Teknologisten innovaatioiden myötä voimme tietää itsestämme enemmän kuin koskaan. Voimme nopeasti ja helposti käyttää kuluttajatason laitteita ja sovelluksia, jotka seuraavat askelia, tarkkailevat sykettä ja tarkistavat verensokeriarvoja.
Mutta kun kyse on sairauden riskistä, nopea ja helppo voi myös tarkoittaa puutteellista ja mahdollisesti vaarallista.
Geettiset testit ovat osa täsmälääketiedettä, lähestymistapaa, jossa käytetään geneettistä ja molekyylillistä profilointia yksittäisten potilaiden terveydenhuollon mahdolliseen optimointiin. Kaikki testit eivät kuitenkaan ole samanarvoisia. Toisin kuin sertifioidut geneettisen terveysriskin (GHR) testit, kuluttajille suunnatut arvioinnit eivät ole todellisia lääketieteellisiä testejä. Nämä tuotteet, kuten 23andMe, AncestryDNA tai Living DNA, ovat erittäin suosittuja kuluttajien keskuudessa, mutta ne eivät kuitenkaan korvaa laillistettua lääketieteellistä neuvontaa tai seulontaa.
Pakkauksen huolellisesta sanamuodosta huolimatta on helppo jättää huomioimatta testin soveltamisalaa koskevat tärkeät rajoitukset tai ymmärtää väärin tulosten kriittiset vivahteet. Joillakin käyttäjillä oivalluksenhalu saa heidät uskomaan, että jokin tieto on parempi kuin ei mitään. Hämmennystä lisää se, että IRS on päättänyt, että kuluttajat voivat käyttää 23andMe:n GHR-arvioinneista aiheutuvien kustannusten kattamiseen joustavia tai terveydenhuollon menotilejä. Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on myös hyväksynyt 23andMe:n kyvyn antaa tietoa geneettisistä muunnoksista, jotka voivat liittyä potilaan kykyyn metaboloida tiettyjä lääkkeitä. Tämä voi entisestään harhauttaa ihmisiä luulemaan, että nämä testit ovat kliinisesti järkeviä. Jälleen kerran ne eivät ole.
Ja juuri siinä piilee vaara: kuluttajatuotteet tulkitaan helposti väärin asianmukaisiksi lääketieteellisiksi testeiksi, ja ne luovat vääriä vakuutteluja potilaille, jotka saattavat olla oikeutetussa vaarassa.
Syövän genetiikkaa tutkivana syöpälääkärinä olen erityisen huolissani kuluttajille suunnatuista GHR-testeistä, joilla selvitetään periytyvää syöpäriskiä. Esimerkkinä mainittakoon, että 23andMe:n kuluttajatesti BRCA1:n ja BRCA2:n osalta seuloo vain kolme BRCA:n yli 1 000:sta kliinisesti tärkeästä variantista. Nämä kolme mutaatiota vaikuttavat vain kahteen sadasta ashkenasijuutalaistaustaisesta naisesta ja yhteen tuhannesta naisesta koko väestössä. Näin ollen tulokset ovat riittämättömiä useimmille ihmisille, joilla on suuri riski sairastua BRCA1- tai BRCA2-geenien perinnöllisiin mutaatioihin liittyviin syöpiin, mukaan lukien perheet, joiden jäsenillä on todettu munasarjasyöpä, miesten rintasyöpä, useita varhaisia rintasyöpiä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä. Yksinkertaisesti sanottuna tällä vapaa-ajan testillä ei ole mitään arvoa suurimmalle osalle ihmisistä, jotka saattavat tarvita sitä todellisiin lääketieteellisiin tarkoituksiin.
