Neurofibromatoosi (NF) on joukko monimutkaisia geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat lähes kaikkiin elinjärjestelmiin ja aiheuttavat kasvainten kasvua aivojen ja koko kehon hermoissa. Vaikka puolet sairastuneista ihmisistä perii sairauden, uusia tapauksia voi syntyä spontaanisti NF-geenien mutaatioiden (muutosten) kautta.

Diagnosoidaan useimmiten lapsilla ja nuorilla aikuisilla, mutta NF:ää esiintyy maailmanlaajuisesti ja kaikilla roduilla, etnisillä ryhmillä ja molemmilla sukupuolilla. NF voi esiintyä missä tahansa perheessä. Näin ollen se on yleisempi kuin kystinen fibroosi, perinnöllinen lihasdystrofia, Huntingtonin tauti ja Tay Sachsin tauti yhteensä.

Useimmissa tapauksissa NF1:n oireet ovat suhteellisen lieviä, jolloin potilaat voivat elää normaalia ja tuottavaa elämää. Sairaus voi kuitenkin olla myös invalidisoiva ja joissakin tapauksissa hengenvaarallinen. NF1 voi johtaa ongelmiin kehon eri järjestelmissä, elimissä ja toiminnoissa, mukaan lukien:

• Iho, luuston ja silmien poikkeavuudet
• Hermokasvaimet
• Optisen hermon ja muiden aivojen kasvaimet
• Oppimis- ja tarkkaavaisuushäiriöt
• Sydänviat

Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)

Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) on huomattavasti harvinaisempi kuin NF1, sitä esiintyy noin yhdellä 40 000:sta syntyneestä. NF2:een sairastuneille henkilöille voi kehittyä:

• Hermoston kasvaimia
• Kataraktia

Schwannomatoosi

Schwannomatoosi on harvinainen neurofibromatoosin muoto, johon sairastuu noin 1 henkilö 40 000:sta. Tämä vasta hiljattain tunnistettu geneettinen sairaus ei periydy selkeästi. Schwannomatoosin yleisiin piirteisiin kuuluu, että kallo-, selkäydin- ja ääreishermoihin kehittyy schwannoomia, jotka usein aiheuttavat kroonista kipua ja neurologisia toimintahäiriöitä.