• Mitä on Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)
• Tilastoja Osteogenesis imperfectasta (hauraan luun sairaudesta)
• Riskitekijät Osteogenesis imperfectaan (hauraan luun sairauteen)
• Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)
• Oireet Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)
• Oireet Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)
• Miten Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus) diagnosoidaan?
• Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)
• Miten Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus) hoidetaan?
• Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus) Viitteet

Mikä on Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)

Osteogenesis imperfecta (OI) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä luustosairauksista. Sairaus koskee tyypillisesti luita, hampaita, nivelsiteitä, silmiä ja ihoa, ja sille on ominaista hauraat luut, jotka murtuvat helposti. Osteogenesis imperfectasta on 4 varianttia eli alatyyppiä.

Tämä luustosairaus esiintyy yleensä jo syntyessään perinnöllisenä sairautena. Osteogenesis imperfecta (OI) luokitellaan neljään päätyyppiin (ja edelleen alatyyppeihin).

Kaikki neljä OI-tyyppiä johtuvat puutteista tyypin 1 kollageenin, luun matriisin tärkeän osan, määrässä tai rakenteessa. Kollageeniongelma on yleensä seurausta dominoivasta geenivirheestä.

Kun ihmisillä on OI, kaikki heidän luunsa ovat epänormaalin heikkoja. Poikkeavuuden vaikeusaste vaihtelee suuresti – tyypin II OI:stä, joka yleensä johtaa kuolemaan imeväisiässä (tai jopa ennen syntymää), tyypin I OI:hen, joka voi olla niin lievä, että diagnoosia ei tehdä edes aikuisiässä.

Tilastoja Osteogenesis imperfectasta (hauraan luun sairaus)

Tiheys:

Yhdysvalloissa:

• Tyyppi I – Yksi per 30 000 elävänä syntynyttä
• Tyyppi II – Yksi per 60 000 elävänä syntynyttä
• Tyyppi III – Yksi per 70 000 elävänä syntynyttä
• Tyyppi IV – Harvinainen

Kansainvälisesti:
Kahdessa tärkeimmässä heimoryhmässä Zimbabwessa on havaittu suurempi esiintyvyys.

Sukupuoli:
Sukupuoleen perustuvia eroja ei tunneta.

Aikä:
Oireiden alkamisikä (esim. murtumat) vaihtelee tyypin mukaan seuraavasti:

• Tyyppi I – Imeväisikä
• Tyyppi II – Kohdussa
• Tyyppi III – Puolet tapauksista kohdussa, ja toinen puoli vastasyntyneenä
• Tyyppi IV – Yleensä imeväisiässä

Riskitekijät Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)

OI on itse asiassa sidekudossairaus, joka johtuu kollageeniksi kutsutun proteiinin, joka on luiden, jänteiden, silmien, elinten ja ihon rakenneosa, virheellisestä synteesistä.

OI on geneettisesti periytyvä. Jos sairastuneella vanhemmalla on sairaus, on yleensä 50 prosentin todennäköisyys, että hän siirtää sairauden lapselleen. Toisinaan lapsi voi syntyä OI:tä sairastavana, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei ole sairautta.

Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)

OI:n kliinisiä variantteja on neljä, ja ne eroavat toisistaan ulkonäöltään ja ennusteeltaan.

• Tyyppi 1: OI:n yleisin ja lievin muoto. Murtumia esiintyy koko elämän ajan, mutta epämuodostumat ovat harvinaisia. Piirteitä ovat mm. siniset sklerat, hypermobilit nivelet, kuulon heikkeneminen ja skolioosi.
• Tyyppi 2: on vakavin muoto, ja sitä sairastaa noin 10 % OI-potilaista. Vaikeat epämuodostumat ovat yleisiä, eivätkä lapset yleensä selviä hengissä pitkään syntymän jälkeen.
• Tyyppi 3: on vakava muoto, ja sen osuus OI:sta on noin 20 %. Sille on tyypillistä, että luut murtuvat helposti ja myös taipuvat. Kuuden vuoden ikään mennessä lapsella on yleensä useita murtumia ja hänelle on kehittynyt vakavia epämuodostumia. Aikuisuuteen asti selviytyneillä lapsilla on yleensä lyhytkasvuisuus ja vammaisuus.
• Tyyppi 4: vaikeusasteeltaan sijoittuu tyypin 1 ja 3 väliin. Perinnöllisyys on autosomaalinen dominantti, ja murtumat ovat yleisiä ennen murrosikää. Sklerat ovat vaaleansinisiä ja muuttuvat normaalin värisiksi aikuisiällä.

