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Termes A-B

Maladie d’Alzheimer
Maladie progressive et incurable qui détruit les cellules du cerveau, entraînant progressivement la perte de capacités intellectuelles telles que la mémoire et créant potentiellement des changements de personnalité ou de comportements.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Communément appelée maladie de Lou Gehrig, la SLA est une maladie neuromusculaire progressive qui provoque la dégénérescence des motoneurones, cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement des muscles volontaires. La maladie entraîne la dégénérescence des motoneurones, qui finissent par mourir. Au fur et à mesure de leur mort, les muscles correspondants sont paralysés.

Syndrome d’Angelman
Un trouble neuro-génétique rare qui survient dans 1 cas sur 15 000 naissances vivantes. Il est souvent diagnostiqué à tort comme une paralysie cérébrale ou un autisme. Les caractéristiques du syndrome d’Angelman comprennent un retard de développement, une absence de parole, des crises, un comportement joyeux, des troubles de la marche et de l’équilibre et des mouvements saccadés en particulier des battements de mains, des rires ou des sourires fréquents.

Syndrome d’Asperger
Un trouble envahissant du développement communément appelé une forme d’autisme « de haut niveau ». Les personnes atteintes du syndrome d’Asperger sont considérées comme ayant une capacité intellectuelle supérieure tout en souffrant d’une capacité sociale inférieure.

Ataxie
Wobbliness. Manque de coordination et instabilité dus à l’incapacité du cerveau à réguler la posture du corps et à réguler la force et la direction des mouvements des membres. L’ataxie est généralement la conséquence d’une maladie dans le cerveau, plus précisément dans le cervelet qui se trouve sous la partie arrière du cerveau.

Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
Trouble régulier du développement et du comportement caractérisé par un manque de concentration, la distractibilité, l’hyperactivité et l’impulsivité. Les enfants et les adultes touchés par le TDAH sont facilement distraits par les vues et les sons de leur environnement, ne peuvent pas se concentrer pendant de longues périodes, sont agités et impulsifs, ou ont tendance à rêvasser et à être lents pour accomplir une tâche

Autisme
Classifié par l’Organisation mondiale de la santé et l’American Psychological Association comme un trouble du développement qui résulte d’un trouble du système nerveux central humain, il est diagnostiqué par des altérations de l’interaction sociale, de la communication, des intérêts, de l’imagination et des activités.

Troubles du spectre de l’autisme
Ceci fait référence à une variété de troubles neurologiques qui impliquent de manière plus marquée un certain degré de complexité avec la communication et les relations interpersonnelles ainsi que des obsessions et des comportements répétitifs. Comme l’indique le terme « spectre », les effets peuvent être très variés. Les personnes qui se situent à l’extrémité inférieure du spectre peuvent être profondément incapables de sortir de leur propre monde et peuvent être décrites comme étant atteintes d’autisme de Kanner. Ceux qui se situent à l’extrémité supérieure du spectre, parfois diagnostiqués avec le syndrome d’Asperger, peuvent être capables de mener une vie indépendante, mais peuvent encore être maladroits dans leurs interactions sociales.

Trouble bipolaire
Caractérisé par des périodes d’excitabilité (manie) alternant avec des périodes de dépression. Les changements d’humeur entre la manie et la dépression peuvent être très brusques. Le trouble bipolaire touche autant les hommes que les femmes et apparaît généralement entre 15 et 25 ans. La cause exacte est inconnue mais elle se manifeste plus souvent chez les parents de personnes atteintes de troubles bipolaires. Le trouble bipolaire résulte de perturbations dans les zones du cerveau qui régulent l’humeur. Pendant les périodes maniaques, une personne atteinte de troubles bipolaires peut être excessivement impulsive et énergique, avec une perception exagérée de soi. La phase dépressive apporte des sentiments écrasants d’anxiété, une faible estime de soi et des pensées suicidaires.

Cécité
La perte ou la diminution de la capacité à percevoir les images visuelles. La cécité est la condition d’une personne ayant moins de 1/10 de vision normale, 20/200, au test de Snellen.

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Termes C-D

Paralysie cérébrale
Terme général pour un groupe de lésions cérébrales permanentes qui affectent un nourrisson dans l’utérus, pendant la naissance ou dans les mois qui suivent la naissance. Les personnes atteintes de paralysie cérébrale peuvent avoir des capacités motrices limitées, des difficultés d’élocution, des difficultés d’apprentissage ou d’autres conditions connexes.

Syndrome de Cornélie de Lange (SDLC)
Syndrome d’anomalies congénitales multiples caractérisé par un aspect facial distinctif, un déficit de croissance prénatal et postnatal, des difficultés d’alimentation, un retard psychomoteur, des problèmes de comportement et des malformations associées qui touchent principalement les extrémités supérieures.

Surdité
Définie comme une perte auditive partielle ou complète. Les niveaux de déficience auditive varient d’une perte de sensibilité légère mais importante à une perte totale de l’audition. Les personnes âgées souffrent le plus souvent de déficience auditive. La perte auditive liée à l’âge touche 30 à 35 % de la population âgée de 65 à 75 ans et 40 % de la population âgée de plus de 75 ans. La cause la plus fréquente de perte auditive chez les enfants est l’otite moyenne, une affection qui touche principalement les nourrissons et les jeunes enfants. De nombreuses pertes auditives neurosensorielles résultent d’une prédisposition génétique.

Dépression
Maladie mentale dans laquelle les gens éprouvent de la tristesse, un manque d’intérêt pour les activités et les événements quotidiens, et ressentent un sentiment de dévalorisation. La dépression peut être déclenchée par un événement tragique ou sans cause apparente.

