AMINO ACID DISORDER

Sairauden nimi: Maple Syrup Urine Disease
Acronym: MSUD tyyppi 1A
Lataa PDF

• Mikä on MSUD?
• Mikä aiheuttaa MSUD:n?
• Jos MSUD:a ei hoideta, mitä ongelmia syntyy?
• Mikä on MSUD:n hoito?
• Mitä tapahtuu, kun MSUD:a hoidetaan?
• Miten BCKAD-entsyymit puuttuvat tai eivät toimi oikein?
• Miten MSUD periytyy?
• Onko geneettisiä testejä saatavilla?
• Mitä muita testejä on saatavilla?
• Voidaanko testata tulevan raskauden aikana?
• Voiko muilla perheenjäsenillä olla MSUD tai olla kantajia?
• Voidaanko muita perheenjäseniä testata?
• Kuinka monella ihmisellä on MSUD?
• Kohtaako MSUD-tautia useammin tietyssä etnisessä ryhmässä?
• Käytetäänkö MSUD-tautia muillakin nimillä?
• Mistä löydän lisätietoa?

Tässä tietolehdessä on tietoa MSUD-taudista. Jokainen lapsi on erilainen, ja jotkin näistä tiedoista eivät välttämättä koske juuri sinun lastasi. Tiettyjä hoitoja voidaan suositella joillekin lapsille, mutta toisille ei. Kaikkia MSUD-tautia sairastavia lapsia tulisi seurata perusterveydenhuollon lääkärin lisäksi aineenvaihduntalääkäri.

MITÄ MSUD ON?

MSUD tarkoittaa ”vaahterasiirapin virtsatautia”. Se on saanut nimensä hoitamattomien vauvojen virtsan makean vaahterasiirapin hajusta. Tämä tila on yksi aminohappohäiriön tyyppi. MSUD-tautia sairastavilla on ongelmia tiettyjen aminohappojen hajottamisessa, joita esiintyy proteiineissaMolekyyli, joka muodostaa monia kehon jokaisen solun osia. Esimerkkejä proteiineista ovat hormonit, entsyymit, hiukset ja vasta-aineet. Proteiinit koostuvat 20 erityyppisestä yksittäisestä yksiköstä, joita kutsutaan aminohapoiksi. Näiden aminohappojen järjestys proteiinissa määrää sen, millainen muoto ja tehtävä proteiinilla on. Jokaisessa geenissä on ohjeet yhden proteiinin valmistamiseksi..

Aminohappohäiriöt:
Aminohappohäiriöt (AA:t)Nämä ovat ryhmä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Aminohappohäiriöistä kärsivät ihmiset eivät pysty sulattamaan tiettyjä aminohappoja – proteiinien rakennusaineita. Nämä aminohapot yhdessä muiden myrkyllisten aineiden kanssa kertyvät elimistöön. Tämä voi aiheuttaa vakavia vaikutuksia terveyteen, kasvuun ja oppimiseen. ovat ryhmä harvinaisia periytyviäAsiakkaan vanhemmilta saama ominaisuus. Useimmat ominaisuudet, kuten silmien tai hiusten väri, periytyvät vanhemmilta geenien välityksellä. olosuhteet. Ne johtuvat entsyymeistäMolekyyli, joka auttaa kemiallisia reaktioita tapahtumaan. Esimerkiksi vatsassa olevat entsyymit nopeuttavat ruoan hajoamisprosessia. Kukin entsyymi voi osallistua moniin kemiallisiin reaktioihin muuttumatta tai kulumatta loppuun. jotka eivät toimi kunnolla. Proteiini koostuu pienemmistä rakennuspalikoista, joita kutsutaan aminohapoiksiAminohapot ovat pieniä molekyylejä, joista proteiinit koostuvat. Aminohappoja on yli 100 erilaista, mutta elimistömme käyttää vain 20 aminohappoa kaikkien proteiiniensa valmistukseen. Geenimme määräävät proteiinin aminohappojen järjestyksen. Tämä järjestys määrää proteiinin muodon ja sen tehtävän elimistössä. Näiden aminohappojen käsittelyyn elimistön käyttöön tarvitaan useita erilaisia entsyymejä. Puuttuvien tai toimimattomien entsyymien vuoksi ihmiset, joilla on aminohappohäiriöitä, eivät pysty käsittelemään tiettyjä aminohappoja. Nämä aminohapot sekä muut myrkylliset aineet kertyvät sitten elimistöön ja aiheuttavat ongelmia. Oireet ja hoito vaihtelevat eri aminohappohäiriöiden välillä. Ne voivat myös vaihdella eri henkilöillä, joilla on sama aminohappohäiriö. Katso kunkin aminohappohäiriön tietosivut.Aminohappohäiriöt periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti ja vaikuttavat sekä miehiin että naisiin.

