Désordre de l’acide aminé

Nom du trouble : maladie des urines au sirop d’érable
Acronyme : MSUD Type 1A
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• Qu’est-ce que le MSUD ?
• Qu’est-ce qui cause le MSUD ?
• Si le MSUD n’est pas traité, quels problèmes surviennent ?
• Quel est le traitement du MSUD ?
• Que se passe-t-il lorsque le MSUD est traité ?
• Qu’est-ce qui fait que les enzymes BCKAD sont absentes ou ne fonctionnent pas correctement ?
• Comment le MSUD est-il hérité ?
• Un test génétique est-il disponible ?
• Quels autres tests sont disponibles ?
• Peut-on faire un test lors d’une future grossesse ?
• Les autres membres de la famille peuvent-ils être atteints de MSUD ou être porteurs ?
• Le MSUD survient-il plus souvent dans un certain groupe ethnique ?
• Le MSUD porte-t-il d’autres noms ?
• Où puis-je trouver plus d’informations ?

Cette fiche d’information contient des informations sur le MSUD. Chaque enfant est différent et certains de ces faits peuvent ne pas s’appliquer spécifiquement à votre enfant. Certains traitements peuvent être recommandés pour certains enfants mais pas pour d’autres. Tous les enfants atteints de MSUD doivent être suivis par un médecin spécialiste du métabolisme en plus de leur médecin traitant.

QU’EST-CE QUE LE MSUD ?

Le sigle MSUD signifie « maladie des urines au sirop d’érable ». Elle est nommée pour l’odeur de sirop d’érable sucré de l’urine chez les bébés non traités. Cette affection est un type de trouble des acides aminés. Les personnes atteintes de MSUD ont des difficultés à décomposer certains acides aminés présents dans les protéinesMolécule qui compose de nombreux éléments de chaque cellule de l’organisme. Les hormones, les enzymes, les cheveux et les anticorps sont des exemples de protéines. Les protéines sont composées de 20 types différents d’unités individuelles appelées acides aminés. C’est l’ordre de ces acides aminés dans une protéine qui détermine la forme et la fonction de la protéine. Chaque gène détient les instructions pour fabriquer une seule protéine..

Troubles des acides aminés:
Troubles des acides aminés (AA)Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires rares. Les personnes atteintes de troubles des acides aminés ne peuvent pas digérer certains acides aminés particuliers – les éléments constitutifs des protéines. Ces acides aminés, ainsi que d’autres substances toxiques, s’accumulent dans l’organisme. Cela peut avoir des effets graves sur la santé, la croissance et l’apprentissage. sont un groupe d’affections héréditaires raresAcquérir un trait de caractère de ses parents. La plupart des traits de caractère, comme la couleur des yeux ou des cheveux, sont hérités d’un parent par le biais des gènes. conditions. Elles sont causées par des enzymesMolécule qui aide les réactions chimiques à avoir lieu. Par exemple, les enzymes de l’estomac accélèrent le processus de décomposition des aliments. Chaque enzyme peut participer à de nombreuses réactions chimiques sans se modifier ni s’épuiser. qui ne fonctionnent pas correctement. Les protéines sont constituées de petits blocs de construction appelés acides aminésLes acides aminés sont de petites molécules qui composent les protéines. Il existe plus de 100 acides aminés différents, mais notre corps n’utilise que 20 acides aminés pour fabriquer toutes ses protéines. Nos gènes déterminent la séquence des acides aminés dans une protéine. Cette séquence détermine la forme que prend la protéine et la fonction qu’elle remplit dans l’organisme. Un certain nombre d’enzymes différentes sont nécessaires pour transformer ces acides aminés en vue de leur utilisation par l’organisme. En raison de l’absence ou du dysfonctionnement d’enzymes, les personnes atteintes de troubles des acides aminés ne peuvent pas traiter certains acides aminés. Ces acides aminés, ainsi que d’autres substances toxiques, s’accumulent alors dans l’organisme et causent des problèmes. Les symptômes et le traitement varient selon les différents troubles des acides aminés. Ils peuvent également varier d’une personne à l’autre pour un même trouble des acides aminés. Voir les fiches d’information pour chaque trouble spécifique des acides aminés.Les troubles des acides aminés sont hérités de manière autosomique récessive et touchent aussi bien les hommes que les femmes.

