Merci au support InterConnect pour le langage sur les variations de l’intersexualité ci-dessous.

Dernière mise à jour le 19 février 2021.

Cette page offre des descriptions de certains des traits d’intersexualité les plus courants. L’intersexualité est encore souvent appelée « différences de développement sexuel » (DSD) par la communauté médicale.

Quelle est la définition de l’intersexualité ?

L’intersexualité est un terme générique pour les variations uniques de l’anatomie reproductive ou sexuelle. Les variations peuvent apparaître dans les chromosomes, les organes génitaux ou les organes internes d’une personne, comme les testicules ou les ovaires. Certains traits intersexes sont identifiés à la naissance, tandis que d’autres peuvent ne pas être découverts avant la puberté ou plus tard dans la vie.

Les personnes présentant des traits intersexes ont toujours existé, mais il y a aujourd’hui une plus grande sensibilisation à la diversité des corps humains. Les personnes ayant un corps intersexué sont parfois victimes de discrimination, y compris dans les établissements de santé, dès la petite enfance. Il existe plus de 30 termes médicaux pour désigner des combinaisons spécifiques de traits intersexes. Chaque personne intersexe est différente.

Les caractéristiques sexuelles sont un terme qui fait souvent référence aux traits internes et externes du corps d’un individu. Le genre et l’orientation sexuelle sont des concepts différents. Les personnes intersexes peuvent avoir n’importe quelle identité de genre et orientation sexuelle.

Les causes potentielles des traits intersexes comprennent des variations génétiques aléatoires, des changements dans le nombre de chromosomes sexuels d’une personne, des différences gonadiques, une exposition natale à des niveaux inhabituels d’hormones sexuelles ou des réponses différentes aux hormones sexuelles. Les traits intersexes en eux-mêmes ne mettent pas la vie en danger, bien qu’ils soient parfois associés à d’autres symptômes médicaux graves, comme dans le cas de l’hyperplasie congénitale des surrénales (SW CAH) et du syndrome de Turner.

Quels sont les exemples de variations intersexes ?

La liste ci-dessous décrit différents termes médicaux pour désigner les traits intersexués.

Hyperplasie congénitale des surrénales avec perte de sel (SW CAH)

Un bébé avec des chromosomes XX et une CAH a généralement un utérus et des ovaires, et des organes génitaux qui peuvent sembler visiblement différents. Il peut s’agir d’un gros clitoris, d’un vagin court, et/ou de lèvres plus grandes ou différentes. Les bébés atteints d’autres types de CAH peuvent ne pas présenter de différence génitale.

Bien que les différences génitales en elles-mêmes ne mettent presque jamais la vie en danger, les nourrissons atteints de CAH ont également de graves besoins médicaux en raison de la façon dont leur corps produit des hormones de stress. Le CAH 46, XX à perte de sel (SWCAH) se produit lorsqu’il y a une mutation génétique dans les enzymes de la glande surrénale, qui se trouve au-dessus des reins. Ces enzymes sont des substances chimiques dont la glande surrénale a besoin pour transformer le cholestérol en trois hormones importantes qui aident à réguler les fonctions de l’organisme : le cortisol, l’aldostérone et l’androgène. Si l’une des enzymes nécessaires à la fabrication du cortisol et/ou de l’aldostérone ne fonctionne pas correctement, les glandes surrénales ne fonctionnent pas de manière équilibrée. Elles produisent trop peu de cortisol et/ou d’aldostérone, et plus d’androgènes que d’habitude. Lorsque la quantité de cortisol ou d’aldostérone est insuffisante, les bébés atteints de SW CAH peuvent devenir très malades. Ils peuvent se déshydrater et perdre leur tension artérielle s’ils ne sont pas traités d’urgence.

Syndrome d’insensibilité aux androgènes (SIA)

Le SIA se produit lorsque les bébés naissent avec des testicules et des chromosomes XY, mais que leur organisme est immunisé ou incapable de répondre aux androgènes, une catégorie d’hormones comprenant la testostérone. Comme un pénis et un scrotum se développent sous l’influence des androgènes, un bébé atteint d’AIS peut se développer avec des différences génitales, selon son niveau d’immunité aux androgènes.

