The Expert:
Katy Phelan
Varhaisissa tutkimuksissamme 1990-luvulla, jotka koskivat Phelan-McDermidin oireyhtymää, geneettistä häiriötilaa, joka liittyy lievään tai vaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen, viivästyneeseen puheentuoton kehitykseen ja autismin kirjoon, vain harvat aikuiset diagnosoitu. Tämän seurauksena tiesimme vain vähän niistä terveysongelmista, jotka liittyvät ikääntymiseen tätä häiriötä sairastavilla henkilöillä.
Mutta tämä on muuttumassa, sillä yhä useammat kirjallisuudessa esitetyt raportit kertovat yksityiskohtaisesti kognitiivisten, käyttäytymiseen liittyvien ja motoristen taitojen heikkenemisestä aikuisilla, joilla on tämä ja muita vastaavia häiriöitä. Tutkijat ovat julkaisseet havaintoja ainakin kahdeksasta oireyhtymää sairastavasta aikuisesta, jotka olivat iältään 20-70-vuotiaita1-5.
Motoristen taitojen heikkeneminen, kuten seisoma- tai kävelykyvyn menettäminen, on yksi yleisimmistä ongelmista, jota havaittiin viidellä näistä henkilöistä. Puhekyvyn heikkenemistä, katsekontaktin ja sosiaalisten taitojen heikkenemistä sekä myöhään alkavia kouristuksia on myös havaittu. Kolmella näistä aikuisista on kaksisuuntainen mielialahäiriö, jota pahentavat kahdella heistä esiintyneet vakavat masennusjaksot4, 5.
Ikääntymiseen liittyvää taantumista koskevien huolenaiheiden lisäksi viime heinäkuussa Phelan-McDermid-syndrooma-säätiön perhekonferenssissa useat aikuisten vanhemmat kuvailivat puheen heikkenemistä, fyysisen aktiivisuuden vähenemistä, selittämätöntä painonpudotusta ja lisääntynyttä lihasheikkoutta.
Yksi keino, jolla vanhemmat ja hoitajat voivat paremmin seurata oireyhtymää sairastavien aikuisten terveysongelmia, on pitää päiväkirjaa muutoksista käyttäytymisessä, nukkumistottumuksissa, aktiivisuustasossa, kognitiivisissa ja kommunikointitaidoissa sekä fyysisistä ominaisuuksista – onko laihtumista, lymfaturvotusta, epätavallista nivelten liikehdintää…
Heidän on myös seurattava tarkoin lääkkeiden sivuvaikutuksia. Käyttäytymisen hallintaan annettavat lääkkeet ovat erityisen ongelmallisia, ja niiden sivuvaikutukset voivat peittää tai voimistaa muuta käyttäytymistä, mikä vaikeuttaa taantumisen merkkien seuraamista.
Oireyhtymää sairastavien aikuisten verbaalisen ilmaisun puute voi myös vaikeuttaa pyrkimyksiä havaita epätyypillisiin kaksisuuntaisiin mielialahäiriöihin (epävakaisiin mielialahäiriöihin) liittyvää masennusta ja mielialan vaihteluita4. Tämä voi puolestaan viivästyttää asianmukaista hoitoa.
Tutkimuksen näkökulmasta pitkäaikaistutkimukset ovat paras tapa oppia, miten Phelan-McDermidin oireyhtymän tai muiden autismiin liittyvien häiriöiden piirteet muuttuvat iän myötä. Seuraamalla henkilöitä eri aikaväleillä heidän siirtyessään aikuisuuteen saamme tietää, miten oireyhtymä kehittyy.
Saatamme tunnistaa sairauden ennusmerkkejä tai paljastaa oireita, jotka auttavat meitä diagnosoimaan ja hoitamaan ihmisiä aikaisemmin. Tämä tieto on korvaamatonta näiden aikuisten vanhemmille ja vanhemmille, jotka suunnittelevat oireyhtymää sairastavien pienten lastensa tulevia tarpeita.
Katy Phelan on sytogenetiikan johtaja Tulanen yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa New Orleansissa.