Kiitokset InterConnect Supportille alla olevien intersukupuolisten muunnelmien kielestä.

Viimeisimmin päivitetty 19. helmikuuta 2021.

Tältä sivulta löytyy kuvauksia joistakin yleisimmistä intersukupuolisista piirteistä. Lääketieteessä intersukupuolisuudesta käytetään edelleen usein nimitystä ”sukupuolen kehityserot” (DSD).

Mikä on intersukupuolisuuden määritelmä?

Intersukupuolisuus on sateenvarjotermi, jolla tarkoitetaan lisääntymis- tai sukupuolianatomian ainutlaatuisia vaihteluita. Vaihtelut voivat ilmetä henkilön kromosomeissa, sukupuolielimissä tai sisäelimissä, kuten kiveksissä tai munasarjoissa. Jotkin intersukupuoliset piirteet tunnistetaan syntymähetkellä, kun taas toiset voidaan havaita vasta murrosiässä tai myöhemmin elämässä.

Intersukupuolisia ihmisiä on aina ollut olemassa, mutta nykyään ollaan tietoisempia ihmiskehon monimuotoisuudesta. Ihmiset, joilla on intersukupuolinen keho, joutuvat joskus kohtaamaan syrjintää, myös terveydenhuollossa, jo vauvaiästä lähtien. Intersukupuolisten ominaisuuksien erityisille yhdistelmille on olemassa yli 30 lääketieteellistä termiä. Jokainen intersukupuolinen henkilö on erilainen.

Sukupuoliominaisuudet on termi, jolla viitataan usein yksilön kehon sisäisiin ja ulkoisiin piirteisiin. Sukupuoli ja seksuaalinen suuntautuminen ovat eri käsitteitä. Intersukupuolisilla ihmisillä voi olla mikä tahansa sukupuoli-identiteetti ja seksuaalinen suuntautuminen.

Potentiaalisia syitä intersukupuolisiin piirteisiin ovat muun muassa satunnaiset geneettiset variaatiot, muutokset henkilön sukupuolikromosomien määrässä, sukurauhasten erot, synnynnäinen altistuminen epätavallisille sukupuolihormonipitoisuuksille tai erilaiset vasteet sukupuolihormoneille. Intersukupuoliset piirteet eivät sinänsä ole hengenvaarallisia, vaikka niihin liittyykin joskus muita vakavia lääketieteellisiä oireita, kuten suolenpoistoon liittyvä synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (SW CAH) ja Turnerin oireyhtymä.

Mitä esimerkkejä intersukupuolisista vaihteluista?

Alla olevassa luettelossa kuvataan erilaisia lääketieteellisiä termejä intersukupuolisille piirteille.

46, XX suolaa tuhlaava synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (SWCAH)

Vauva, jolla on XX-kromosomit ja CAH-kromosomit, on tavallisesti kohtu ja munasarjat sekä sukupuolielimet, jotka voivat näkyä näkyvästi erilaisina. Tällaisia voivat olla esimerkiksi suuri klitoris, lyhyt emätin ja/tai suuremmat tai erilaiset häpyhuulet. Vauvoilla, joilla on muuntyyppinen CAH, ei välttämättä ole sukupuolielinten eroja.

Vaikka sukupuolielinten erot eivät yksinään ole lähes koskaan hengenvaarallisia, CAH:ta sairastavilla vauvoilla on myös vakavia lääketieteellisiä tarpeita, jotka johtuvat siitä, miten heidän elimistönsä tuottaa stressihormoneja. 46, XX suolaa tuhlaava CAH (SWCAH) syntyy, kun munuaisten päällä sijaitsevan lisämunuaisen entsyymeissä on geneettinen mutaatio. Nämä entsyymit ovat kemikaaleja, joita lisämunuainen tarvitsee valmistamaan kolesterolia kolmeksi tärkeäksi hormoniksi, jotka auttavat säätelemään kehon toimintoja: kortisoliksi, aldosteroniksi ja androgeeniksi. Jos jokin kortisolin ja/tai aldosteronin valmistukseen tarvittavista entsyymeistä ei toimi kunnolla, lisämunuaiset eivät toimi tasapainoisesti. Ne tuottavat liian vähän kortisolia ja/tai aldosteronia ja tavallista enemmän androgeenia. Kun kortisolia tai aldosteronia ei ole riittävästi, vauvat, joilla on SW CAH, voivat sairastua pahoin. He voivat kuivua ja heidän verenpaineensa voi laskea, jos heitä ei hoideta kiireellisesti.

Androgeeni-sensitiivisyysoireyhtymä (AIS)

AIS tapahtuu, kun vauvat syntyvät kivekset ja XY-kromosomit omaavina, mutta heidän elimistönsä on immuuni tai kyvytön reagoimaan androgeeneihin, ryhmään hormoneja, joihin kuuluu testosteroni. Koska penis ja kivespussit kehittyvät androgeenien vaikutuksesta, AIS:ää sairastavalla vauvalla voi kehittyä sukupuolielinten eroavaisuuksia riippuen siitä, kuinka hyvin hän on vastustuskyvytön androgeeneille.