Les bébés atteints d’AIS complet (CAIS) n’ont aucune réponse aux androgènes et développent généralement une vulve et un clitoris de taille typique, tandis que les bébés atteints d’AIS partiel (PAIS) peuvent présenter des différences génitales, avec des organes génitaux externes qui apparaissent sur un spectre. Au cours du développement, les testicules fabriquent également une hormone (substance inhibitrice mullérienne, ou SIM) qui empêche la formation de l’utérus, des trompes de Fallope et d’une petite partie du vagin supérieur. Les enfants dont les testicules sont moins sensibles, ou moins aptes à répondre aux androgènes, peuvent connaître une puberté féminisée par eux-mêmes. Étant donné que les testicules produisent une certaine quantité d’œstrogènes et que le corps peut transformer les androgènes en œstrogènes, ces enfants peuvent présenter des caractéristiques telles que le développement des seins grâce à leurs propres hormones à la puberté, et doivent souvent compléter cela par des hormones synthétiques pour se développer pleinement. L’ablation chirurgicale des testicules (gonadectomie) peut être recommandée dans le cas du PAIS car il existe un risque de développement d’un cancer dans les testicules. Le risque de développement d’un cancer avant la puberté dans le cas du PCSRA est très faible, et la pratique médicale acceptée est de laisser les testicules du PCSRA en place pour une puberté plus naturelle. Étant donné que les androgènes influencent également la formation des spermatozoïdes, certains hommes adultes ne découvrent pas qu’ils ont un SCAI minime avant de consulter un médecin pour une infertilité.

Dysgénésie gonadique complète 46, XY (syndrome de Swyer)

Le syndrome de Swyer se produit lorsqu’un bébé naît avec des chromosomes XY, mais que les testicules ne se développent pas. Au cours du développement prénatal, ces bébés développent une vulve et un petit utérus. Les futurs testicules sous-développés deviennent des tissus fibreux appelés « stries », qui ne sont ni des testicules ni des ovaires. Ces enfants doivent prendre des hormones pour commencer une quelconque puberté. Comme il existe un risque accru de développement de cancer dans les gonades à stries, l’ablation est couramment recommandée.

Dysgénésie gonadique partielle de 46, XY

La dysgénésie gonadique partielle chez un bébé avec des chromosomes XY entraîne le développement de testicules qui ne fonctionnent pas au même niveau que les testicules typiques. Parfois, les testicules disparaissent ou régressent. L’aspect des organes génitaux des bébés peut varier en fonction du degré de fonctionnement des testicules. Des tumeurs apparaissent dans environ 20 à 30 % des cas.

Déficience en 5 alpha réductase-3 (déficience en 5 ARD) et déficience en 17bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase-3 (déficience en 17 BHSD)

Dans la déficience en 5 alpha réductase-3 (déficience en 5 ARD) et la déficience en 17bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase-3 (déficience en 17 BHSD), des mutations génétiques chez les bébés XY avec des testicules entraînent des niveaux atypiques d’hormones sexuelles. Toutes les hormones sont fabriquées à partir du cholestérol par des enzymes, et ces mutations modifient la fonction des enzymes nécessaires à la fabrication des androgènes. Les enfants présentant un déficit en 5 ARD et un déficit en 17 BHSD ont des chromosomes XY et des testicules, mais leurs testicules fabriquent une version des androgènes plus faible que d’habitude. Les bébés peuvent avoir une vulve ou varier le long du spectre de la différence génitale. À la puberté, lorsque les niveaux d’androgènes augmentent considérablement, la grande quantité d’androgènes plus faibles peut provoquer des changements tels que l’approfondissement de la voix, la croissance de la pilosité faciale et le développement musculaire. Si l’enfant ne veut pas de ces changements, la puberté peut être bloquée par des médicaments. Il existe des rapports de fertilité chez les adultes présentant un déficit en 5 ARD, mais pas en 17 BHSD.

