L’expert :
Katy Phelan
Dans nos premières études dans les années 1990 sur le syndrome de Phelan-McDermid, une maladie génétique liée à une déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de langage et l’autisme, très peu d’adultes ont été diagnostiqués. Par conséquent, nous savions peu de choses sur les problèmes de santé associés à l’âge avancé chez les personnes atteintes de ce trouble.
Mais cela est en train de changer car un nombre croissant de rapports dans la littérature détaillent une perte de compétences cognitives, comportementales et motrices chez les adultes atteints de ce trouble et de troubles similaires. Les chercheurs ont publié des résultats sur au moins huit adultes atteints du syndrome, âgés de 20 à 70 ans1-5.
Le déclin moteur, tel que la perte de la capacité à se tenir debout ou à marcher, est l’un des problèmes les plus courants, observé chez cinq de ces personnes. Une perte des capacités d’élocution, une détérioration du contact visuel et des compétences sociales, ainsi que des crises d’épilepsie tardives ont également été notées. Trois des adultes présentent un trouble bipolaire, compliqué par des épisodes dépressifs majeurs chez deux d’entre eux4, 5.
Ajoutant aux préoccupations concernant la régression liée à l’âge, lors de la conférence des familles de la Fondation du syndrome de Phelan-McDermid en juillet dernier, un certain nombre de parents d’adultes ont décrit une détérioration de la parole, une perte d’activité physique, une perte de poids inexpliquée et une faiblesse musculaire accrue.
Un moyen pour les parents et les soignants de mieux suivre les problèmes de santé chez les adultes atteints du syndrome est de tenir un journal des changements de comportement, des habitudes de sommeil, du niveau d’activité et des compétences cognitives et de communication, ainsi que des attributs physiques – y a-t-il une perte de poids, un lymphœdème, un mouvement inhabituel des articulations ?
Ils doivent également surveiller attentivement les effets secondaires des médicaments. Les médicaments administrés pour la gestion du comportement sont particulièrement problématiques et leurs effets secondaires peuvent masquer ou intensifier d’autres comportements, ce qui rend difficile le suivi des signes de régression.
Le manque d’expression verbale chez les adultes atteints du syndrome peut également compliquer les efforts visant à détecter la dépression et les fluctuations d’humeur associées aux troubles bipolaires atypiques (troubles de l’humeur instables)4. Cela peut à son tour retarder le traitement approprié.
Du point de vue de la recherche, les études à long terme sont le meilleur moyen d’apprendre comment les caractéristiques du syndrome de Phelan-McDermid ou d’autres troubles associés à l’autisme évoluent avec l’âge. En suivant les individus à différents intervalles alors qu’ils passent à l’âge adulte, nous apprendrons comment le syndrome évolue.
Nous pourrons identifier des prédicteurs de la maladie ou découvrir des symptômes qui nous aideront à diagnostiquer et à traiter les personnes plus tôt. Ces informations sont précieuses pour les parents de ces adultes, et pour les parents qui planifient les besoins futurs de leurs jeunes enfants atteints du syndrome.
Katy Phelan est directrice de la cytogénétique à la faculté de médecine de l’université Tulane à la Nouvelle-Orléans.