Vauvoilla, joilla on täydellinen AIS (CAIS), ei ole vastetta androgeeneille, ja heille kehittyy tavallisesti vulva ja tyypillisen kokoinen klitoris, kun taas vauvoilla, joilla on täydellinen AIS (CAIS), voi esiintyä sukupuolielinten eroavaisuuksia, ja heidän ulkoiset sukupuolielimensä voivat näkyä erilaisina. Kehityksen aikana kivekset tuottavat myös hormonia (Mullerian inhiboiva aine eli MIS), joka estää kohdun, munanjohtimien ja pienen osan emättimen yläosasta muodostumisen. Lapset, joilla on kivekset ja vähemmän herkkyyttä tai kykyä reagoida androgeeniin, voivat käydä läpi naisellistuvan murrosiän itsestään. Koska kivekset tuottavat jonkin verran estrogeenia ja elimistö voi muuttaa androgeenin estrogeeniksi, näillä lapsilla voi olla piirteitä, kuten rintojen kehittyminen, omien hormoniensa vaikutuksesta murrosiässä, ja usein he täydentävät sitä synteettisillä hormoneilla kehittyäkseen täysin. Kivesten kirurgista poistoa (gonadektomia) saatetaan suositella PAIS:ssa, koska kiveksissä voi olla syöpäriski. Syöpäkasvaimen kehittymisen riski ennen murrosikää CAIS-taudissa on hyvin pieni, ja hyväksytty lääketieteellinen käytäntö on jättää CAIS-kivekset paikalleen luonnollisemman murrosiän mahdollistamiseksi. Koska androgeeni vaikuttaa myös siittiöiden muodostumiseen, jotkut aikuiset miehet eivät huomaa, että heillä on minimaalinen CAIS, ennen kuin he hakeutuvat lääkärin vastaanotolle lapsettomuuden vuoksi.

46, XY täydellinen gonadien dysgeneesi (Swyerin oireyhtymä)

Swyerin oireyhtymä ilmenee, kun lapsi syntyy XY-kromosomeilla, mutta kivekset eivät kehity. Synnytystä edeltävän kehityksen aikana näille vauvoille kehittyy vulva ja pieni kohtu. Alikehittyneistä, tulevista kiveksistä tulee kuitumaista kudosta, jota kutsutaan ”raidoiksi”, jotka eivät ole kiveksiä eivätkä munasarjaa. Näiden lasten on otettava hormoneja, jotta murrosikä voisi alkaa. Koska raitakiveksissä on suurentunut riski syövän kehittymiselle, suositellaan yleisesti niiden poistamista.

46, XY osittainen sukurauhasen dysgeneesi

Osittainen sukurauhasen dysgeneesi lapsella, jolla on XY-kromosomit, aiheuttaa kivesten kehittymisen, jotka eivät toimi samalla tasolla kuin tyypilliset kivekset. Joskus kivekset katoavat tai taantuvat. Vauvojen sukupuolielimet voivat vaihdella ulkonäöltään sen mukaan, kuinka paljon kivekset toimivat. Kasvaimia esiintyy noin 20-30 %:ssa tapauksista.

5-alfa-reduktaasi-3:n puutos (5 ARD-puutos) ja 17beta-hydroksysteroididehydrogenaasi-3:n puutos (17 BHSD-puutos)

5-alfa-reduktaasi-3:n puutoksessa (5 ARD-puutos) ja 17beta-hydroksysteroididehydrogenaasi-3:n puutoksessa (17 BHSD-puutos) geneettiset mutaatiot XY-vauvoilla, joilla on kivespakkaus, aiheuttavat epätyypilliset sukuhormonien määrät. Kaikki hormonit valmistetaan kolesterolista entsyymien avulla, ja nämä mutaatiot muuttavat androgeenien valmistukseen tarvittavien entsyymien toimintaa. Lapsilla, joilla on 5 ARD-puutos ja 17 BHSD-puutos, on XY-kromosomit ja kivekset, mutta heidän kiveksensä tuottavat tavallista heikompaa versiota androgeenista. Vauvoilla voi olla vulva tai ne voivat vaihdella sukupuolielinten erilaisuuden asteikolla. Murrosiässä, kun androgeenitasot nousevat dramaattisesti, suuri määrä heikompia androgeeneja voi aiheuttaa muutoksia, kuten äänen syvenemistä, kasvokarvojen kasvua ja lihasten kehittymistä. Jos lapsi ei halua näitä muutoksia, murrosikä voidaan estää lääkityksellä. On raportoitu hedelmällisyydestä aikuisilla, joilla on 5 ARD:n, mutta ei 17 BHSD:n puutos.

