By Dr. Liji Thomas, MD

Les maladies immunodéficitaires ont traditionnellement été définies comme des défauts dans le développement et la fonction des cellules T et B, les principales cellules effectrices de l’immunité cellulaire spécifique et humorale respectivement. Cependant, il est devenu de plus en plus évident que les mécanismes immunitaires innés contribuent grandement à la défense de l’hôte, soit en agissant seuls, soit en renforçant les réponses spécifiques des cellules T et B.

Il existe également de nombreuses conditions qui se présentent de manière identique aux troubles immunodéficitaires primaires (TIP) héréditaires, mais qui sont causées par des défauts acquis tels que des mutations somatiques.

Fonctionnement normal du système immunitaire

Le système immunitaire détecte et élimine les antigènes non-soi, tels que les bactéries et les virus.

L’immunité innée est non spécifique, et est médiée par les neutrophiles et les macrophages qui répondent aux signaux locaux d’inflammation et de blessure cellulaire. Ces signaux sont constitués d’antigènes présents à la surface de l’agent pathogène, qui sont conservés entre les espèces, ainsi que des molécules induites par le stress qui sont libérées par l’hôte dans le cadre de sa réaction à l’inflammation, à l’infection ou à d’autres types de maladies.

Ces antigènes se lient à des récepteurs spécifiques, à la fois stimulants et inhibiteurs, et les activent. Cette interaction permet l’activation immunitaire lors de l’exposition à un pathogène, mais maintient le système immunitaire silencieux lorsqu’il n’y a pas de danger, et empêche ainsi le développement de maladies auto-immunes.

D’autre part, l’immunité acquise implique la liaison des récepteurs spécifiques des antigènes à la surface des lymphocytes aux antigènes à la surface des pathogènes. La réponse peut prendre la forme d’une activation des lymphocytes tueurs de pathogènes, ce que l’on appelle l’immunité cellulaire. Une autre forme d’immunité spécifique est la réponse humorale, dans laquelle les anticorps sont produits par des plasmocytes générés en réponse à une stimulation antigénique.

Les déficits en anticorps peuvent être à la fois primaires et secondaires, selon l’âge auquel ils se manifestent. Certaines formes primaires peuvent être dues à des mutations uniques, et d’autres dépendent de l’activation de facteurs héréditaires par des facteurs environnementaux.

Déficience immunitaire primaire

La déficience immunitaire primaire peut être classée comme suit :

Déficience immunitaire héréditaire

Désordres héréditaires des cellules B

Ces derniers entraînant des infections précoces graves et souvent la mort en raison d’une réduction marquée du tissu lymphoïde dans le corps. Des défauts génétiques dans le développement des cellules B sont responsables de ces conditions, et 85% des patients présentant un développement précoce défectueux des cellules B ont des mutations de Btk, ce qui provoque l’agammaglobulinémie liée à l’X ou l’agammaglobulinémie de Bruton.

Troubles héréditaires des lymphocytes T

Ils provoquent généralement des mycoses opportunistes récurrentes.

Déficit immunitaire combiné héréditaire

Il affecte à la fois les lymphocytes T et B et est souvent mortel dans la petite enfance, sans traitement précoce. L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est un terme générique pour une variété de troubles qui se présentent tôt dans la vie avec des défauts à la fois humoraux et cellulaires de l’immunité, conduisant à la mort en quelques années. Environ 1 bébé sur 50 000 à 100 000 naît avec l’une de ces pathologies.
Ils souffrent d’infections par des bactéries, des virus et des champignons, qui sont à la fois récurrentes et persistantes, entraînant un retard de croissance. La forme liée à l’X est responsable de la moitié des cas, mais il existe également de nombreux cas dus à un déficit en adénosine désaminase, à un déficit en chaîne alpha du récepteur de l’interleukine-7 et à un déficit en JAK3. Ces patients ont un faible nombre de lymphocytes T et pas de cellules NK. Les cellules B sont normales ou élevées, bien que leur fonction soit altérée.

Déficience immunitaire acquise

La déficience immunitaire peut également être une condition acquise, due à des infections, des malignités et des troubles métaboliques qui interfèrent avec la production ou la fonction normale des cellules immunitaires. Parmi les causes importantes d’immunodéficience acquise figurent les infections par le VIH, le cytomégalovirus ou la rougeole, les dyscrasies sanguines telles que l’anémie aplastique ou la leucémie, et les troubles métaboliques tels que le diabète sucré, ou l’insuffisance rénale.

Symptômes d’immunodéficience

L’immunodéficience doit être suspectée si des symptômes tels que des infections bactériennes récurrentes des oreilles, des sinus ou des poumons ; une mauvaise réponse à un traitement antibactérien et un retard de guérison ; ou des infections opportunistes ; sont présents.

Complications

L’immunodéficience peut entraîner :

• Des maladies persistantes ou récurrentes, notamment des infections
• Un risque accru de certains cancers ou tumeurs

Diagnostic et traitement

Une variété de tests peut être nécessaire pour diagnostiquer un trouble de l’immunodéficience. Il s’agit notamment de :

• Les taux de complément sanguin,
• Dépistage du VIH
• Niveaux d’immunoglobine
• Électrophorèse sanguine ou urinaire pour mesurer les niveaux et les types d’anticorps
• Nombre de globules blancs et fonction neutrophile. dosage
• Dosage des cytokines après stimulation
• Compte des lymphocytes et dosage de la prolifération

Le traitement vise à prévenir et à traiter les maladies infectieuses. Il implique une mise en quarantaine des patients atteints d’infections ou ayant reçu des vaccins vivants. Un traitement antimicrobien agressif et précoce est nécessaire en cas d’infection, qui peut nécessiter la poursuite d’antibiotiques ou d’antifongiques à long terme pour prévenir une réinfection.
Le remplacement des IgG est essentiel dans tous les troubles des cellules B et chez de nombreux patients atteints de troubles combinés. Le rétablissement de la fonction immunitaire est l’objectif dans les troubles des cellules T. Ainsi, la greffe de cellules souches appariées HLA est la référence pour le traitement des nourrissons atteints de SCID, avec un taux de réussite de 75 à 90%.

Les médicaments antiviraux, les interférons et la splénectomie sont autant d’options qui peuvent être utiles dans différentes situations.

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/
• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

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Écrit par

Dr. Liji Thomas

Le Dr. Liji Thomas est un gynécologue-obstétricien, diplômé du Government Medical College, Université de Calicut, Kerala, en 2001. Liji a exercé en tant que consultante à plein temps en obstétrique/gynécologie dans un hôpital privé pendant quelques années après l’obtention de son diplôme. Elle a conseillé des centaines de patients confrontés à des problèmes liés à la grossesse et à l’infertilité, et a été en charge de plus de 2 000 accouchements, s’efforçant toujours de réaliser un accouchement normal plutôt qu’opératoire.

Citations

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