QUEL EST LA CAUSE DU MSUD?

Pour que l’organisme puisse utiliser les protéines des aliments que nous mangeons, elles sont décomposées en plus petites parties appelées acides aminés. Des enzymes spéciales modifient ensuite les acides aminés pour que l’organisme puisse les utiliser.

Le MSUD classique, la forme la plus courante, est causé par l’absence d’un groupe d’enzymes appelé « cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée » (BCKAD). Le rôle de ce groupe d’enzymes est de décomposer trois acides aminés différents appelés leucineC’est l’un des 20 acides aminés qui composent les protéines. Il n’est pas fabriqué par l’organisme et doit être consommé dans le cadre de l’alimentation. On la trouve dans tous les aliments qui contiennent des protéines, l’isoleucineC’est l’un des 20 acides aminés qui composent les protéines. Il n’est pas fabriqué par l’organisme et doit être consommé dans le cadre du régime alimentaire. On le trouve dans tous les aliments qui contiennent des protéines. et valineC’est l’un des 20 acides aminés qui composent les protéines. Il n’est pas fabriqué par l’organisme et doit être consommé dans le cadre du régime alimentaire. On le trouve dans tous les aliments qui contiennent des protéines. Lorsqu’ils ne peuvent pas être décomposés, ces acides aminés s’accumulent dans le sang et causent des problèmes.

La leucine, l’isoleucine et la valine sont appelés « acides aminés à chaîne ramifiée » (BCAA)Ce sont des acides aminés dont la structure chimique ressemble aux branches d’un arbre. La leucine (leu), la valine (val) et l’isoleucine (ile) sont trois des BCAA. On les trouve dans tous les aliments qui contiennent des protéines. On en trouve de grandes quantités dans la viande, les œufs, le lait et d’autres produits laitiers. On en trouve de plus petites quantités dans la farine, les céréales et certains légumes et fruits.) en raison de leur structure « arborescente ». On les trouve dans tous les aliments qui contiennent des protéines. On en trouve de grandes quantités dans la viande, les œufs, le lait et d’autres produits laitiers. On en trouve de plus petites quantités dans la farine, les céréales et dans certains légumes et fruits.

Si le MSUD n’est pas traité, quels sont les problèmes qui surviennent ?

Il existe un certain nombre de types différents de MSUD. Le type le plus courant, le « MSUD classique », peut mettre la vie en danger et doit être traité rapidement pour éviter de graves problèmes de santé. D’autres types, notamment les formes « intermédiaires » et « intermittentes » de MSUD, sont moins graves. Ces types plus légers sont moins fréquents. Cette fiche d’information contient des informations sur le MSUD classique.

Le MSUD classique
Les symptômes commencent dès que le bébé est nourri aux protéines, généralement peu après la naissance. Certains des premiers symptômes sont :

• mauvais appétit
• faible succion
• perte de poids
• pleurs aigus
• urine qui sent le sirop d’érable ou le sucre brûlé

Les bébés atteints de MSUD ont des épisodes de maladie appelés crise métaboliqueC’est un état de santé grave causé par un faible taux de sucre dans le sang et l’accumulation de substances toxiques dans le sang. Les symptômes d’une crise métabolique sont un manque d’appétit, des nausées, des vomissements, des diarrhées, une somnolence extrême, une humeur irritable et des changements de comportement. Si elles ne sont pas traitées, des problèmes respiratoires, des crises, un coma et parfois même la mort peuvent survenir.Les crises métaboliques surviennent plus souvent chez les personnes atteintes de certains troubles métaboliques (certains troubles de l’oxydation des acides gras, des acides aminés et des acides organiques). Elles sont souvent déclenchées par des facteurs tels qu’une maladie ou une infection, une absence prolongée de nourriture et, dans certains cas, une activité physique intense. Certains des premiers symptômes d’une crise métabolique sont :

• une somnolence extrême
• une léthargie
• une humeur irritable
• des vomissements

Si elle n’est pas traitée, d’autres symptômes peuvent suivre :