MIKÄ SYYTTÄÄ MSUD:ia?

Jotta elimistö voi käyttää syömämme ruoan proteiineja, ne pilkotaan pienempiin osiin, joita kutsutaan aminohapoiksi. Erityiset entsyymit tekevät sitten muutoksia aminohappoihin, jotta elimistö voi käyttää niitä.

Klassinen MSUD, yleisin muoto, johtuu siitä, että puuttuu ryhmä entsyymejä, joita kutsutaan nimellä ”haaraketjuinen ketohappodehydrogenaasi” (BCKAD). Tämän entsyymiryhmän tehtävänä on hajottaa kolme erilaista aminohappoa nimeltä leusiiniTämä on yksi 20 aminohaposta, jotka muodostavat proteiinin. Elimistö ei itse tuota sitä, vaan se on syötävä ravinnolla. Sitä on kaikissa proteiinia sisältävissä elintarvikkeissa., isoleusiiniTämä on yksi 20 aminohaposta, joista proteiini koostuu. Elimistö ei tuota sitä, ja sitä on syötävä ravinnosta. Sitä esiintyy kaikissa proteiinia sisältävissä elintarvikkeissa., ja valiiniTämä on yksi 20 aminohaposta, joista proteiini koostuu. Elimistö ei tuota sitä, ja se on syötävä ravinnosta. Sitä esiintyy kaikissa proteiinia sisältävissä elintarvikkeissa.. Kun niitä ei pystytä hajottamaan, nämä aminohapot kertyvät vereen ja aiheuttavat ongelmia.

Leusiinia, isoleusiinia ja valiinia kutsutaan ”haaraketjuisiksi aminohapoiksi” (BCAA:tNämä ovat aminohappoja, joiden kemiallinen rakenne muistuttaa puun oksia. Leusiini (leu), valiini (val) ja isoleusiini (ile) ovat kolme BCAA:ta. Niitä on kaikissa proteiinia sisältävissä elintarvikkeissa. Suuria määriä niitä on lihassa, kananmunissa, maidossa ja muissa maitotuotteissa. Pienempiä määriä niitä on jauhoissa, viljoissa sekä joissakin vihanneksissa ja hedelmissä.) niiden ”puumaisen” rakenteen vuoksi. Niitä on kaikissa proteiinia sisältävissä elintarvikkeissa. Suuria määriä niitä on lihassa, munissa, maidossa ja muissa maitotuotteissa. Pienempiä määriä niitä on jauhoissa, viljoissa ja joissakin vihanneksissa ja hedelmissä.

JOS MSUD:ia EI HOIDETA, MITÄ ONGELMIA ONNISTUU?

Mitä ongelmia ilmenee?

Seuranta-aineita on useita erilaisia. Yleisin tyyppi, ”klassinen MSUD”, voi olla hengenvaarallinen, ja se on hoidettava nopeasti vakavien terveysongelmien ehkäisemiseksi. Muut tyypit, mukaan lukien ”välivaiheen” ja ”ajoittaisen” MSUD:n muodot, ovat vähemmän vakavia. Nämä lievemmät tyypit ovat harvinaisempia. Tämä tietolehtinen sisältää tietoa klassisesta MSUD:sta.

Klassinen MSUD
Oireet alkavat heti, kun vauvaa ruokitaan proteiinilla, yleensä pian syntymän jälkeen. Joitakin ensimmäisiä oireita ovat:

• heikko ruokahalu
• heikko imu
• painon lasku
• korkea itku
• virtsa, joka haisee vaahterasiirapilta tai palaneelta sokerilta

