Phénylcétonurie : Incapacité héréditaire de métaboliser (traiter) l’acide aminé essentiel phénylalanine en raison d’une déficience complète ou quasi-complète de l’enzyme phénylalanine hydroxylase.

Les nouveau-nés sont dépistés pour la phénylcétonurie (PCU) par un test sanguin, généralement avec la tache de sang de la carte de Guthrie obtenue par une piqûre au talon.

Le traitement consiste en un régime spécial pauvre en phénylalanine. L’objectif est de normaliser les taux de phénylalanine et de tyrosine dans le sang pour prévenir les lésions cérébrales. L’échec du traitement entraîne un retard mental profond et irréversible, une microcéphalie (une tête anormalement petite), une épilepsie et des problèmes de comportement. Il est clair que si le régime n’est pas suivi de près, surtout pendant l’enfance, une certaine déficience est inévitable. La phénylcétonurie maternelle nécessite un régime pauvre en phénylalanine.

La phénylcétonurie est transmise de manière autosomique récessive, tout comme les degrés moindres de déficience en phénylalanine hydroxylase. La phénylcétonurie est abrégée et communément appelée PCU.

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