• des épisodes où le tonus musculairePour maintenir notre posture et contrôler nos mouvements, une certaine tension est nécessaire dans nos muscles. Cette tension est appelée « tonus musculaire ». Les personnes atteintes d’hypotonie ont trop peu de tension dans leurs muscles et semblent « mous ». Les personnes atteintes d’hypertonie ont trop de tension dans leurs muscles et ont des problèmes de muscles et d’articulations serrés et rigides. alterne entre être rigide et mou
• gonflement du cerveau
• convulsionsCes dernières sont également appelées « convulsions » ou « crises ». Pendant une crise, une personne perd la conscience et le contrôle de ses muscles. Elle peut également provoquer des mouvements involontaires. Les crises peuvent survenir pour de nombreuses raisons. Certaines causes sont des troubles métaboliques, une crise métabolique, une lésion cérébrale et une infection.
• Des niveaux élevés de substances acides dans le sang, appelés acidose métaboliqueCela se produit lorsque des substances acides s’accumulent dans le sang. Elle peut provoquer une respiration rapide, une confusion et une somnolence extrême. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner un choc, un coma ou la mort.
• comaC’est un état semblable au sommeil dont une personne ne peut pas être réveillée. Les personnes dans le coma sont inconscientes. Un coma peut être causé par de nombreuses choses. Deux causes sont une hypoglycémie non traitée (hypoglycémie) et une crise métabolique., conduisant parfois à la mort

Les symptômes d’une crise métabolique se produisent souvent :

• après être resté trop longtemps sans manger
• pendant une maladie ou une infection
• pendant des événements stressants comme une chirurgie

Sans traitement, des lésions cérébrales peuvent survenir. Cela peut entraîner des déficiences intellectuelles ou une spasticitéC’est une rigidité des muscles et une augmentation des réflexes. Elle est causée par une augmentation du tonus musculaire. Elle se traduit par un resserrement ou une rigidité anormale des muscles et des articulations…. Certains bébés deviennent aveugles. S’ils ne sont pas traités, la plupart des bébés atteints de MSUD classique meurent en quelques mois

Quel est le traitement du MSUD ?

Le médecin de votre bébé travaillera avec un médecin métabolisteC’est un médecin ou un généticien médical qui a une formation spéciale pour diagnostiquer et traiter les troubles métaboliques. Ils travaillent souvent dans des hôpitaux universitaires ou de grands centres médicaux. et diététicien pour s’occuper de votre enfant.

Un traitement rapide est nécessaire pour prévenir les déficiences intellectuelles et les problèmes médicaux graves. La plupart des enfants doivent suivre un régime très pauvre en protéines et boire une préparation médicale spéciale. Vous devez commencer le régime et la préparation dès que vous savez que votre enfant est atteint de MSUD. Votre diététicienIl s’agit d’une personne ayant reçu une formation spéciale en alimentation et en nutrition. Un diététicien diplômé (RD) a satisfait aux exigences éducatives nécessaires et a passé un examen national. Si votre enfant est atteint d’un trouble du métabolisme, il est important que vous travailliez avec un diététicien. Ils aident à créer des plans alimentaires sains pour les personnes atteintes de troubles métaboliques ou d’autres besoins spéciaux. peut créer un plan alimentaire qui contient la bonne quantité de protéines, de nutriments et d’énergie pour garder votre enfant en bonne santé.

Les traitements suivants sont souvent recommandés pour les enfants atteints de MSUD :

1. Formule médicale
En plus d’un régime pauvre en protéines, les enfants reçoivent souvent une formule médicale spéciale en remplacement du lait. Cette formule leur apporte les nutriments et les protéines dont ils ont besoin tout en aidant à maintenir leur taux de BCAA dans une fourchette sûre.

Votre médecin métaboliste et votre diététicien vous diront quel type de formule est le meilleur et quelle quantité utiliser.

2. Régime pauvre en acides aminés à chaîne ramifiée
Le régime est composé d’aliments très pauvres en BCAA qui se trouvent dans les protéines. Cela signifie que votre enfant devra éviter les aliments riches en protéines tels que le lait de vache, le lait maternisé ordinaire, la viande, le poisson, le fromage et les œufs. La farine ordinaire, les haricots secs, les noix et le beurre d’arachide contiennent également des BCAA et doivent être évités ou strictement limités.

De nombreux légumes et fruits ne contiennent que de petites quantités de BCAA et peuvent être consommés en quantités soigneusement mesurées.

