De jeunes jumeaux de Brisbane, un garçon et une fille, ont été identifiés comme étant seulement le deuxième ensemble de jumeaux semi-identiques, ou sesquizygotiques, dans le monde – et le premier à être identifié par les médecins pendant la grossesse.

• Le garçon et la fille, maintenant âgés de quatre ans, sont identiques (monozygotes) du côté de leur mère partageant 100 % de l’ADN de leur mère, mais sont comme des frères et sœurs du côté de leur père, partageant seulement une partie de l’ADN de leur père.
• Le cas, le premier au monde à identifier des jumeaux semi-identiques lors d’un test génétique alors qu’ils sont dans l’utérus, a été rapporté aujourd’hui dans The New England Journal of Medicine (NEJM) par le spécialiste de la médecine fœtale et vice-chancelier adjoint (recherche) à l’UNSW, le professeur Nicholas Fisk, et le Dr Michael Gabbett, généticien clinique et coordinateur du cours de génomique diagnostique de l’Université de technologie du Queensland (QUT).
• Sesquizygotique représente un troisième type de « jumelage » entre les identiques et les fraternels (dizygotiques).

« Il est probable que l’ovule de la mère ait été fécondé simultanément par deux des spermatozoïdes du père avant de se diviser », a déclaré le professeur Fisk, qui a dirigé l’équipe de médecine fœtale qui a pris en charge la mère et les jumeaux alors qu’elle était basée au Royal Brisbane and Women’s Hospital en 2014. Le professeur Fisk, ancien président de la Société internationale de médecine et de chirurgie fœtales, a travaillé aux côtés du Dr Gabbett.

« L’échographie de la mère à six semaines a montré un seul placenta et un positionnement des sacs amniotiques qui indiquait qu’elle attendait des jumeaux identiques. Cependant, une échographie à 14 semaines a montré que les jumeaux étaient de sexe masculin et féminin, ce qui n’est pas possible pour les vrais jumeaux. »

Les jumeaux identiques résultent de la division en deux des cellules d’un seul ovule fécondé par un seul spermatozoïde, les vrais jumeaux sont donc du même sexe et partagent un ADN identique. Les jumeaux fraternels se produisent lorsque chaque jumeau se développe à partir d’un œuf distinct et que l’œuf est fécondé par son propre sperme.

Le Dr Gabbett a déclaré que si un œuf est fécondé par deux spermatozoïdes, il en résulte trois jeux de chromosomes, un de la mère et deux du père.

« Trois jeux de chromosomes sont généralement incompatibles avec la vie et les embryons ne survivent généralement pas », a-t-il dit.

« Dans le cas des jumeaux sesquizygotiques de Brisbane, l’œuf fécondé semble avoir réparti de manière égale les trois jeux de chromosomes dans des groupes de cellules qui se sont ensuite divisés en deux, créant ainsi les jumeaux ».

« Certaines des cellules contiennent les chromosomes du premier spermatozoïde tandis que les autres cellules contiennent les chromosomes du second spermatozoïde, ce qui fait que les jumeaux ne partagent qu’une proportion plutôt 100 % du même ADN paternel. »

Les jumeaux sesquizygotiques ont été signalés pour la première fois aux États-Unis en 2007. Ces jumeaux ont attiré l’attention des médecins dans la petite enfance après que l’un d’eux ait été identifié avec des organes génitaux ambigus. Lors de l’examen des chromosomes mixtes, les médecins ont constaté que le garçon et la fille étaient identiques du côté de leur mère mais partageaient environ la moitié de leur ADN paternel.

Le professeur Fisk a déclaré qu’une analyse des bases de données mondiales sur les jumeaux a souligné à quel point les jumeaux sesquizygotiques sont rares.

« Nous nous sommes d’abord demandé s’il y avait peut-être d’autres cas qui avaient été classés à tort ou qui n’avaient pas été signalés, nous avons donc examiné les données génétiques de 968 faux jumeaux et de leurs parents », a-t-il déclaré.

« Cependant, nous n’avons trouvé aucun autre jumeau sesquizygotique dans ces données, ni aucun cas de jumeaux semi-identiques dans les grandes études mondiales de jumeaux.

« Nous savons qu’il s’agit d’un cas exceptionnel de jumeaux semi-identiques. Bien que les médecins puissent garder cela à l’esprit dans le cas de jumeaux apparemment identiques, sa rareté signifie qu’il n’y a pas de cas pour un test génétique de routine.

L’article, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, est publié dans The New England Journal of Medicine le 28 février.