La neurofibromatose (NF) est un ensemble de troubles génétiques complexes qui affecte presque tous les systèmes organiques, provoquant la croissance de tumeurs sur les nerfs du cerveau et dans tout le corps. Alors que la moitié des personnes touchées héritent de la maladie, de nouveaux cas peuvent apparaître spontanément par le biais de mutations (changements) dans les gènes de la NF.
Diagnostiquée le plus souvent chez les enfants et les jeunes adultes, la NF se produit dans le monde entier et dans toutes les races, groupes ethniques et les deux sexes. La NF peut apparaître dans n’importe quelle famille. Les traitements de la NF visent actuellement à contrôler les symptômes, mais la chirurgie peut aider à atténuer les tumeurs douloureuses et défigurantes.
Neurofibromatose de type 1 (NF1)
La neurofibromatose de type 1 (NF1) fait partie des maladies génétiques les plus courantes au monde, se produisant dans environ une naissance sur 3 000. Elle est donc plus répandue que la mucoviscidose, la dystrophie musculaire héréditaire, la maladie de Huntington et la maladie de Tay Sachs réunies.
Dans la plupart des cas, les symptômes de la NF1 sont relativement légers, ce qui permet aux patients de mener une vie normale et productive. Cependant, cette maladie peut également être débilitante et, dans certains cas, mettre la vie en danger. La NF1 peut entraîner des problèmes au sein de divers systèmes, organes et fonctions du corps, notamment :
- Peau, anomalies osseuses et oculaires
- Tumeurs nerveuses
- Nerf optique et autres tumeurs cérébrales
- Défauts d’apprentissage et d’attention
- Défauts cardiaques
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Neurofibromatose de type 2 (NF2)
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est nettement moins fréquente que la NF1, Elle survient dans environ 1 cas sur 40 000 naissances. Les individus affectés par la NF2 peuvent développer :
- Tumeurs du système nerveux
- Cataractes
Schwannomatose
La schwannomatose est une forme rare de Neurofibromatose, affectant environ 1 personne sur 40 000. Reconnue récemment, cette maladie génétique n’a pas de schéma héréditaire clair. Les caractéristiques communes de la schwannomatose incluent le développement de schwannomes sur les nerfs crâniens, spinaux et périphériques, ce qui entraîne souvent des problèmes de douleur chronique et de dysfonctionnement neurologique.