Il existe d’autres aliments médicaux tels que des farines spéciales à faible teneur en protéines, des pâtes et du riz qui sont fabriqués spécialement pour les personnes atteintes de MSUD. Certains États offrent une aide au paiement de ces aliments médicaux et d’autres exigent une couverture d’assurance privée pour les préparations médicales et autres aliments médicaux spéciaux.

Votre médecin métabolique et votre diététicien décideront du meilleur plan alimentaire pour votre enfant. Le plan exact dépendra de nombreux éléments tels que l’âge, le poids et l’état de santé général de votre enfant. Votre diététicien ajustera le régime au fil du temps. Tout changement de régime doit être effectué sous la direction d’un diététicien.

Un traitement à long terme avec le régime MSUD est nécessaire. Les enfants risquent de connaître des épisodes de crise métabolique lorsqu’ils ne suivent pas le régime.

3. Suppléments
Les enfants atteints d’un type rare de MSUD, appelé « MSUD sensible à la thiamine », peuvent souvent être aidés par des suppléments de thiamine. Certains enfants atteints de MSUD classique peuvent également bénéficier de la thiamineC’est un type de vitamine B. La thiamine se trouve dans les céréales, le porc, les haricots, les graines et les noix. Elle joue un rôle clé dans la transformation des aliments en énergie… Demandez à votre médecin si votre enfant doit prendre des suppléments de thiamine. N’utilisez aucun supplément sans en parler à votre médecin.

4. DépistageLe processus de dépistage d’une maladie chez une personne qui ne semble pas en être atteinte (non symptomatique ou asymptomatique). L’objectif du dépistage est de trouver la maladie à ses premiers stades. Taux de BCAA
Votre enfant subira régulièrement des analyses de sang pour mesurer les taux d’acides aminés. Le régime alimentaire et le lait maternisé devront peut-être être adaptés en fonction des résultats des analyses sanguines.

5. Appelez votre médecin au début de toute maladie
Pour les enfants atteints de MSUD, même une maladie mineure peut provoquer une crise métabolique. Afin de prévenir les problèmes, appelez immédiatement votre médecin lorsque votre enfant présente l’un des symptômes suivants :

• mauvais appétit
• faible énergie ou somnolence extrême
• vomissements
• une infection ou une maladie
• une fièvre
• changements de comportement ou de personnalité
• difficulté. des problèmes de marche ou d’équilibre

Les enfants atteints de MSUD doivent manger plus de glucides et boire plus de liquides pendant toute maladie – même s’ils n’ont pas faim – ou ils pourraient avoir une crise métabolique. Les enfants qui sont malades peuvent ne pas vouloir manger. S’ils ne peuvent pas manger, ou s’ils présentent des signes de crise métabolique, ils peuvent avoir besoin d’être traités à l’hôpital.

Demandez à votre médecin métabolique si vous devez avoir sur vous une lettre de voyage spéciale avec des instructions médicales pour les soins de votre enfant.

6. Transplantation hépatique
La chirurgie de transplantation hépatique est un traitement facultatif pour les personnes atteintes de MSUD. L’enzyme BCKAD qui cause la MSUD est située dans le foie. Pour cette raison, certains enfants atteints de MSUD ont subi une chirurgie de transplantation hépatique (ablation de leur foie et remplacement par un foie de donneur) pour traiter leurs symptômes de MSUD.

La transplantation hépatique est une intervention chirurgicale majeure et comporte certains risques. Les personnes qui ont subi une greffe de foie doivent prendre des médicaments pour le reste de leur vie afin d’empêcher leur corps de rejeter le foie du donneur. Cependant, une transplantation hépatique réussie guérit les personnes de leurs symptômes de MSUD.

De nombreux facteurs doivent être pris en compte avant une intervention chirurgicale et cette option doit être discutée de manière très approfondie avec les médecins de votre enfant.

Qu’EST-CE QUI SE PASSE QUAND LA MSUD EST TRAITÉE ?

Avec un traitement rapide et à vie, les enfants atteints de MSUD ont souvent une vie saine avec une croissance et un développement typiques. Un traitement précoce peut aider à prévenir les lésions cérébrales et les déficiences intellectuelles.