MSUD-tautia sairastavilla vauvoilla on sairauskohtauksia, joita kutsutaan metaboliseksi kriisiksiTämä on vakava terveydentila, jonka aiheuttavat matala verensokeri ja myrkyllisten aineiden kerääntyminen veressä. Metabolisen kriisin oireita ovat huono ruokahalu, pahoinvointi, oksentelu, ripuli, äärimmäinen uneliaisuus, ärtynyt mieliala ja käyttäytymisen muutokset. Hoitamattomana voi ilmetä hengitysvaikeuksia, kouristuksia, kooma ja joskus jopa kuolema. metabolisia kriisejä esiintyy useammin ihmisillä, joilla on tiettyjä aineenvaihdunnan häiriöitä (joitakin rasvahappojen hapettumishäiriöitä, aminohappohäiriöitä ja orgaanisten happojen häiriöitä). Niitä laukaisevat usein esimerkiksi sairaus tai infektio, pitkäaikainen syömättömyys ja joissakin tapauksissa raskas liikunta…. Joitakin aineenvaihduntakriisin ensimmäisiä oireita ovat:

• erittäin voimakas uneliaisuus
• velttous
• ärsyttävä mieliala
• oksentelu

Jos sitä ei hoideta, voi seurata muitakin oireita:

• episodit, joissa lihasten jännittyneisyysVoidaksemme pitää ryhtiämme yllä ja kontrolloidaksemme liikkeitämme lihaksistossamme tarvitaan tiettyä jännitystä. Tätä jännitystä kutsutaan ”lihasjänteydeksi”. Hypotoniaa sairastavilla ihmisillä on liian vähän jännitystä lihaksissa ja he näyttävät ”veltoilta”. Hypertoniaa sairastavilla ihmisillä on liikaa jännitystä lihaksissaan, ja heillä on ongelmia kireiden, jäykkien lihasten ja nivelten kanssa. vuorottelee jäykän ja löysän välillä
• aivokohtaukset
• kouristuskohtauksetNimitetään myös ”kouristuksiksi” tai ”kohtauksiksi”. Kohtauksen aikana henkilö menettää tajuntansa ja lihastensa hallinnan. Se voi aiheuttaa myös tahattomia liikkeitä. Kohtauksia voi esiintyä monista syistä. Joitakin syitä ovat aineenvaihdunnan häiriöt, metabolinen kriisi, aivovamma ja infektio.
• veren korkeat happamien aineiden pitoisuudet, joita kutsutaan metaboliseksi asidoosiksiTämä tapahtuu, kun vereen kertyy happamia aineita. Se voi aiheuttaa nopeaa hengitystä, sekavuutta ja äärimmäistä uneliaisuutta. Hoitamattomana se voi johtaa sokkiin, koomaan tai kuolemaan.
• koomaTämä on unenomainen tila, josta henkilöä ei voi herättää. Koomassa olevat ihmiset ovat tajuttomia. Kooma voi johtua monesta asiasta. Kaksi syytä ovat hoitamaton matala verensokeri (hypoglykemia) ja aineenvaihdunnallinen kriisi. johtaa joskus kuolemaan

Aineenvaihdunnallisen kriisin oireet ilmenevät usein:

• sen jälkeen, kun on oltu liian kauan ilman ruokaa
• sairauden tai infektion aikana
• stressitapahtumien, kuten leikkauksen, aikana

Hoitoa vailla aivovaurio voi syntyä. Tämä voi aiheuttaa kehitysvammaisuutta tai spastisuuttaTämä on lihasten jäykkyyttä ja lisääntyneitä refleksejä. Se johtuu lisääntyneestä lihasjänteydestä. Se johtaa lihasten ja nivelten epänormaaliin kireyteen tai jäykkyyteen… Jotkut vauvat sokeutuvat. Jos sitä ei hoideta, useimmat vauvat, joilla on klassinen MSUD, kuolevat muutaman kuukauden kuluessa

MITÄ ON MSUD:N HOITO?

Vauvasi lääkäri tekee yhteistyötä aineenvaihduntalääkärin kanssaSe on lääkäri tai lääketieteellinen geneetikko, jolla on erityiskoulutus aineenvaihduntahäiriöiden diagnosointiin ja hoitoon. He työskentelevät usein yliopistollisissa sairaaloissa tai suurissa lääketieteellisissä keskuksissa. ja ravitsemusterapeutti hoitamaan lastasi.

Hoitoa tarvitaan ajoissa, jotta voidaan ehkäistä kehitysvammaisuutta ja vakavia lääketieteellisiä ongelmia. Useimpien lasten on syötävä hyvin vähäproteiinista ruokavaliota ja juotava erityistä lääkemehua. Ruokavalio ja kaava on aloitettava heti, kun tiedät, että lapsellasi on MSUD. RavitsemusterapeuttiTämä on henkilö, jolla on erikoiskoulutus elintarvikkeista ja ravitsemuksesta. Rekisteröity ravitsemusterapeutti (RD) on täyttänyt tarvittavat koulutusvaatimukset ja suorittanut kansallisen tutkinnon. Jos lapsellasi on aineenvaihduntahäiriö, on tärkeää, että teet yhteistyötä rekisteröidyn ravitsemusterapeutin kanssa. Hän auttaa laatimaan terveellisiä ruokasuunnitelmia ihmisille, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä tai muita erityistarpeita. voi laatia ruokasuunnitelman, joka sisältää oikean määrän proteiineja, ravintoaineita ja energiaa, jotta lapsesi pysyy terveenä.

