Le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (HBOC) est une condition génétique associée à un risque accru de certains types de cancers. Les personnes atteintes de ce syndrome sont plus susceptibles de développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire et ces cancers sont également plus susceptibles de survenir à un âge plus jeune que d’habitude. Le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire a également été associé à un risque accru d’autres types de cancer ; les types de cancer les plus susceptibles de se développer dépendent des modifications génétiques spécifiques présentes.

Qu’est-ce qui cause le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire ?

Le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire est une condition causée par une modification génétique héréditaire appelée mutation. Entre 5 et 10% des cancers du sein et jusqu’à 24% des cancers de l’ovaire seraient héréditaires.

Un gène est une unité héréditaire d’ADN qui occupe un emplacement spécifique sur un chromosome. Les gènes transmettent des instructions aux cellules et leur indiquent de fabriquer des protéines spécifiques qui assurent et régulent toutes les fonctions du corps. Les gènes sont capables de se répliquer à chaque division cellulaire. Une mutation est un changement dans la séquence d’ADN habituelle d’un gène particulier. Les mutations peuvent être bénéfiques, nuisibles ou neutres. De nombreuses maladies, dont le cancer, prennent naissance dans les gènes. Les mutations génétiques peuvent être héritées d’un parent ou être des mutations aléatoires qui se produisent à la suite d’une erreur pendant la division cellulaire ou en réponse à des facteurs environnementaux.

Les deux gènes impliqués dans le développement du syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires sont BRCA1 et BRCA2. Ils signifient gène 1 du cancer du sein et gène 2 du cancer du sein. Lorsqu’une personne a hérité d’une mutation dans ses gènes BRCA1 ou BRCA2, cela signifie que chaque cellule de son corps présente cette mutation génétique et que son corps n’est pas en mesure de réparer correctement l’ADN. En termes simples, il y a une erreur dans un gène qui aide normalement à prévenir le cancer – c’est pourquoi les mutations de ces gènes sont associées à un risque plus élevé de certains cancers.

Quelles sont les chances d’hériter du syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire ?

Il y a 50 % de chances qu’une personne atteinte du syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire transmette sa mutation à ses enfants. Le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire ne saute pas de génération, et les enfants de sexe masculin et féminin ont une chance égale d’hériter de la mutation. C’est ce qu’on appelle l’hérédité autosomique dominante. Pour en savoir plus sur l’hérédité, cliquez ici.

Voici comment cela fonctionne : Chaque personne possède deux copies des gènes du syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires – une copie héritée de la mère et une copie héritée du père. Vous avez besoin de ces gènes pour aider à réparer les dommages causés à l’ADN tout au long de votre vie. Une mutation héréditaire dans l’une ou l’autre de ces copies provoquera le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire. En d’autres termes, une personne qui possède un gène normal et un gène muté sera atteinte du syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire. Lorsqu’une personne atteinte de ce syndrome a un enfant, elle peut transmettre le gène normal ou le gène muté – ce qui signifie que l’enfant a 50 % de chances soit a) d’hériter de la mutation du gène, ce qui signifie une probabilité accrue de développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire, soit b) d’hériter du gène normal, ce qui signifie un risque moyen de développer un cancer (le même que celui de la population générale).

Risque de cancer et syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovaires

Le syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovaires n’est pas une garantie de développer un cancer, mais il en augmente le risque.

Cancer du sein : Une femme présentant une mutation héréditaire BRCA1 ou BRCA2 a 50 à 85 % de chances de développer un cancer du sein avant l’âge de 70 ans, contre 12 % de risques chez la femme moyenne. Pour les femmes qui ont déjà eu un cancer du sein, le risque d’un second cancer du sein, dans le même sein ou dans le sein opposé, est de 40 à 60 %. Les hommes présentant des mutations dans le gène BRCA1 ou BRCA2 ont un risque de 1 à 10 % de développer un cancer du sein masculin.

Cancer de l’ovaire : Une femme qui présente une mutation du gène BRCA1 a 20 à 50 % de chances de développer un cancer de l’ovaire avant l’âge de 70 ans. Les chances de développer un cancer de l’ovaire avec une mutation du gène BRCA2 sont un peu plus faibles, entre 10 et 30 %, alors que le risque de cancer de l’ovaire est de 1 à 2 % dans la population générale. Les cancers des trompes de Fallope et du péritoine (paroi de la cavité abdominale) sont également plus fréquents chez les personnes porteuses de mutations BRCA1 et BRCA2. On pense que la plupart des cancers de l’ovaire pourraient en fait naître dans les trompes de Fallope et non dans les ovaires.

Autres cancers : Si les cancers du sein et de l’ovaire sont les cancers les plus fréquents chez les personnes porteuses de mutations BRCA1 et BRCA2, ces modifications génétiques peuvent également prédisposer à d’autres cancers. On a observé que les hommes porteurs des mutations BRCA1 et BRCA2 développent un cancer de la prostate à un âge plus précoce que l’homme moyen. Parmi les autres cancers observés, en particulier chez les personnes présentant des mutations BRCA2, on note une probabilité de 1 à 7 % de développer un cancer du pancréas et un mélanome au cours de la vie.

Si vous avez des questions et souhaitez parler à un conseiller en génétique au sujet du syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, veuillez soit contacter les conseillers en génétique de Kintalk UCSF, soit trouver un conseiller en génétique du cancer près de chez vous sur le site de la National Society of Genetic Counselors .

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