24 erilliseen kromosomiin – fyysisesti erillisiin molekyyleihin, joiden pituus vaihtelee noin 50 miljoonasta 250 miljoonaan emäspariin. Mikroskooppisella tutkimuksella voidaan havaita muutamia merkittäviä kromosomipoikkeavuuksia, kuten puuttuvia tai ylimääräisiä kopioita tai karkeita katkoksia ja yhdistymisiä (translokaatioita). Useimmat DNA:n muutokset ovat kuitenkin hienovaraisempia ja vaativat DNA-molekyylin tarkempaa analyysia, jotta voidaan löytää ehkä yksittäisten emästen erot. Kukin kromosomi sisältää monia geenejä, jotka ovat perinnöllisyyden fyysisiä ja toiminnallisia perusyksiköitä. Geenit ovat erityisiä emäsjaksoja, jotka koodaavat ohjeita proteiinien valmistukseen. Geenejä on vain noin 2 prosenttia ihmisen genomista; loppuosa koostuu ei-koodaavista alueista, joiden tehtäviin voi kuulua muun muassa kromosomien rakenteellisen eheyden varmistaminen ja sen sääteleminen, missä, milloin ja minkä verran proteiineja valmistetaan. Ihmisen genomin arvioidaan sisältävän 25 000 geeniä.