Seuraavat ovat hoitoja, joita usein suositellaan MSUD-tautia sairastaville lapsille:

1. Lääkinnällinen kaava
Matalaproteiinisen ruokavalion lisäksi lapsille annetaan usein erityistä lääkinnällistä kaavaa maidon korvikkeeksi. Tämä kaava antaa heille heidän tarvitsemiaan ravintoaineita ja proteiinia ja auttaa samalla pitämään BCAA-pitoisuudet turvallisella alueella.

Aineenvaihduntalääkäri ja ravitsemusterapeutti kertovat, minkälainen kaava on paras ja kuinka paljon sitä tulee käyttää.

2. Ruokavalio, jossa on vähän haaraketjuisia aminohappoja
Ruokavalio koostuu ruoka-aineista, joissa on hyvin vähän proteiinissa esiintyviä BCAA:ta. Tämä tarkoittaa, että lapsesi on vältettävä runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia, kuten lehmänmaitoa, tavallista äidinmaidonkorviketta, lihaa, kalaa, juustoa ja kananmunia. Tavalliset jauhot, kuivatut pavut, pähkinät ja maapähkinävoi sisältävät myös BCAA:ta, ja niitä on vältettävä tai niiden käyttöä on rajoitettava tiukasti.

Monissa vihanneksissa ja hedelmissä on vain pieniä määriä BCAA:ta, ja niitä voi syödä tarkkaan mitoitetuissa määrissä.

On olemassa muitakin lääkinnällisiä elintarvikkeita, kuten erityiset vähäproteiinipitoiset jauhot, pastat ja riisi, jotka on valmistettu nimenomaan MSUD-tautia sairastaville. Jotkin osavaltiot tarjoavat apua näiden lääkinnällisten elintarvikkeiden maksamiseen, ja toiset vaativat yksityisen vakuutuksen kattavuutta lääkinnällisten ravintovalmisteiden ja muiden lääkinnällisten erityisruokavalmisteiden osalta.

Aineenvaihduntalääkärisi ja ravitsemusterapeuttisi päättävät lapsellesi parhaiten sopivasta ruokasuunnitelmasta. Tarkka suunnitelma riippuu monista asioista, kuten lapsesi iästä, painosta ja yleisestä terveydentilasta. Ravitsemusterapeutti hienosäätää ruokavaliota ajan myötä. Kaikki ruokavaliomuutokset tulisi tehdä ravitsemusterapeutin ohjauksessa.

Elinikäinen hoito MSUD-ruokavaliolla on välttämätöntä. Lapset ovat vaarassa sairastua metaboliseen kriisiin, jos he eivät noudata ruokavaliota.

3. Lisäravinteet
Lapsia, joilla on harvinainen MSUD-tyyppi, jota kutsutaan ”tiamiiniin reagoivaksi MSUD:ksi”, voidaan usein auttaa tiamiinilisistä. Jotkut lapset, joilla on klassinen MSUD, voivat myös hyötyä tiamiinistaTämä on yksi B-vitamiinin tyyppi. Tiamiinia on viljoissa, sianlihassa, pavuissa, siemenissä ja pähkinöissä. Sillä on keskeinen rooli ruoan muuttamisessa energiaksi… Kysy lääkäriltäsi, pitäisikö lapsesi ottaa tiamiinilisää. Älä käytä mitään lisäravinteita kysymättä asiasta lääkäriltäsi.

4. SeurantaProsessi, jossa testataan tautia henkilöltä, jolla ei näytä olevan tautia (oireeton tai oireeton). Seurannan tavoitteena on löytää tauti sen varhaisimmassa vaiheessa. BCAA-tasot
Lapsellesi otetaan säännöllisesti verikokeita aminohappotasojen mittaamiseksi. Ruokavaliota ja äidinmaidonkorviketta voidaan joutua säätämään verikokeiden tulosten perusteella.

