L’hémochromatose est une maladie dans laquelle le corps absorbe un excès de fer à partir des aliments.
Cette affection est causée par un gène défectueux et peut entraîner des dommages progressifs à un certain nombre d’organes.
L’hémochromatose est parfois appelée diabète de bronze car elle peut entraîner un assombrissement de la peau et une hyperglycémie
Symptômes
Les symptômes de l’hémochromatose apparaissent progressivement, les signes se manifestant souvent après l’âge de 40 ans.
Les symptômes peuvent inclure :
- Fatigue
- Douleurs articulaires – affectant particulièrement les doigts
- Bronzage inexpliqué ou bronzage de la peau
- Dysfonctionnement érectile
- Règles manquées
- Augmentation de l’urination
- . urination
- Soif
- Perte de poils
- Cardiomyopathie – affaiblissement du cœur
Causes de l’hémochromatose
L’hémochromatose est une maladie génétique héréditaire relativement courante. Les personnes atteintes d’hémochromatose possèdent deux jeux d’un gène HFE muté.
Les personnes ayant un seul jeu du gène défectueux n’auront pas d’hémochromatose mais pourraient la transmettre aux enfants si leur partenaire est également porteur du gène défectueux.
Le gène défectueux fait que le corps absorbe trop de fer à partir des aliments. Habituellement, le corps n’absorbe que la quantité dont il a besoin.
Le corps n’a pas de réponse naturelle pour aider à excréter l’excès de fer et donc, au fil des années, le corps stocke le fer dans des organes tels que le foie, le pancréas et la peau, dans cet ordre.
L’excès de fer dans le foie peut causer des dommages au foie et l’excès de fer dans le pancréas peut conduire au diabète. Les formes de diabète qui sont causées par une autre condition médicale sont appelées diabète secondaire
Diagnostic
L’hémochromatose peut être diagnostiquée par un test sanguin de saturation de la transferrine ou de ferritine sérique, ou si nécessaire par un test sanguin ADN pour vérifier la présence d’un gène HFE défectueux.
Une biopsie du foie peut être réalisée pour évaluer si des lésions hépatiques sont survenues.
Si des membres de votre famille proche ont reçu un diagnostic d’hémochromatose, vous pouvez souhaiter subir un test de dépistage.
Traitement
L’hémochromatose est généralement traitée par une phlébotomie régulière, une procédure qui consiste à retirer le sang riche en fer de l’organisme.
Un traitement alternatif est la thérapie par chélation qui consiste à prendre un médicament appelé Deferasirox.
Le traitement de l’hémochromatose est « off-label » car il n’a pas été testé cliniquement pour l’hémochromatose, mais il peut être prescrit si vous souffrez d’une affection, telle qu’une anémie ou une maladie cardiaque, qui pourrait vous empêcher de subir une phlébotomie.
Hémochromatose et diabète
Dans certains cas, le traitement de l’hémochromatose peut inverser le développement du diabète. Dans d’autres cas, il peut y avoir des dommages permanents au pancréas qui nécessiteront des médicaments contre le diabète pour maintenir les niveaux de glucose dans le sang sous contrôle.
Votre équipe de santé sera en mesure de vous indiquer si des médicaments sont nécessaires et, le cas échéant, si vous devez prendre des comprimés ou de l’insuline
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