Etiologie

La macrocéphalie fait référence à une grande taille de la tête et ne précise pas la cause. Avant la fermeture des fontanelles et des sutures chez l’enfant et une augmentation du volume de l’un des contenus intracrâniens entraînera une augmentation de la taille de la tête. L’étiologie de cette affection peut être due à une augmentation du parenchyme cérébral, également appelée mégalencéphalie, ou à une augmentation du liquide céphalo-rachidien (LCR). Il y a aussi des cas où la macrocéphalie peut être causée par une augmentation du sang, un os épaissi ou une augmentation de la pression intracrânienne (PIC) provenant d’autres causes.

La mégalencéphalie peut être anatomique, ce qui fait référence à une augmentation de la taille ou du nombre de cellules dans le cerveau sans processus de maladie métabolique, ou peut-être métabolique. La mégalencéphalie anatomique est le plus souvent familiale et bénigne. Dans ces cas, le patient naît souvent avec une grosse tête et un corps de taille normale, avec une nouvelle augmentation rapide de la taille de la tête au cours des six premiers mois de la vie (le périmètre crânien augmente de 0,6 à 1 cm au lieu de la moyenne de 0,4 cm/semaine). La mégalencéphalie familiale produit habituellement une macrocéphalie légère, généralement de 2 à 4 cm au-dessus du 90e percentile, et la courbe de croissance suit une courbe supérieure mais parallèle au 98e percentile. Les membres de la famille peuvent également avoir de grosses têtes.

Les autres causes de mégalencéphalie anatomique sont variées et souvent génétiques. Les troubles neurocutanés tels que la sclérose tubéreuse, la neurofibromatose et l’hypomélanose d’Ito peuvent être associés à la mégalencéphalie. Les patients atteints de troubles du spectre autistique peuvent présenter une macrocéphalie/mégalencéphalie. L’achondroplasie peut également présenter une mégalencéphalie ou une hydrocéphalie.

Le syndrome de Sotos, également connu sous le nom de gigantisme cérébral, est une autre cause de mégalencéphalie. Il se caractérise également par un bossage frontal, un front haut, un palais fortement arqué, une déficience intellectuelle ou un retard de développement, un hypertélorisme et une mâchoire proéminente ou un menton pointu. La plupart des cas de syndrome de Sotos résultent de mutations sporadiques du gène NSD1.

Les caractéristiques du syndrome du X fragile sont la macrocéphalie, la déficience intellectuelle, les oreilles et la mâchoire proéminentes et la macroorchidie. Ces caractéristiques peuvent ne pas être aussi visibles avant la puberté. Le syndrome de l’X fragile est le plus souvent causé par une répétition trinucléotidique CGG dans le gène FMR1, qui est situé sur le chromosome X.

Le syndrome du carcinome basocellulaire névrotique, également appelé syndrome de Gorlin, relaie une prédisposition aux carcinomes basocellulaires chez le patient. Ces patients présentent une macrocéphalie et des traits faciaux grossiers. Le syndrome de Gorlin est causé par des mutations du gène PTCH1. Le mode de transmission est autosomique dominant.

Le syndrome de Cowden est un autre syndrome qui donne au patient une prédisposition à certains cancers. Les patients atteints du syndrome de Cowden peuvent présenter une macrocéphalie et peuvent développer des cancers de la thyroïde ou du sein. Le syndrome de Cowden est causé par des mutations du gène PTEN et est également autosomique dominant.

Dans les cas de mégalencéphalie métabolique, le parenchyme cérébral est augmenté en taille en raison du dépôt de produits métaboliques dans le tissu cérébral. Il peut s’agir de leucodystrophies comme la maladie d’Alexander, de maladies de stockage lysosomales comme la maladie de Tay-Sach et de troubles des acides organiques. Les patients atteints de ces maladies ont souvent un périmètre crânien normal à la naissance mais qui augmente à un rythme qui dépasse leur courbe attendue.

La macrocéphalie peut également être causée par une augmentation du liquide céphalo-rachidien. Dans l’hydrocéphalie, le système ventriculaire contient une quantité anormalement élevée de LCR, ce qui entraîne une augmentation de la pression et une dilatation des ventricules. L’hydrocéphalie peut être due à une augmentation de la production, à une diminution de l’absorption ou à une obstruction du flux de LCR. La présentation clinique d’une pression intracrânienne élevée due à l’hydrocéphalie comprend la léthargie, l’irritabilité, des problèmes de développement, des nausées ou des vomissements et une limitation du regard vers le haut. La tête peut s’élargir tant que les sutures crâniennes et les fontanelles sont encore ouvertes, mais lorsqu’il n’y a plus de mécanisme compensatoire de ce type, il peut être nécessaire de recourir à une prise en charge chirurgicale. Cela peut inclure une dérivation ventriculo-péritonéale. Une pression intracrânienne élevée peut également résulter d’une lésion d’occupation de l’espace située dans la voûte crânienne. L’élargissement bénin de l’espace sous-arachnoïdien est une autre cause relativement fréquente de macrocéphalie secondaire à une augmentation du LCR qui se manifeste au cours des six premiers mois de vie, observée davantage chez les garçons que chez les filles.

La neuro-imagerie révèle un élargissement de l’espace sous-arachnoïdien antérieur et le distingue d’une collection de liquide symétrique antérieure à postérieure associée à une atrophie cérébrale. Les nourrissons atteints de cette affection, surtout s’ils sont nés à terme, ont un développement normal et un examen neurologique normal. Cependant, ils présentent un risque plus élevé d’hémorragie sous-durale en cas de traumatisme minime ou nul. Des caractéristiques de neuro-imagerie similaires chez les nourrissons ayant des antécédents de séjour compliqué en unité de soins intensifs néonatals ou nécessitant une oxygénation par membrane extracorporelle (ECMO) précoce peuvent représenter un sous-ensemble différent et être associées à des résultats plus mauvais sur le plan du développement et de la neurologie.

L’augmentation du sang à l’intérieur du crâne peut également entraîner une augmentation de la taille de la tête. Cela peut être lié à une hémorragie ou à une malformation artério-veineuse. Dans le cas d’une hémorragie, cela peut être lié à un traumatisme non accidentel, et un examen plus approfondi des composantes sociales de l’histoire serait nécessaire. À l’examen physique, le patient peut présenter d’autres blessures ou des hémorragies rétiniennes. Quoi qu’il en soit, la présentation d’une hémorragie intracrânienne à la suite d’un traumatisme non accidentel s’accompagnerait probablement d’autres caractéristiques, comme des crises, des nausées/vomissements, une léthargie ou une irritabilité.

L’augmentation du volume du crâne est un autre facteur à prendre en considération pour l’augmentation du volume de la tête. L’épaississement osseux peut résulter d’une expansion de la moelle osseuse, qui peut être observée dans la thalassémie majeure, ou de dysplasies squelettiques/crâniennes.