5. Soita lääkärille sairauden alkaessa
MSUD-tautia sairastaville lapsille pienikin sairaus voi aiheuttaa metabolisen kriisin. Ongelmien ehkäisemiseksi soita lääkärille heti, kun lapsellasi on jokin seuraavista:

• heikko ruokahalu
• alhainen energiantarve tai äärimmäinen uneliaisuus
• oksentelu
• infektio tai sairaus
• kuume
• käyttäytymisen tai persoonallisuuden muutokset
• vaikeudet kävely- tai tasapainohäiriöt

Mikä tahansa sairauden aikana MSUD-tautia sairastavien lasten on syötävä enemmän hiilihydraatteja ja juotava enemmän nesteitä – vaikka heillä ei olisikaan nälkä – tai he voivat joutua metaboliseen kriisiin. Sairaat lapset eivät välttämättä halua syödä. Jos he eivät pysty syömään tai jos heillä on merkkejä metabolisesta kriisistä, heitä on ehkä hoidettava sairaalassa.

Kysy aineenvaihduntalääkäriltäsi, pitäisikö sinulla olla mukanasi erityinen matkakirje, jossa on lapsen hoitoa koskevia lääketieteellisiä ohjeita.

6. Maksansiirto
Maksansiirtoleikkaus on valinnainen hoitomuoto MSUD-tautia sairastaville. MSUD:n aiheuttava BCKAD-entsyymi sijaitsee maksassa. Tämän vuoksi joillekin MSUD-tautia sairastaville lapsille on tehty maksansiirtoleikkaus (maksan poisto ja korvaaminen luovuttajamaksalla) MSUD-oireiden hoitamiseksi.

Maksansiirtoleikkaus on suuri kirurginen toimenpide, johon liittyy joitakin riskejä. Maksansiirron läpikäyneiden henkilöiden on käytettävä lääkitystä loppuelämänsä ajan, jotta heidän elimistönsä ei hylkisi luovuttajamaksaa. Onnistunut maksansiirto kuitenkin parantaa ihmiset MSUD-oireista.

Monet tekijät on otettava huomioon ennen leikkausta, ja tästä vaihtoehdosta on keskusteltava hyvin perusteellisesti lapsesi lääkäreiden kanssa.

MITÄ TAPAHTUU, KUN MSUD:ia HOIDETAAN?

Sopivalla ja elinikäisellä hoidolla MSUD:ia sairastavilla lapsilla on usein terveenä elettävä elämä, jossa on tyypillistä kasvamista ja kehitystä. Varhainen hoito voi auttaa ehkäisemään aivovaurioita ja kehitysvammaisuutta.

Lapsilla, joilla on MSUD, on kuitenkin kohonnut riski sairastua tarkkaavaisuushäiriöiseen hyperaktiivisuuteenTällä tarkoitetaan lapsia, jotka ovat epätavallisen yliaktiivisia. Näillä lapsilla on vakavia ongelmia istua paikallaan. Heillä on taipumus hötkyillä ja juosta ympäriinsä paljon tavallista enemmän. Jotkut hyperaktiiviset lapset tarvitsevat hoitoa. Heitä voidaan auttaa käyttäytymishoidolla, lääkehoidolla tai molemmilla näillä hoidoilla. häiriö (ADHD), ahdistuneisuus ja masennus, vaikka heille olisi tehty maksansiirto. Syitä tähän ei toistaiseksi ymmärretä hyvin.

Hoidostakin huolimatta joillakin lapsilla esiintyy edelleen aivojen turvotusta tai metabolisen kriisin jaksoja. Lapsille, joilla on toistuvia metabolisia kriisejä, voi kehittyä pysyvä aivovaurio. Tämä voi aiheuttaa elinikäisiä oppimisvaikeuksia, älyllisiä vammoja tai spastisuutta.

MIKSI BCKAD-ENTSYYMIT Puuttuvat tai eivät toimi oikein?

