L’ADN avec des caractéristiques

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Les cellules sont les unités de travail fondamentales de tout système vivant. Toutes les instructions nécessaires pour diriger leurs activités sont contenues dans l’ADN chimique (acide désoxyribonucléique). L’ADN de tous les organismes est constitué des mêmes composants chimiques et physiques. La séquence d’ADN est la disposition particulière des bases côte à côte le long du brin d’ADN (par exemple, ATTCCGGA). Cet ordre donne les instructions exactes nécessaires à la création d’un organisme particulier doté de caractéristiques uniques. Le génome est l’ensemble complet de l’ADN d’un organisme. La taille des génomes varie considérablement : le plus petit génome connu d’un organisme vivant (une bactérie) contient environ 600 000 paires de bases d’ADN, tandis que les génomes de l’homme et de la souris en comptent quelque 3 milliards. À l’exception des globules rouges matures, toutes les cellules humaines contiennent un génome complet. L’ADN du génome humain est organisé en 24 chromosomes distincts – des molécules physiquement séparées dont la longueur varie entre 50 et 250 millions de paires de bases. Quelques types d’anomalies chromosomiques majeures, notamment des copies manquantes ou supplémentaires ou des cassures et des jonctions grossières (translocations), peuvent être détectés par examen microscopique. Cependant, la plupart des modifications de l’ADN sont plus subtiles et nécessitent une analyse plus approfondie de la molécule d’ADN afin de trouver des différences d’une seule base. Chaque chromosome contient de nombreux gènes, les unités physiques et fonctionnelles de base de l’hérédité. Les gènes sont des séquences spécifiques de bases qui codent des instructions sur la façon de fabriquer des protéines. Les gènes ne représentent qu’environ 2 % du génome humain ; le reste est constitué de régions non codantes, dont les fonctions peuvent inclure l’intégrité structurelle des chromosomes et la régulation du lieu, du moment et de la quantité de protéines fabriquées. On estime que le génome humain contient 25 000 gènes.