DDS ovotesticulaire

Dans le développement sexuel typique, le fœtus développe deux minuscules organes appelés « proto-gonades ». Habituellement, ces proto-gonades deviendront soit des testicules, soit des ovaires. Parfois, un ovotestis se développe à la place, qui contient certaines cellules de type ovarien et certaines cellules de type testiculaire. Bien qu’une personne puisse naître avec deux ovotests, il est beaucoup plus fréquent qu’une personne naisse avec un ovaire ou un testicule typique d’un côté et un ovotest de l’autre. Les personnes atteintes d’un ovotest peuvent avoir un aspect génital typique à la naissance, avec soit une vulve et des lèvres, soit un pénis et un scrotum, et certaines ont un aspect plus intermédiaire. Comme il peut y avoir de nombreuses combinaisons chromosomiques et anatomiques internes différentes, les enfants peuvent avoir besoin d’autres tests pour évaluer leur situation unique. La partie testiculaire de l’ovotest peut présenter un risque accru de cancer.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Les enfants ayant des chromosomes 46, XX et des ovaires peuvent présenter un développement atypique des structures internes telles que le vagin, l’utérus et les trompes de Fallope. Le MRKH implique parfois aussi des différences dans le développement du squelette, des oreilles internes et, dans des cas plus rares, du cœur, des doigts et des orteils.

Hypospadias et épispadias

L’hypospadias se produit lorsque l’ouverture urinaire (urètre) est située en dessous de la position habituelle sur le bout du pénis. C’est l’une des variations génitales les plus courantes et les plus visibles. L’hypospadias est la différence de naissance la plus fréquente chez les enfants porteurs de chromosomes XY, observée dans 1 cas sur 125 à 300 naissances vivantes. La cause de l’hypospadias n’est pas connue. L’emplacement de l’ouverture de l’urètre peut varier de juste en dessous de l’extrémité du pénis jusqu’à juste en face du rectum. La flexion du pénis, ou chordee, est souvent observée avec l’hypospadias, bien qu’ils puissent se produire séparément.

L’épispadias est similaire à l’hypospadias car l’ouverture urinaire n’est pas dans sa position habituelle. Dans l’épispadias, l’orifice urinaire est situé sur la face supérieure du pénis ou au milieu du clitoris. Il est beaucoup moins fréquent que l’hypospadias. L’épispadias se produit généralement dans des conditions appelées exstrophie, où la vessie, la paroi abdominale et le pelvis ne sont pas fermés à l’avant comme d’habitude, mais l’épispadias peut également se produire par lui-même.

Trouver plus d’informations via l’Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Syndrome de Turner (TS)

Le syndrome de Turner se produit lorsqu’une personne a un chromosome X complet, et que son deuxième chromosome X est absent ou plus petit que d’habitude. Cela se produit dans environ 1 naissance vivante sur 2000. Le syndrome de Turner est parfois découvert avant la naissance par une amniocentèse. Dans le cas du syndrome de Turner, le taux d’hormones nécessaires au déclenchement de la puberté est anormalement bas en raison d’une différence de développement des ovaires, appelés « gonades à stries ». Le TS peut également être découvert à l’adolescence, lorsque la puberté ne se déroule pas comme prévu. De nombreuses personnes atteintes de TS sont petites, mesurant souvent moins d’un mètre cinquante. D’autres organes du corps, comme le cœur, peuvent également se développer de manière atypique.

Certaines personnes n’ont qu’un seul chromosome X dans certaines de leurs cellules. C’est ce qu’on appelle le « syndrome de Turner en mosaïque ». Les autres cellules peuvent avoir des chromosomes XX ou XY. La différence physique dans le TS en mosaïque dépendra de la proportion des cellules et des tissus qui ont des chromosomes XX ou XY typiques. Voir le site de la Turner Syndrome Society pour plus de détails.

XXY Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter (ou syndrome XXY) est une maladie génétique dans laquelle une personne possède une copie supplémentaire du chromosome X. Le syndrome de Klinefelter n’est pas héréditaire, mais survient uniquement à la suite d’une erreur génétique aléatoire après la conception. Les personnes nées avec le syndrome de Klinefelter peuvent avoir un faible taux de testostérone et une masse musculaire, une pilosité faciale et une pilosité corporelle réduites. La plupart des personnes atteintes de cette maladie produisent peu ou pas de sperme. Certaines peuvent opter pour un remplacement de la testostérone et un traitement de fertilité.