PERINNÖLLINEN RINTA- JA MUNASARJASYÖPÄ (HBOC) -oireyhtymä on perinnöllinen rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymä (HBOC) eli geneettinen sairaus, johon liittyy suurentunut riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin. Tätä oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on suurempi todennäköisyys sairastua rinta- ja/tai munasarjasyöpään, ja syövät ilmaantuvat myös tavallista nuorempana. 5-10 % rintasyövistä ja jopa 24 % munasarjasyövistä uskotaan olevan perinnöllisiä.
Geni on perinnöllinen DNA:n yksikkö, joka sijaitsee tietyssä paikassa kromosomissa. Geenit välittävät ohjeita soluille ja käskevät niitä valmistamaan tiettyjä proteiineja, jotka suorittavat ja säätelevät kaikkia kehon toimintoja. Geenit pystyvät monistumaan jokaisessa solunjakautumisessa. Mutaatio on muutos tietyn geenin tavanomaisessa DNA-sekvenssissä. Mutaatiot voivat olla hyödyllisiä, haitallisia tai neutraaleja. Monet sairaudet, myös syöpä, saavat alkunsa geeneistä. Geenimutaatiot voivat periytyä vanhemmilta tai ne voivat olla satunnaisia mutaatioita, jotka syntyvät solunjakautumisen aikana tapahtuneen virheen seurauksena tai vastauksena ympäristötekijöihin.
Kaksi perinnöllisen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymän syntyyn osallistuvaa geeniä ovat BRCA1 ja BRCA2. Ne ovat lyhenteet Rintasyöpägeeni 1 ja Rintasyöpägeeni 2. Kun joku on perinyt mutaation BRCA1- tai BRCA2-geeneissään, se tarkoittaa, että jokaisessa hänen elimistönsä solussa on tämä geenimutaatio ja että hänen elimistönsä ei pysty korjaamaan asianmukaisesti DNA:ta. Yksinkertaisesti sanottuna geenissä, joka normaalisti auttaa ehkäisemään syöpää, on virhe – minkä vuoksi näiden geenien mutaatiot liittyvät suurempaan riskiin sairastua joihinkin syöpiin.
Mitkä ovat perinnöllisen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymän periytymismahdollisuudet?
On 50 prosentin todennäköisyys, että perinnöllistä rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymää sairastavan henkilön mutaatio periytyy hänen lapsilleen. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä ei ohita sukupolvia, ja mies- ja naispuolisilla lapsilla on yhtä suuri mahdollisuus periä mutaatio. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi periytymiseksi. Lue lisää periytymisestä klikkaamalla tästä.
Näin se toimii: Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota perinnöllisen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymän geeneistä – yksi äidiltä ja yksi isältä peritty kopio. Näitä geenejä tarvitaan korjaamaan DNA-vaurioita, joita tapahtuu koko elämän aikana. Perinnöllinen mutaatio jommassakummassa näistä kopioista aiheuttaa perinnöllisen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymän. Toisin sanoen henkilöllä, jolla on yksi normaali geeni ja yksi mutatoitunut geeni, on perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä. Kun henkilö, jolla on tämä oireyhtymä, saa lapsen, hän voi periyttää joko normaalin geenin tai mutatoituneen geenin, mikä tarkoittaa, että lapsella on 50 prosentin todennäköisyys joko a) periä geenimutaatio, mikä tarkoittaa lisääntynyttä todennäköisyyttä sairastua rinta- ja/tai munasarjasyöpään, tai b) periä normaali geeni, mikä tarkoittaa keskimääräistä riskiä sairastua syöpään (sama kuin väestöllä yleensä).
Syöpäriski ja perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä
Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä ei ole tae syövän sairastumisesta, mutta se lisää riskiä.
Rintasyöpä: Naisella, jolla on perinnöllinen BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, on 50-85 prosentin mahdollisuus sairastua rintasyöpään 70 ikävuoteen mennessä, kun taas keskivertonaisen riski on 12 prosenttia. Rintasyövän sairastaneilla naisilla toisen rintasyövän mahdollisuus joko samaan tai vastakkaiseen rintaan on 40-60 %. Miehillä, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita, on 1-10 prosentin mahdollisuus sairastua miesten rintasyöpään.
Munasarjasyöpä: Naisella, jolla on mutaatio BRCA1:ssä, on 20-50 prosentin mahdollisuus sairastua munasarjasyöpään 70 ikävuoteen mennessä. Mahdollisuus sairastua munasarjasyöpään BRCA2-mutaatiolla on jonkin verran pienempi, 10-30 %, verrattuna 1-2 %:n riskiin sairastua munasarjasyöpään väestössä yleensä. Myös munanjohtimen ja vatsakalvon (vatsaontelon limakalvon) syöpiä esiintyy useammin henkilöillä, joilla on BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita. On ajateltu, että suurin osa munasarjasyövistä saattaa itse asiassa syntyä munanjohtimissa eikä munasarjoissa.
Muut syövät: Vaikka rinta- ja munasarjasyövät ovat yleisimpiä syöpiä henkilöillä, joilla on BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita, nämä geenimuutokset voivat altistaa myös muille syöville. Miesten, joilla on BRCA1- ja BRCA2-mutaatio, on havaittu sairastuvan eturauhassyöpään keskivertomiestä varhaisemmassa iässä. Muihin syöpiin, joita on havaittu erityisesti henkilöillä, joilla on BRCA2-mutaatioita, kuuluu 1-7 prosentin elinikäinen mahdollisuus sairastua haimasyöpään ja melanoomaan.
Jos sinulla on kysyttävää ja haluat keskustella geneettisen neuvojan kanssa perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymästä, ota yhteyttä Kintalkin UCSF:n geneettisiin neuvojiin tai löydä lähelläsi oleva syöpägeneettinen neuvoja National Society of Genetic Counselors -sivustolta .
Seuraava jakso: Perinnöllisen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymän diagnosointi”