Cependant, les enfants atteints de MSUD ont un risque accru de présenter un déficit d’attention avec hyperactivitéCeci fait référence aux enfants qui sont inhabituellement hyperactifs. Ces enfants ont de sérieux problèmes pour rester assis. Ils ont tendance à gigoter et à courir partout beaucoup plus que d’habitude. Certains enfants atteints d’hyperactivité ont besoin d’un traitement. Ils peuvent être aidés par un traitement comportemental, par des médicaments ou par ces deux types de thérapies. Les raisons de ce phénomène ne sont pas bien comprises à l’heure actuelle.

Même avec un traitement, certains enfants développent encore un gonflement du cerveau ou ont des épisodes de crise métabolique. Les enfants qui ont des crises métaboliques répétées peuvent développer des lésions cérébrales permanentes. Cela peut entraîner des problèmes d’apprentissage à vie, des déficiences intellectuelles ou une spasticité.

Qu’est-ce qui provoque l’absence ou le mauvais fonctionnement des enzymes du BCKAD ?

Les gènes indiquent à l’organisme de fabriquer diverses enzymes. Il y a trois gènesUn segment d’ADN qui contient les instructions pour fabriquer une protéine spécifique (ou une partie d’une protéine). Les gènes sont contenus dans les chromosomes. Les chromosomes, et les gènes qu’ils contiennent, sont transmis de parent à enfant. Les erreurs dans l’ADN qui composent un gène sont appelées variantes et peuvent entraîner des maladies. qui peuvent causer le MSUD – BCKDHA, BCKDHB et DBT. Chaque personne possède deux copies de chacun de ces gènes. Les personnes atteintes de MSUD présentent des variantes (modifications) dans leurs deux copies de l’un de ces gènes. En raison de ces variantes génétiquesUne variante est un changement ou une altération de la séquence d’ADN d’une personne. Les variantes peuvent se produire dans les gènes et affecter le fonctionnement du gène. Il existe différents types de variantes : elles peuvent ne pas causer de problèmes (bénignes), causer des maladies (pathogènes) ou avoir une signification inconnue. Le terme variants est maintenant utilisé à la place du terme mutation., les enzymes BCKAD ne fonctionnent pas correctement ou ne sont pas fabriquées du tout.

Comment le MSUD est-il hérité ?

Le MSUD est hérité de manière autosomique récessive. Il touche autant les garçons que les filles.

Chez les enfants atteints de MSUD, les deux copies d’un gène nécessaire à la fabrication des enzymes BCKAD ne fonctionnent pas correctement. Ces enfants héritent d’un gène non fonctionnel de MSUD de chaque parent.

Les parents d’enfants atteints de MSUD sont rarement eux-mêmes atteints de cette maladie. Au lieu de cela, chaque parent possède un seul gène non fonctionnel pour le MSUD. Ils sont appelés porteursPersonne qui possède une copie d’une mutation génétique pour une maladie autosomique récessive particulière (rappelez-vous que les gènes vont par paires). Les porteurs ne sont pas affectés par la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre la variante du gène à leurs enfants. Les enfants qui héritent de deux variantes génétiques de ce type seront affectés par la maladie. Le terme « variants » est désormais utilisé à la place du terme « mutation ». Les porteurs ne sont pas atteints de MSUD parce que leur autre copie de ce gène fonctionne correctement.

Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances à chaque grossesse que l’enfant soit atteint de MSUD. Il y a 50% de chances que l’enfant soit porteur, tout comme les parents. Et, il y a 25% de chances que l’enfant ait deux gènes fonctionnels.

GénétiqueRelatif à (ou dû à) des gènes et à l’hérédité ou au domaine de l’étude des gènes et de l’hérédité. des conseils sont disponibles pour les familles qui ont des enfants atteints de MSUD. Les conseillers en génétique peuvent répondre à vos questions sur la façon dont la maladie est transmise, sur les choix à faire lors des futures grossesses et sur la façon de tester les autres membres de la famille. Demandez à votre médecin de vous orienter vers un conseiller en génétique. Il s’agit de prestataires de soins de santé ayant reçu une formation spéciale sur les maladies génétiques. Ils aident les familles à comprendre les troubles génétiques et leur mode de transmission. Les conseillers génétiques offrent des informations et un soutien aux personnes qui ont des conditions génétiques dans leur famille ou qui s’inquiètent d’avoir un enfant atteint d’un trouble héréditaire..

LE TEST GÉNÉTIQUE EST-IL DISPONIBLE ?