Geenit käskevät elimistöä valmistamaan erilaisia entsyymejä. Geenejä on kolmeDNA:n pätkä, joka sisältää ohjeet tietyn proteiinin (tai proteiinin osan) valmistamiseksi. Geenit sisältyvät kromosomeihin. Kromosomit ja niissä olevat geenit periytyvät vanhemmilta lapsille. Geenin muodostavan DNA:n virheitä kutsutaan variantteiksi, ja ne voivat johtaa sairauksiin. jotka voivat aiheuttaa MSUD:n – BCKDHA, BCKDHB ja DBT. Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kustakin näistä geeneistä. MSUD-tautia sairastavilla ihmisillä on variantteja (muutoksia) jommankumman näistä geeneistä molemmissa kopioissa. Näiden geenivarianttien vuoksiVariantti on muutos tai muutos henkilön DNA-sekvenssissä. Variantteja voi esiintyä geeneissä ja ne vaikuttavat geenin toimintaan. Variantteja on erityyppisiä – ne voivat olla ei-ongelmia aiheuttavia (hyvänlaatuisia), sairauksia aiheuttavia (patogeenisiä) tai merkitykseltään tuntemattomia. Termiä variantit käytetään nykyään termin mutaatio sijasta. BCKAD-entsyymit eivät toimi kunnolla tai niitä ei synny lainkaan.

Miten MSUD periytyy?

MSUD periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Se vaikuttaa yhtä lailla sekä poikiin että tyttöihin.

MSUD-tautia sairastavilla lapsilla BCKAD-entsyymien valmistukseen tarvittavan geenin molemmat kopiot eivät toimi oikein. Nämä lapset perivät kummaltakin vanhemmalta yhden MSUD-taudin toimimattoman geenin.

MSUD-tautia sairastavien lasten vanhemmilla on harvoin itse sairaus. Sen sijaan kummallakin vanhemmalla on yksi ei-toimiva MSUD-geeni. Heitä kutsutaan kantajiksiHenkilö, jolla on yksi kopio tiettyä autosomaalista resessiivistä sairautta aiheuttavasta geenimutaatiosta (muista, että geenit ovat pareittain). Sairaus ei vaikuta kantajiin. He voivat kuitenkin siirtää geenimuunnoksen lapsilleen. Lapset, jotka perivät kaksi tällaista geenimuunnosta, kärsivät häiriöstä. Termiä variantit käytetään nykyään termin mutaatio sijasta. Kantajilla ei ole MSUD-tautia, koska heidän toinen kopionsa tästä geenistä toimii oikein.

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, lapsella on 25 prosentin mahdollisuus saada MSUD-tautia kussakin raskaudessa. Lapsella on 50 prosentin mahdollisuus olla kantaja, kuten vanhemmillakin. Ja on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsella on kaksi toimivaa geeniä.

GeneticRelating to (or due to) genes and heredity or the field of studying genes and heredity. neuvontaa on saatavilla perheille, joiden lapsilla on MSUD. Geneettiset neuvojat voivat vastata kysymyksiisi siitä, miten sairaus periytyy, valinnoista tulevien raskauksien aikana ja siitä, miten testata muita perheenjäseniä. Kysy lääkäriltäsi, voisitko saada lähetteen perinnöllisyysneuvojalleNämä ovat terveydenhuollon tarjoajia, joilla on erityiskoulutus perinnöllisistä sairauksista. He auttavat perheitä ymmärtämään geneettisiä häiriöitä ja niiden periytymistä. Geneettiset neuvojat tarjoavat tietoa ja tukea ihmisille, joiden suvussa on perinnöllisiä sairauksia tai jotka ovat huolissaan siitä, että heillä voi olla lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus.

OnKO GENEETTISTÄ TESTAUSTA SAATAVILLA?

Geneettistä testausta MSUD:n varalta voidaan tehdä verinäytteestä. Geneettisessä testauksessa, jota kutsutaan myös DNA-testiksi, etsitään MSUD:n aiheuttavien geenien muutoksia, joita kutsutaan myös variantteiksi.

DNADeoksiribonukleiinihappo (DNA) on kromosomeissa esiintyvä molekyyli, joka kantaa geneettistä tietoa. DNA koostuu neljästä yksiköstä (joita kutsutaan emäksiksi), joiden nimet ovat A, T, G ja C. Emästen järjestys kirjoittaa ohjeet kaikkien organismin tarvitsemien proteiinien valmistamiseksi. Geeni on DNA:n osa, joka sisältää ohjeet tiettyä proteiinia varten. Muutosta yhdessä tai useammassa geenin muodostavassa DNA:n emäksessä kutsutaan mutaatioksi. Jotkin mutaatiot muuttavat proteiinien ohjeita ja voivat johtaa tiettyihin terveysongelmiin tai häiriöihin. Kumpikin vanhempi siirtää puolet kromosomeistaan ja siten puolet DNA-ohjeistaan lapsilleen. Juuri nämä ohjeet aiheuttavat tiettyjen ominaisuuksien, kuten silmien tai hiusten värin, periytymisen. testausta ei tarvita lapsesi diagnosoimiseksi. Siitä voi olla apua kantajatestauksessa tai raskaudenaikaisessa testauksessa, joita käsitellään jäljempänä.

