• Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
• Statistiques sur l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
• Facteurs de risque de l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)

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• Progression de l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
• Symptômes de l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
• Examen clinique de l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
• Comment diagnostique-t-on l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) ?
• Prognostic de l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
• Comment traite-t-on l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) ?
• Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) Références

Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est l’une des maladies osseuses héréditaires les plus courantes. La maladie touche généralement les os, les dents, les ligaments, les yeux et la peau, et se caractérise par des os fragiles qui se brisent facilement. Il existe 4 variantes ou sous-types d’ostéogenèse imparfaite.

Cette maladie osseuse est généralement présente à la naissance en tant que maladie héréditaire. L’ostéogenèse imparfaite (OI) est classée en quatre types principaux (et d’autres sous-types).

Les quatre types d’OI sont tous causés par des défauts dans la quantité ou la structure du collagène de type 1, une partie importante de la matrice osseuse. Le problème de collagène résulte généralement d’un défaut génétique dominant.

Lorsqu’une personne est atteinte d’OI, tous ses os sont anormalement faibles. La gravité de l’anomalie varie énormément – de l’OI de type II, qui est généralement mortelle dans la petite enfance (ou même avant la naissance) à l’OI de type I, qui peut être si légère que le diagnostic n’est pas posé, même à l’âge adulte.

Statistiques sur l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)

Fréquence :

Aux Etats-Unis : L’incidence de l’OI par type est la suivante :

• Type I – Un pour 30 000 naissances vivantes
• Type II – Un pour 60 000 naissances vivantes
• Type III – Un pour 70 000 naissances vivantes
• Type IV – Rare

Au niveau international :
Une incidence plus élevée a été observée dans 2 groupes tribaux majeurs au Zimbabwe.

Sexe:
Il n’existe aucune différence connue en fonction du sexe.

Age:
L’âge d’apparition des symptômes (c’est-à-dire des fractures) varie en fonction du type, comme suit :

• Type I – Nourrisson
• Type II – In utero
• Type III – La moitié des cas in utero, et l’autre moitié dans la période néonatale
• Type IV – Généralement dans la petite enfance

Facteurs de risque de l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)

L’OI est en fait une maladie du tissu conjonctif, résultant de la synthèse défectueuse d’une protéine appelée collagène, qui est un composant structurel des os, des tendons, des yeux, des organes et de la peau.

L’OI est génétiquement héritée. Si un parent atteint a la maladie, il y a généralement 50% de chances qu’il la transmette à son enfant. Occasionnellement, un enfant peut naître avec l’OI bien qu’aucun de ses parents ne soit atteint.

Progression de l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)

Il existe 4 variantes cliniques de l’OI, et celles-ci diffèrent dans la présentation et le pronostic.

• Type 1 : la forme la plus courante et la plus légère de l’OI. Les fractures se produisent tout au long de la vie, mais les déformations sont rares. Les caractéristiques comprennent des scléroses bleues, des articulations hypermobiles, une perte auditive et une scoliose.
• Type 2 : est la forme la plus sévère et affecte environ 10% des patients atteints d’OI. Les déformations sévères sont fréquentes et les nourrissons ne survivent généralement pas longtemps après la naissance.
• Type 3 : est une forme sévère, et représente environ 20 % des cas d’OI. Elle se caractérise par des os qui se fracturent facilement et qui se plient également. À l’âge de 6 ans, l’enfant a généralement subi de multiples fractures et développé de graves déformations. Les enfants qui survivent jusqu’à l’âge adulte ont généralement une petite taille et un handicap.
• Type 4 : en terns de gravité se situe quelque part entre les types 1 et 3. L’hérédité est autosomique dominante, et les fractures sont fréquentes avant la puberté. Les sclérotiques sont bleu pâle et prennent une couleur normale à l’âge adulte.

Comment l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic repose sur des constatations cliniques et physiques, accompagnées d’examens pertinents.

Ceux-ci comprennent :

• La prise d’un échantillon de peau pour évaluer la production de collagène dans le corps
• Des radiographies qui peuvent montrer un amincissement des os et des fractures passées ou actuelles
• Une échographie peut être utilisée pendant la grossesse pour détecter les anomalies des membres à 15-18 semaines de gestation. Cependant, celles-ci ne sont pas toujours précises.

Prognostic de l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)

Une déformation permanente des extrémités peut survenir. Des lésions cérébrales peuvent résulter de fractures du crâne. Cette maladie peut être mortelle. La maladie est regroupée par type :

• Type I : Léger – Compatible avec une espérance de vie normale.
• Type II : Létal – La plupart, mais pas tous, meurent dans la petite enfance.
• Type III : Déformation progressive – Diminution de l’espérance de vie.
• Type IV : Modérément grave – Compatible avec une espérance de vie normale.

Comment traite-t-on l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) ?

Les objectifs du traitement sont de prévenir les fractures, de prévenir les déformations lorsque les fractures se produisent, et de corriger les déformations.

Les parents sont éduqués sur la façon de s’occuper de leurs enfants afin de diminuer le risque de fractures. Le conseil génétique pour les couples souhaitant avoir plus d’enfants est essentiel.

Une intervention chirurgicale peut être réalisée pour corriger et prévenir les déformations chez les enfants atteints d’IO suffisamment sévères pour empêcher la marche. La correction de la scoliose peut également être utile, mais difficile en raison de la fragilité osseuse.

L’exercice est essentiel pour maintenir la force osseuse et musculaire, ce qui peut aider à la prévention des fractures.

Un soulagement approprié de la douleur doit être discuté, tout peut inclure des médicaments et des thérapies alternatives. Pour les patients souffrant d’ostéopénie sévère et de fractures excessives, des médicaments peuvent être envisagés pour augmenter la densité osseuse et réduire les fractures.

1. Une bonne nutrition et un exercice dirigé sont essentiels pour aider à optimiser la force osseuse et musculaire. La thérapie physique et de réadaptation peut être très bénéfique. La natation est un excellent exercice de conditionnement pour de nombreuses personnes atteintes d’OI.
2. Les procédures chirurgicales, y compris le placement de tiges métalliques à travers les os, peuvent aider à renforcer les os et à prévenir les déformations. Les appareils orthopédiques et les aides à la marche sont utiles pour certains.
3. L’utilisation de biphosphonates chez les enfants atteints d’OI fait actuellement l’objet de recherches dont les résultats sont prometteurs. D’autres interventions médicales, notamment la greffe de moelle osseuse, l’utilisation de l’hormone de croissance et la thérapie génique sont également à l’étude.

Osteogenesis imperfecta (maladie des os fragiles) Références

Apley, Solomon. Système concis d’orthopédie et de fractures, 2e éd. Arnold, Londres (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6ème éd. WB Saunders, Etats-Unis d’Amérique (1999).
Kumar et Clark. Clinical Medicine, 5th ed. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial : Ostéogenèse imparfaite sévère : nouvelles options thérapeutiques?