Le test génétique pour le MSUD peut être effectué sur un échantillon de sang. Les tests génétiques, également appelés tests d’ADN, recherchent des changements, également appelés variantes, dans les gènes à l’origine du MSUD.

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est une molécule présente dans les chromosomes qui porte l’information génétique. L’ADN est composé de quatre unités (appelées bases) désignées A, T, G et C. La séquence des bases donne des instructions pour la fabrication de toutes les protéines nécessaires à un organisme. Un gène est une section de l’ADN qui contient les instructions pour une protéine spécifique. Un changement dans une ou plusieurs des bases d’ADN composant un gène est appelé mutation. Certaines mutations modifient les instructions relatives aux protéines et peuvent entraîner des problèmes de santé ou des troubles particuliers. Chaque parent transmet la moitié de ses chromosomes, et donc la moitié des instructions de son ADN, à ses enfants. Ce sont ces instructions qui font que certains traits, comme la couleur des yeux ou des cheveux, sont hérités. Le test n’est pas nécessaire pour diagnostiquer votre enfant. Il peut être utile pour le test de porteur ou le test prénatal, abordés ci-dessous.

QUEL AUTRE TEST EST DISPONIBLE?

Le SMUD peut être confirmé en mesurant la quantité d’acides aminés à chaîne ramifiée dans un échantillon de sang. Il peut également être diagnostiqué par un test enzymatique à partir d’un échantillon de sang ou de peau. Parlez-en à votre médecin ou à votre conseiller en génétique si vous avez des questions sur le dépistage du MSUD.

Peut-on faire un test pendant une future grossesse ?

Si les deux changements de gènes (variants) ont été trouvés chez votre enfant, un test ADN peut être effectué pendant de futures grossesses. L’échantillon nécessaire à ce test est obtenu soit par CVS, soit par amniocentèseIl s’agit d’un test effectué pendant la grossesse. Une aiguille est utilisée pour prélever un petit échantillon de liquide dans la poche entourant le fœtus. Cet échantillon peut être utilisé pour dépister certains troubles génétiques chez le fœtus. L’amniocentèse pour tester les conditions génétiques est généralement effectuée entre la 13e et la 20e semaine de grossesse..

Si le test ADN ne serait pas utile, un test enzymatique peut être effectué sur les cellulesLa plus petite unité vivante. Les cellules constituent tous les organes et tissus des organismes pluricellulaires, comme l’homme. Elles peuvent également vivre de manière indépendante, comme dans les bactéries et autres micro-organismes. Au minimum, une cellule est entourée d’une membrane, contient de l’ADN à un moment donné de sa vie et est capable de se répliquer en deux parties égales. du fœtus. Là encore, l’échantillon nécessaire à ce test est obtenu par CVS. Il s’agit d’un test spécial effectué au début de la grossesse. Au cours de la BC, un petit échantillon du placenta est prélevé pour être analysé. Cet échantillon peut être utilisé pour dépister certains troubles génétiques chez le fœtus. La BC est généralement effectuée entre la 10e et la 12e semaine de grossesse. ou une amniocentèse.

Les parents peuvent choisir de faire des tests pendant la grossesse ou d’attendre la naissance pour faire tester le bébé. Les parents peuvent également choisir d’utiliser des techniques de procréation assistée pour diminuer le risque que leurs futurs enfants soient atteints de TMS. Un conseiller génétique peut vous parler de vos choix et répondre à vos questions sur le test prénatal ou le test de votre bébé après la naissance.

D’AUTRES MEMBRES DE LA FAMILLE PEUVENT-ils avoir le MSUD ou en être porteurs ?

Avoir le MSUD
S’ils sont en bonne santé et se développent normalement, les frères et sœurs aînés d’un bébé atteint de MSUD ont peu de chances d’être atteints de cette maladie. Si vous avez des questions sur le dépistage de vos autres enfants, parlez-en à votre médecin métaboliste ou à votre conseiller en génétique.

Porteurs de MSUD
Les frères et sœurs qui ne sont pas atteints de MSUD ont encore une chance d’être porteurs comme leurs parents. Sauf dans des cas particuliers, le test de porteur ne doit être effectué que sur des personnes de plus de 18 ans.