MITÄ MUITA TESTEJÄ ON SAATAVILLA?

MSUD voidaan vahvistaa mittaamalla haaraketjuisten aminohappojen määrä verinäytteestä. Se voidaan diagnosoida myös entsyymitestillä, joka tehdään veri- tai ihonäytteestä. Keskustele lääkärisi tai geneettisen neuvojan kanssa, jos sinulla on kysyttävää MSUD:n testaamisesta.

KANNATTAA TESTATA TULEVAN RASKAUDEN JÄLKEEN?

Jos lapseltasi on löydetty molemmat geenimuutokset (variantit), DNA-testi voidaan tehdä tulevien raskauksien aikana. Tätä testiä varten tarvittava näyte saadaan joko CVS- tai lapsivesipunktiollaTämä testi tehdään raskauden aikana. Neulalla otetaan pieni näyte nestettä sikiön ympärillä olevasta pussista. Näytettä voidaan käyttää sikiön tiettyjen geneettisten häiriöiden testaamiseen. Lapsivesipunktio geneettisten sairauksien testaamiseksi tehdään yleensä 13. ja 20. raskausviikon välisenä aikana.

Jos DNA-testauksesta ei olisi apua, voidaan tehdä entsyymitesti soluille Pienin elävä yksikkö. Solut muodostavat kaikki elimet ja kudokset monisoluisissa eliöissä, kuten ihmisessä. Ne voivat elää myös itsenäisesti, kuten bakteereissa ja muissa mikro-organismeissa. Solua ympäröi vähintäänkin kalvo, se sisältää jossain elämänsä vaiheessa DNA:ta ja pystyy monistumaan kahteen yhtä suureen osaan. sikiöstä. taan. Tässäkin testissä tarvittava näyte saadaan joko CVSTämä on erityinen testi, joka tehdään raskauden alkuvaiheessa. CVS:n aikana istukasta otetaan pieni näyte testausta varten. Tätä näytettä voidaan käyttää sikiön tiettyjen geneettisten häiriöiden testaamiseen. CVS tehdään yleensä 10-12 raskausviikon välillä. tai lapsivesipunktio.

Vanhemmat voivat halutessaan tehdä testin raskauden aikana tai odottaa vauvan syntymään asti. Vanhemmat voivat myös halutessaan käyttää avusteisia lisääntymismenetelmiä vähentääkseen mahdollisuutta, että heidän tulevilla lapsillaan olisi MSUD. Geenineuvoja voi keskustella kanssasi valinnoistasi ja vastata kysymyksiin, jotka koskevat raskaudenaikaista testausta tai vauvan testaamista syntymän jälkeen.

VOI MUILLA PERHEEN MUILLA JÄSENILLÄ VOI OLLA MSUD TAI OLLA SIDOSRYHMÄSSÄ?

SIDOSRYHMÄSSÄ VOI OLLA MSUD TAI OLLA SIDOSRYHMÄSSÄ.
Jos he ovat terveitä ja kasvavat normaalisti, MSUD-tautia sairastavan vauvan vanhemmilla veljillä ja sisaruksilla ei ole todennäköisesti MSUD-tautia. Jos sinulla on kysyttävää muiden lastesi testaamisesta, keskustele aineenvaihduntalääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa.

MSUD:n kantajat
Veljillä ja sisaruksilla, joilla ei ole MSUD:ta, on silti mahdollisuus olla kantajia vanhempiensa tavoin. Erityistapauksia lukuun ottamatta kantajatestaus tulisi tehdä vain yli 18-vuotiaille.

Jos olet MSUD-tautia sairastavan lapsen vanhempi, veljilläsi ja sisarillasi on 50 %:n mahdollisuus olla kantajia. On tärkeää, että muille perheenjäsenille kerrotaan, että he voivat olla kantajia. On pieni mahdollisuus, että myös heillä on riski saada MSUD-tautia sairastavia lapsia.

