À l’heure actuelle, il n’existe pas de test de laboratoire définitif pour le trouble du spectre autistique (TSA), bien que des recherches actives soient à la recherche de » biomarqueurs « , notamment des tests génétiques et des tests d’imagerie cérébrale, des différences sur les électroencéphalogrammes (EEG) et des tests d’imagerie cérébrale. (Pour en savoir plus sur le Programme de recherche sur l’autisme, qui découvre d’éventuels biomarqueurs chez les bébés dès l’âge de 6 mois.)
Pour l’instant, cependant, les TSA sont diagnostiqués en fonction des symptômes et du comportement de l’enfant (cliquez sur l’onglet En profondeur pour en savoir plus sur les symptômes des TSA). Habituellement, le pédiatre de soins primaires suggère une évaluation par un spécialiste.
Quels sont les tests de diagnostic utilisés dans l’autisme ?
Au Centre du spectre autistique du Boston Children’s, les évaluations des TSA comprennent :
- un examen médical et neurologique
- un examen des capacités cognitives de votre enfant
- une évaluation des capacités d’élocution et de langage de votre enfant
- une observation du comportement de votre enfant
- une conversation in-approfondie avec vous et votre famille sur le comportement et le développement de votre enfant
- des questions sur les antécédents familiaux de votre enfant
Prendre un diagnostic de TSA n’est que le début. Nos cliniciens effectueront ensuite des évaluations approfondies pour comprendre les forces et les défis uniques de votre enfant. Cette évaluation est cruciale pour définir quels types de programmes éducatifs et de thérapies comportementales seraient les plus bénéfiques.
Nous pouvons faire intervenir un certain nombre de spécialistes, tels que des neurologues pour enfants, des pédiatres spécialisés dans le comportement du développement, des orthophonistes, des psychologues et psychiatres pour enfants, des infirmières praticiennes, des spécialistes de l’éducation et des ergothérapeutes. Les questions que l’on peut vous poser sont les suivantes :
- Quel type de compétences linguistiques votre enfant possède-t-il ?
- À quel âge ses symptômes ont-ils commencé ?
- A-t-il connu une régression de ses compétences ?
- A-t-il des problèmes cognitifs ou d’apprentissage connexes ?
- A-t-il des comportements difficiles ?
- Est-il capable de rester attentif pendant des périodes prolongées ?
Si cela est approprié, nous pouvons recommander des tests pour rechercher des problèmes médicaux connexes en fonction de l’histoire de votre enfant, des résultats de l’examen physique et des résultats des tests cognitifs et comportementaux. Par exemple, les enfants atteints de TSA ont souvent des difficultés de sommeil et certains développent des crises ou de l’épilepsie. Notre personnel peut aider à rendre ces tests aussi confortables que possible pour votre enfant – lisez-en plus sur notre travail pour faciliter les prises de sang pour les enfants autistes.
Les tests supplémentaires peuvent inclure :
- un dépistage auditif et visuel pour voir si votre enfant a un problème qui pourrait contribuer à ses symptômes
- un dépistage du plomb dans le sang
- un examen à la lampe de Wood, un test cutané spécial pour dépister la sclérose tubéreuse
- un test de dépistage des troubles métaboliques
- une neuro-imagerie (comme l’IRM)
- une électroencéphalographie (EEG).
- évaluation nutritionnelle pour les enfants qui mangent des aliments très limités
Tests génétiques
A l’hôpital pour enfants de Boston, nous recommandons à tous les enfants chez qui un TSA a été diagnostiqué de subir un test génétique pour dépister des modifications spécifiques de l’ADN qui ont été liées aux TSA et qui pourraient causer d’autres problèmes médicaux. Pour certaines familles, les informations issues des tests génétiques peuvent également être importantes pour la planification familiale.
Les tests génétiques pour les TSA à l’hôpital Boston Children’s comprennent actuellement un test de microréseau chromosomique (CMA) et un test pour le syndrome de l’X fragile (chez les garçons). D’autres tests génétiques peuvent être appropriés pour les enfants qui présentent des symptômes particuliers. Au fur et à mesure que de nouveaux gènes s’avèrent importants dans les TSA, certains peuvent être ajoutés aux tests de routine.
Nous contacter
Hôpital pour enfants de Boston
Centre du spectre autistique
Centre d’appel : 617-355-7493
Fax : 617-730-4823
[email protected]
Notre coordinateur prendra le premier rendez-vous disponible en fonction d’un processus d’admission qui tient compte des besoins spécifiques de votre enfant. Par exemple, les enfants qui ont également des crises d’épilepsie peuvent être dirigés vers un neurologue au sein du centre, tandis que les enfants ayant des difficultés de parole, de langage et de communication peuvent être orientés vers notre programme de langage pour l’autisme, qui fait partie du centre d’amélioration de la communication.
Des rendez-vous sont disponibles à Boston et dans de nombreux sites satellites de Boston Children’s pour vous fournir, à vous et à votre enfant, des soins plus proches de chez vous. Le centre d’appel peut vous aider à vous orienter.