L’avènement des innovations technologiques nous permet d’en savoir plus sur nous-mêmes que jamais. Nous pouvons utiliser rapidement et facilement des appareils et des applications de qualité grand public qui suivent les pas, surveillent la fréquence cardiaque et vérifient la glycémie.

Mais lorsqu’il s’agit du risque de maladie, rapide et facile peut aussi signifier inadéquat et potentiellement dangereux.

Les tests génétiques font partie de la médecine de précision, une approche utilisant le profilage génétique et moléculaire pour potentiellement optimiser les soins de santé pour chaque patient. Mais tous les tests ne sont pas créés égaux. Contrairement aux tests certifiés de risque de santé génétique (RSG), les évaluations de qualité grand public ne sont pas de véritables tests médicaux. Ces produits, tels que 23andMe, AncestryDNA ou Living DNA, sont extrêmement populaires parmi les consommateurs, mais ils ne remplacent pas les conseils ou les dépistages médicaux agréés.

Même avec une formulation soignée sur l’emballage, il est facile de passer à côté de limitations importantes sur la portée d’un test, ou de mal comprendre des nuances critiques dans les résultats. Pour certains utilisateurs, le désir de comprendre les choses les amène à croire que certaines informations valent mieux que rien. Pour ajouter à la confusion, l’IRS a déterminé que les consommateurs peuvent utiliser des comptes de dépenses flexibles ou de santé pour couvrir les coûts des évaluations du RGH de 23andMe. La Food and Drug Administration (FDA) a également approuvé la capacité de 23andMe à fournir des informations sur les variantes génétiques qui peuvent être liées à la capacité d’un patient à métaboliser certains médicaments. Cela peut encore induire les gens en erreur en leur faisant croire que ces tests sont cliniquement solides. Encore une fois, ils ne le sont pas.

Et c’est là le danger : les produits de qualité grand public sont facilement interprétés à tort comme des tests médicaux appropriés et créent de fausses assurances chez les patients qui pourraient être à risque légitime.

En tant qu’oncologue étudiant la génétique du cancer, je suis particulièrement préoccupé par les tests de RSG grand public pour le risque de cancer héréditaire. À titre d’exemple, le test grand public 23andMe de BRCA1 et BRCA2 ne dépiste que trois des plus de 1 000 variants BRCA cliniquement importants. Ces trois mutations ne touchent que deux femmes sur 100 d’origine juive ashkénaze, et une femme sur 1 000 dans la population générale. Les résultats sont donc inadéquats pour la plupart des personnes présentant un risque élevé de cancers associés à des mutations héréditaires des gènes BRCA1 ou BRCA2, notamment les familles dont les membres ont connu un cancer de l’ovaire, un cancer du sein masculin, plusieurs cancers du sein précoces, un cancer du pancréas ou un cancer de la prostate. En termes simples, ce test récréatif n’a aucune valeur pour la majorité des personnes qui pourraient en avoir besoin à des fins médicales réelles.

Et voici pourquoi c’est important : j’ai recommandé à l’un de mes patients présentant la mutation de risque de cancer héréditaire BRCA2 d’encourager ses parents au premier degré à passer un test de RSG certifié, car il y a 50 % de chances qu’ils soient également porteurs de la mutation. Si c’est le cas, cela ne signifie pas qu’ils auront un cancer, mais cette connaissance peut leur fournir des options importantes pour réduire le risque de cancer ou le prévenir. Le frère de la patiente avait effectué le test 23andMe, qui n’a révélé aucune mutation – car la mutation de la patiente n’aurait jamais été détectée par le test grand public. Le frère a été faussement rassuré sur le fait qu’il n’était pas porteur de la mutation, alors qu’en fait il n’avait pas été testé de manière appropriée. Au contraire, il devrait obtenir un test de GHR médicalement approprié qui évalue avec précision le gène BRCA2, en particulier un test qui pourrait détecter la mutation dont son frère était porteur, afin d’évaluer son risque.

La FDA n’ignore pas la confusion potentielle sur le marché, et l’a abordée directement dans son approbation des tests BRCA de 23andMe : « Le test ne doit pas être utilisé comme un substitut à la consultation de votre médecin pour des dépistages du cancer ou des conseils sur les facteurs génétiques et de style de vie qui peuvent augmenter ou diminuer le risque de cancer », note le communiqué de l’agence. « L’utilisation du test comporte des risques importants si les personnes utilisent les résultats du test sans consulter un médecin ou un conseiller en génétique. » Mais la plupart des consommateurs ne lisent pas attentivement ou ne considèrent pas vraiment les petits caractères.

Les dangers associés aux tests grand public vont bien au-delà du risque de cancer. Ces produits offrent également des tests pour le diabète, la maladie cœliaque, la maladie de Parkinson et autres, ce qui signifie que de nombreuses personnes pourraient être pareillement bercées d’un faux sentiment de sécurité concernant leur santé. Si vous envisagiez une opération chirurgicale, vous contenteriez-vous de l’avis d’une personne qui a beaucoup joué au jeu de société Operation, ou chercheriez-vous plutôt un chirurgien professionnel, hautement qualifié et ayant des années d’expérience ? C’est une façon de penser à la différence entre les tests récréatifs et les tests médicaux.

« Les risques associés à l’utilisation des tests 23andMe comprennent des résultats faussement positifs, qui peuvent se produire lorsqu’une personne reçoit un résultat indiquant à tort qu’elle possède une certaine variante génétique, et des résultats faussement négatifs qui peuvent se produire lorsqu’un utilisateur reçoit un résultat indiquant à tort qu’il ne possède pas une certaine variante génétique », note l’approbation de la FDA. « Les résultats obtenus à partir des tests ne doivent pas être utilisés pour le diagnostic ou pour informer les décisions de traitement. Les utilisateurs doivent consulter un professionnel de la santé s’ils ont des questions ou des préoccupations concernant les résultats. »

En d’autres termes, quels que soient les résultats des tests génétiques de consommation directe, une personne doit discuter spécifiquement si elle a des antécédents familiaux de conditions héréditaires ou si elle veut comprendre son risque de porter une mutation génétique ou moléculaire spécifique avec son médecin ou un conseiller en génétique. En fait, discuter des tests génétiques et moléculaires est un sujet formidable pour votre prochaine visite chez votre fournisseur de soins de santé.

Les tests génétiques de qualité médicale ont le potentiel de faire des progrès considérables et d’offrir des possibilités de diagnostic plus rapide, ainsi qu’une prévention et des traitements plus efficaces. Le bien-être tout au long de la vie est trop important pour s’en remettre à un test génétique récréatif alors que des options rigoureusement testées et médicalement appropriées à votre santé particulière sont disponibles.