Si vous êtes le parent d’un enfant atteint de MSUD, vos frères et sœurs ont 50 % de chances d’être porteurs. Il est important que les autres membres de la famille soient informés qu’ils peuvent être porteurs. Il y a une petite chance qu’ils soient également à risque d’avoir des enfants atteints de MSUD.

Tous les États proposent un dépistage néonatal du MSUD. Cependant, lorsque les deux parents sont porteurs, le dépistage néonatalTest de dépistage qui recherche différents troubles à l’aide d’un petit échantillon de sang prélevé sur le talon du nouveau-né. Un résultat positif ou anormal du dépistage néonatal signifie que de légères différences ont été constatées dans le sang du bébé, et que des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si le bébé est atteint d’un trouble métabolique. Les résultats ne sont pas suffisants pour exclure l’affection chez un nouveau-né. Dans ce cas, des tests diagnostiques spéciaux doivent être effectués en plus du dépistage néonatalProcessus consistant à rechercher une maladie chez une personne qui ne présente pas de signes de la maladie (personne non symptomatique ou asymptomatique). L’objectif du dépistage est d’attraper la maladie à ses débuts… Il est très important que ce test soit effectué rapidement – idéalement à 24 heures de l’âge.

D’AUTRES MEMBRES DE LA FAMILLE PEUVENT-ILS ÊTRE TESTÉS ?

Tests diagnostiques
Si l’on se demande s’ils sont atteints de la maladie, des tests diagnostiques peuvent être effectués sur des frères ou des sœurs pour voir s’ils sont également atteints de ce trouble. Parlez à votre médecin métaboliste si vous avez des questions sur le test de dépistage du TMSD.

Test de porteur
Si les deux variantes génétiques ont été trouvées chez votre enfant, les autres membres de la famille peuvent subir un test ADN pour voir s’ils sont porteurs.

Si le test ADN n’est pas utile, d’autres méthodes de test de porteur peuvent être disponibles. Si vous avez des questions sur les tests de portage, demandez à votre conseiller génétique ou à votre médecin métaboliste.

Combien de personnes sont atteintes de MSUD ?

Au États-Unis, environ un bébé sur 200 000 naît avec le MSUD.

Le MSUD est-il plus fréquent dans un certain groupe ethnique ?

Le MSUD est présent dans tous les groupes ethniques. Il est plus fréquent chez les mennonites dans certaines régions des États-Unis. Aux États-Unis, environ un bébé sur 380 d’origine mennonite naît avec le MSUD. Il est également plus fréquent chez les personnes d’ascendance canadienne-française.

LE MSUD PORTE-T-IL D’AUTRES NOMS ?

Le MSUD est parfois aussi appelé :

• cétoacidurie à chaîne ramifiée
• déficience en alpha-cétone à chaîne ramifiée.céto déshydrogénase à chaîne ramifiée
• déficit enBDKD
• Maladie du sirop d’érable
• Déficit en cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée
• déficit enBCKD

Il existe un certain nombre d’autres formes de MSUD qui sont moins fréquentes que le type classique. Ces autres formes ne sont pas abordées dans cette fiche d’information.

• Acidurie intermittente à chaîne ramifiée
• Acidurie intermédiaire à chaîne ramifiée
• MSUD sensible à la thiamine
• MSUD de type 1B
• MSUD de type II

Où puis-je trouver plus d’informations ?

Le groupe de soutien familial MSUD
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOCUMENT INFO :

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Ces informations ne fournissent pas d’avis médical. Tout le contenu (« Contenu »), y compris le texte, les graphiques, les images et les informations sont uniquement destinés à des fins d’information générale. Nous vous encourageons à consulter votre médecin ou un autre professionnel de la santé au sujet des informations contenues dans cette fiche d’information. Après avoir lu cette fiche d’information, vous êtes encouragé à examiner attentivement les informations avec votre médecin ou autre professionnel de la santé. Le contenu n’est pas destiné à remplacer un avis, un diagnostic ou un traitement médical professionnel. NE NÉGLIGEZ JAMAIS L’AVIS D’UN PROFESSIONNEL DE LA SANTÉ ET NE TARDEZ PAS À LE SOLLICITER EN RAISON DE CE QUE VOUS AVEZ LU SUR CETTE FICHE D’INFORMATION. Ce projet est soutenu par une subvention du MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

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