Miten Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus) diagnosoidaan?

Diagnoosi perustuu kliinisiin ja fyysisiin löydöksiin, joihin liittyy asiaankuuluvia testejä.

Näihin kuuluvat:

• Hihanäytteen ottaminen kollageenin tuotannon arvioimiseksi elimistössä
• Röntgenkuvat, joista voi käydä ilmi luun oheneminen ja aiemmat tai nykyiset murtumat
• Ultraäänitutkimusta voidaan käyttää raskauden aikana raajapoikkeavuuksien havaitsemiseksi 15.-18. raskausviikolla. Nämä eivät kuitenkaan välttämättä ole aina tarkkoja.

Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus)

Pysyvää raajojen epämuodostumaa voi esiintyä. Aivovaurio voi aiheutua kallonmurtumista. Sairaus voi olla kuolemaan johtava. Sairaus ryhmitellään tyypin mukaan:

• Tyyppi I: Lievä – Sopii normaaliin elinajanodotteeseen.
• Tyyppi II: Kuolemaan johtava – Useimmat, mutta eivät kaikki, kuolevat varhaislapsuudessa.
• Tyyppi III: Etenevä epämuodostuma – Alentunut elinajanodote.
• Tyyppi IV: Keskivaikea – Sopii normaaliin elinajanodotteeseen.

Miten Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus) hoidetaan?

Hoidon tavoitteet ovat murtumien ehkäiseminen, epämuodostumien ehkäiseminen murtumien sattuessa ja epämuodostumien korjaaminen.

Vanhempia valistetaan siitä, miten he voivat kohdella lapsiaan niin, että murtumien riski pienenee. Geneettinen neuvonta pariskunnille, jotka haluavat hankkia lisää lapsia, on tärkeää.

Kirurgisia toimenpiteitä voidaan suorittaa epämuodostumien korjaamiseksi ja ehkäisemiseksi lapsilla, joilla OI on niin vakava, että se estää kävelyn. Skolioosin korjaamisesta voi myös olla apua, mutta se on vaikeaa luun haurauden vuoksi.

Liikunta on olennaista luu- ja lihasvoiman ylläpitämisessä, mikä voi auttaa murtumien ehkäisyssä.

Sopivasta kivunlievityksestä on keskusteltava, ja siihen voi kuulua lääkkeitä ja vaihtoehtoisia hoitomuotoja. Vaikeaa osteopeniaa ja liiallisia murtumia sairastaville potilaille voidaan harkita lääkitystä luuntiheyden lisäämiseksi ja murtumien vähentämiseksi.

1. Hyvä ravitsemus ja ohjattu liikunta ovat avainasemassa luu- ja lihasvoiman optimoinnissa. Fysio- ja kuntoutusterapia voi olla varsin hyödyllistä. Uinti on erinomainen kuntoiluharjoitus monille OI:tä sairastaville.
2. Kirurgiset toimenpiteet, mukaan lukien metallisauvojen asettaminen luiden läpi, voivat auttaa vahvistamaan luita ja ehkäisemään epämuodostumia. Siteet ja kävelyn apuvälineet ovat avuksi joillekin.
3. Bifosfonaattien käyttöä OI:tä sairastavilla lapsilla tutkitaan parhaillaan, ja tulokset ovat lupaavia. Myös muita lääketieteellisiä toimenpiteitä, kuten luuydinsiirtoa, kasvuhormonin käyttöä ja geeniterapiaa tutkitaan.

Osteogenesis imperfecta (hauraan luun sairaus) Viitteet

Apley, Solomon. Concise system of orthopaedics and fractures, 2. painos. Arnold, London (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6. painos. WB Saunders, Yhdysvallat (1999).
Kumar ja Clark. Kliininen lääketiede, 5. painos. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Vaikea osteogenesis imperfecta: uusia hoitovaihtoehtoja?