Ja tässä on syy, miksi tämä on tärkeää: Suosittelin, että eräs potilaani, jolla on perinnöllinen BRCA2-syöpäriskimutaatio, rohkaisi ensimmäisen asteen sukulaisiaan tekemään sertifioidun GHR-testin, koska on olemassa 50 prosentin todennäköisyys, että myös he voivat kantaa mutaatiota. Jos heillä on mutaatio, se ei tarkoita, että he sairastuvat syöpään, mutta tieto voi tarjota heille tärkeitä vaihtoehtoja syöpäriskin pienentämiseksi tai syövän ehkäisemiseksi. Potilaan veli oli tehnyt 23andMe-testin, joka ei osoittanut mutaatiota – koska kuluttajatesti ei olisi koskaan löytänyt potilaan mutaatiota. Veljelle vakuutettiin virheellisesti, ettei hänellä ollut mutaatiota, vaikka todellisuudessa häntä ei ollut testattu asianmukaisesti. Päinvastoin, hänen olisi pitänyt saada lääketieteellisesti asianmukainen GHR-testi, joka arvioi tarkasti BRCA2-geenin, erityisesti sellainen, joka voisi havaita mutaation, jota hänen veljensä kantoi, hänen riskinsä arvioimiseksi.
FDA ei ole tietämätön mahdollisesta sekaannuksesta markkinoilla, ja se käsitteli sitä suoraan hyväksyessään 23andMe:n BRCA-testit: ”Testiä ei pidä käyttää korvikkeena lääkärin vastaanotolle syöpäseulonnoissa tai neuvonnassa geneettisistä ja elintapoihin liittyvistä tekijöistä, jotka voivat lisätä tai vähentää syöpäriskiä”, viraston tiedotteessa todettiin. ”Testin käyttöön liittyy merkittäviä riskejä, jos henkilöt käyttävät testituloksia konsultoimatta lääkäriä tai geneettistä neuvonantajaa.” Useimmat kuluttajat eivät kuitenkaan lue huolellisesti tai ota todella huomioon pienellä painettua tekstiä.
Kuluttajatesteihin liittyvät vaarat ulottuvat paljon laajemmalle kuin syöpäriskiin. Nämä tuotteet tarjoavat testejä myös diabeteksen, keliakian, Parkinsonin taudin ja muiden tautien varalta, mikä tarkoittaa, että monet ihmiset voivat samalla tavoin tuudittautua väärään turvallisuuden tunteeseen terveytensä suhteen. Jos harkitsisit leikkausta, tyytyisitkö sellaisen henkilön mielipiteeseen, joka on pelannut paljon lautapeliä Operaatio, vai hakeutuisitko sen sijaan ammattitaitoisen, korkeasti koulutetun kirurgin luo, jolla on vuosien kokemus? Tämä on yksi tapa ajatella vapaa-ajan testien ja lääketieteellisten testien välistä eroa.”
”23andMe-testien käyttöön liittyviä riskejä ovat väärät positiiviset löydökset, joita voi esiintyä, kun henkilö saa tuloksen, joka osoittaa virheellisesti, että hänellä on tietty geneettinen variantti, ja väärät negatiiviset löydökset, joita voi esiintyä, kun käyttäjä saa tuloksen, joka osoittaa virheellisesti, että hänellä ei ole tiettyä geneettistä varianssia”, FDA:n hyväksynnässä todetaan. ”Testeistä saatuja tuloksia ei saa käyttää diagnoosin tekemiseen tai hoitopäätösten tekemiseen. Käyttäjien tulisi kääntyä terveydenhuollon ammattilaisen puoleen, jos heillä on kysymyksiä tai huolenaiheita tuloksista.”
Muilla sanoen, riippumatta suoraan kuluttajille suunnattujen geneettisten testien tuloksista, henkilön tulisi erityisesti keskustella lääkärinsä tai geneettisen neuvojan kanssa siitä, onko hänellä suvussaan perinnöllisiä sairauksia tai haluaako hän ymmärtää riskinsä kantaa tiettyä geneettistä tai molekyylimutaatiota. Itse asiassa geneettisistä ja molekyylitesteistä keskusteleminen on loistava aihe seuraavalla käynnilläsi terveydenhuollon ammattilaisen luona.
Lääketieteellisillä geenitesteillä on potentiaalia pitkälle meneviin edistysaskeliin ja mahdollisuuksiin nopeampaan diagnosointiin sekä tehokkaampaan ennaltaehkäisyyn ja hoitoihin. Elinikäinen hyvinvointi on liian tärkeää luottaaksemme vapaa-ajan geenitestiin, kun käytettävissä on tiukasti testattuja lääketieteellisesti sopivia vaihtoehtoja juuri sinun terveydellesi.