Ovotesticulaarinen DSD

Tyypillisessä sukupuolenkehityksessä sikiölle kehittyy kaksi pientä elintä, joita kutsutaan ”proto-gonadeiksi”. Yleensä näistä proto-gonadeista tulee joko kivekset tai munasarjat. Joskus sen sijaan kehittyy ovotestis, joka sisältää joitakin munasarjatyyppisiä soluja ja joitakin kivestyyppisiä soluja. Vaikka henkilö voi syntyä kahdella ovotestiksellä, on paljon tavallisempaa, että henkilö syntyy niin, että toisella puolella on tyypillinen munasarja tai kives ja toisella puolella ovotestis. Ihmisillä, joilla on ovotestis, voi olla syntyessään tyypillinen sukupuolielinten ulkonäkö, jossa on joko vulva ja häpyhuulet tai penis ja kivespussit, ja jotkut näyttävät enemmän siltä väliltä. Koska kromosomaalisia ja sisäisiä anatomisia yhdistelmiä voi olla monia erilaisia, lapset saattavat tarvita muita testejä arvioidakseen heidän ainutlaatuisen tilanteensa. Ovotestesin kivesten osalla voi olla suurentunut syöpäriski.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Lapsilla, joilla on 46, XX kromosomit ja munasarjat, voi olla epätyypillinen sisäisten rakenteiden, kuten emättimen, kohdun ja munanjohtimien, kehitys. MRKH:hen liittyy joskus myös luuston, sisäkorvien ja harvinaisemmissa tapauksissa sydämen, sormien ja varpaiden kehityseroja.

Hypospadia ja epispadia

Hypospadia syntyy, kun virtsaputken aukko (virtsaputki) sijaitsee tavanomaisen sijainnin alapuolella peniksen kärjessä. Se on yksi yleisimmistä ja näkyvimmistä sukupuolielinten poikkeavuuksista. Hypospadia on yleisin synnynnäinen poikkeavuus lapsilla, joilla on XY-kromosomit, ja sitä esiintyy yhdellä 125-300 elävänä syntyneestä lapsesta. Hypospadian syytä ei tunneta. Virtsaputken aukon sijainti voi vaihdella hieman peniksen kärjen alapuolelta alaspäin aivan peräsuolen eteen. Peniksen taipuminen eli chordee nähdään usein hypospadian yhteydessä, vaikka niitä voi esiintyä erikseen.

Epispadia muistuttaa hypospadiaa, koska virtsaputken aukko ei ole tavanomaisessa asennossaan. Epispadiassa virtsa-aukko sijaitsee peniksen yläpinnalla tai klitoriksen keskellä. Se on paljon harvinaisempi kuin hypospadia. Epispadia esiintyy yleensä tiloissa, joita kutsutaan eksstrofiaksi, jolloin virtsarakko, vatsan seinämä ja lantio eivät ole sulkeutuneet edestäpäin tavalliseen tapaan, mutta epispadia voi esiintyä myös itsestään.

Lisätietoa löytyy Hypospadias and Epispadias Association, Inc:n kautta.

X0 Turnerin oireyhtymä (TS)

Turnerin oireyhtymästä on kyse silloin, kun henkilöllä on yksi kokonainen X-kromosomi ja toinen X-kromosomi puuttuu tai on tavallista pienempi. Tätä esiintyy noin yhdellä 2000:sta elävänä syntyneestä. Turnerin oireyhtymä todetaan joskus raskaudenaikaisessa lapsivesipunktiossa. TS:ssä murrosiän käynnistymiseen tarvittavien hormonien määrä on epätavallisen alhainen, koska munasarjojen, joita kutsutaan ”juovasukupuolisten sukurauhasten”, kehityksessä on eroja. TS voidaan havaita myös nuoruusiässä, kun murrosikä ei tapahdu odotetulla tavalla. Monet TS:ää sairastavat ovat pienikokoisia, usein alle 180-senttisiä. Myös muut kehon elimet, kuten sydän, voivat kehittyä epätyypillisesti.

Joidenkin ihmisten soluissa on vain yksi X-kromosomi. Tätä kutsutaan ”mosaiikkiseksi Turnerin oireyhtymäksi”. Muissa soluissa voi olla XX- tai XY-kromosomeja. Fyysinen ero mosaiikkisessa TS:ssä riippuu siitä, mikä osuus soluista ja kudoksista on tyypillisiä XX- tai XY-kromosomeja. Katso lisätietoja Turnerin oireyhtymäyhdistyksen verkkosivuilta.

XXY Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä (tai XXY-oireyhtymä) on geneettinen tila, jossa henkilöllä on ylimääräinen kopio X-kromosomista. Klinefelterin oireyhtymä ei periydy, vaan se esiintyy vain satunnaisen geneettisen virheen seurauksena hedelmöityksen jälkeen. Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla alhainen testosteronipitoisuus ja vähentynyt lihasmassa, kasvojen karvoitus ja karvoitus. Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, tuottavat vähän tai ei lainkaan spermaa. Jotkut saattavat valita testosteronikorvaushoidon ja hedelmöityshoidon.