Kaikki osavaltiot tarjoavat vastasyntyneiden seulontaa MSUD:n varalta. Jos kuitenkin molemmat vanhemmat ovat kantajia, vastasyntyneiden seulontaSeulontatesti, jossa etsitään erilaisia sairauksia vastasyntyneen kantapäästä otetun pienen verinäytteen avulla. Positiivinen tai epänormaali vastasyntyneiden seulontatulos tarkoittaa, että vauvan verestä on löydetty pieniä eroja, ja lisätutkimuksia tarvitaan sen selvittämiseksi, onko vauvalla aineenvaihduntahäiriö. tulokset eivät riitä poissulkemaan sairautta vastasyntyneellä vauvalla. Tällöin vastasyntyneiden seulonnan lisäksi on tehtävä erityisiä diagnostisia testejä Prosessi, jossa testataan sairautta henkilöllä, jolla ei ole merkkejä sairaudesta (oireeton tai oireeton henkilö). Seulonnan tavoitteena on saada tauti kiinni sen alkuvaiheessa… On erittäin tärkeää, että tämä testaus tehdään pian – mieluiten 24 tunnin iässä.

KANNATTAA MUITA PERHEEN JÄSENIÄ TESTATA?

Diagnostinen testaus
Jos on huolta siitä, onko heillä sairaus, diagnostinen testaus voidaan tehdä veljille tai sisaruksille sen selvittämiseksi, onko heillä myös tämä sairaus. Keskustele aineenvaihduntalääkärisi kanssa, jos sinulla on kysyttävää MSUD:n testaamisesta.

Kantajatestaus
Jos lapseltasi on löydetty molemmat geneettiset variantit, muille perheenjäsenille voidaan tehdä DNA-testaus sen selvittämiseksi, ovatko he kantajia.

Jos DNA-testaus ei auta, muita kantajatestausmenetelmiä voi olla käytettävissä. Jos sinulla on kysyttävää kantajatestauksesta, kysy geneettiseltä neuvojalta tai aineenvaihduntalääkäriltäsi.

MILLAISILLA IHMISILLÄ ON MSUD?

Yhdysvalloissa noin yhdellä lapsella 200 000:sta syntyy MSUD.

KYSYTTÄÄKÖ MSUD TAPAHTUMAAISEMMIN JONKIN ERITYISEN ETNISEN RYHMIEN KANSAINVÄLISYYDEN KANSAINVÄLISYYDESSÄ?

MSUD:ia esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä. Se on yleisempää mennoniittien keskuudessa tietyissä osissa Yhdysvaltoja. Yhdysvalloissa noin yksi 380:stä mennoniittitaustaisesta vauvasta syntyy MSUD:n kanssa. Se on myös yleisempi ranskankanadalaista syntyperää olevilla ihmisillä.

KÄYTTÄÄKÖ MSUD MUITA NIMIÄ?

MSUD:ia kutsutaan joskus myös nimellä:

• haaraketjuinen ketoasiduria
• haaraketjuinen alfahappoasiduria.ketodehydrogenaasipuutos
• BDKD-puutos
• Maple Syrup Disease
• Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase deficiency
• BCKD deficiency

On olemassa useita muita MSUD:n muotoja, jotka ovat harvinaisempia kuin klassinen tyyppi. Näitä muita muotoja ei käsitellä tässä tietolehdessä.

• Keskivaikea haaraketjuinen ketoasiduria
• Keskivaikea haaraketjuinen ketoasiduria
• Thiamiiniin reagoiva MSUD
• MSUD-tyyppi 1B
• MSUD-tyyppi II

MISTÄ VOIN LÖYDÄ LISÄTIETOA?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOKUMENTTI-INFO:

DISCLAIMER:

THIS INFORMATION DOES DOES NOT PROVIDE MEDICAL ADVICE. Kaikki sisältö (”Sisältö”), mukaan lukien teksti, grafiikka, kuvat ja tiedot, on tarkoitettu vain yleiseen tiedottamiseen. Sinua kehotetaan neuvottelemaan lääkärisi tai muun terveydenhuollon ammattilaisen kanssa tämän tiedotteen sisältämistä tiedoista. Kun olet lukenut tämän tiedotteen, sinua kehotetaan tarkistamaan tiedot huolellisesti lääkärisi tai muun terveydenhuollon ammattilaisen kanssa. Sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammattimaista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. ÄLÄ KOSKAAN JÄTÄ HUOMIOTTA AMMATTITAITOISTA LÄÄKETIETEELLISTÄ NEUVONTAA TAI VIIVYTTELE SEN HAKEMISESSA SIITÄ SYYSTÄ, ETTÄ OLET LUKENUT JOTAIN TÄSTÄ TIEDOTTEESTA. Tätä hanketta on tuettu MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

avustuksella.