Déficience développementale
Un handicap qui se manifeste avant l’âge de 22 ans et qui constitue un handicap substantiel pour la personne affectée. Le handicap de développement est attribuable à un retard mental ou à des conditions connexes, qui comprennent la paralysie cérébrale, l’épilepsie, l’autisme ou d’autres conditions neurologiques lorsque ces conditions entraînent une déficience du fonctionnement intellectuel général ou un comportement adaptatif similaire à celui d’une personne présentant un retard mental.

Syndrome de Down
Un handicap de développement qui entraîne un ralentissement de la croissance, des caractéristiques faciales anormales et un retard mental. Le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire de tout ou partie du chromosome 21. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down développent la maladie d’Alzheimer à l’âge adulte.

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Termes généraux

Epilepsie
Lorsque les cellules nerveuses du cerveau envoient des impulsions électriques à un rythme jusqu’à quatre fois supérieur à la normale, provoquant un « orage électrique » dans le cerveau connu sous le nom de crise. Un schéma de crises répétées est appelé épilepsie. Les causes connues comprennent les traumatismes crâniens, les tumeurs cérébrales, l’empoisonnement au plomb, le mauvais développement du cerveau et les maladies génétiques et infectieuses.

Ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale (ETCAF)
Terme générique utilisé pour expliquer l’éventail des effets qui peuvent survenir chez une personne dont la mère a bu de l’alcool pendant la grossesse. Ces effets peuvent inclure des handicaps physiques, mentaux, comportementaux et/ou d’apprentissage avec des implications possibles tout au long de la vie.

Syndrome des cinq P moins
Le syndrome se caractérise à la naissance par un cri aigu, un faible poids de naissance, un faible tonus musculaire, une microcéphalie et des complications médicales potentielles. « 5p- » est un terme utilisé par les généticiens pour décrire une partie du chromosome numéro cinq qui est manquante chez ces individus. La plupart des personnes atteintes du syndrome 5p- ont des difficultés de langage. Certains deviennent capables d’utiliser de courtes phrases, tandis que d’autres s’expriment avec quelques mots de base, des gestes ou le langage des signes.

Fragile X
Forme héréditaire la plus courante de retard mental, il résulte d’un changement, ou mutation, dans un seul gène, qui peut être transmis d’une génération à l’autre. Il se produit parce que le gène muté ne peut pas produire une quantité suffisante d’une protéine dont les cellules de l’organisme, en particulier celles du cerveau, ont besoin pour se développer et fonctionner normalement. La quantité et la capacité d’utilisation de cette protéine déterminent en partie la gravité des effets du syndrome de l’X fragile. En outre, avoir l’X fragile est souvent associé à des problèmes de sensation, d’émotion et de comportement.

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Termes H-L

Virus de l’immunodéficience humaine (VIH/SIDA)
Rétrovirus constitué d’acide ribonucléique (ARN) et contenant une enzyme virale spéciale appelée transcriptase inverse, qui permet au virus de convertir son ARN en ADN, puis de s’intégrer et de prendre le contrôle du matériel génétique d’une cellule. Une fois que le matériel génétique a été pris en charge, la nouvelle cellule infectée par le VIH commence à produire de nouveaux rétrovirus du VIH. Le VIH se réplique dans les lymphocytes T auxiliaires, qui constituent la principale défense de l’organisme contre les maladies, et les tue. Le SIDA (syndrome d’immunodéficience acquise) est provoqué par la progression de l’infection. L’avancée se produit lorsque la charge virale est inférieure à 200/ml et se caractérise par l’apparition d’infections opportunistes, qui profitent de l’affaiblissement du système immunitaire.

Hydrocéphalie
Accumulation de liquide à l’intérieur du crâne due à un problème de circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR), le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Cette accumulation entraîne un gonflement du cerveau. Hydrocéphalie signifie « eau sur le cerveau ». »

Déficience d’apprentissage
Trouble des processus psychologiques de base impliqués dans la compréhension ou l’utilisation du langage, qui se manifeste par une capacité imparfaite à écouter, penser, parler, lire, écrire, épeler ou utiliser des calculs mathématiques. Le terme inclut des conditions telles que le handicap perceptif, la lésion cérébrale, le dysfonctionnement cérébral minimal, la dyslexie et l’aphasie développementale.

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M-O TERMES

Maladie mentale
États de santé qui se caractérisent par des altérations de la pensée, de l’humeur ou du comportement (ou une combinaison de ces éléments) associées à une détresse et/ou à une altération du fonctionnement.

Syndrome de Down en mosaïque
Le syndrome de Down en mosaïque représente environ 2 à 4 % de tous les cas de syndrome de Down. Il en résulte lorsque certaines cellules de l’organisme sont normales et que d’autres cellules présentent une trisomie 21.

Sclérose en plaques (SEP)
Maladie dégénérative chronique du système nerveux central dans laquelle une destruction progressive de la myéline se produit par plaques dans tout le cerveau ou la moelle épinière (ou les deux). Cette détérioration perturbe les voies nerveuses, provoquant une faiblesse musculaire, une perte de coordination et d’élocution, et des troubles visuels. Elle survient principalement chez les jeunes adultes et on pense qu’il s’agit d’un défaut du système immunitaire qui peut être d’origine génétique ou virale.

Dystrophie musculaire (DM)
Terme général utilisé pour décrire une maladie génétique des muscles. La DM entraîne une grande faiblesse des muscles du corps. Avec le temps, les muscles se décomposent et sont remplacés par des dépôts graisseux.

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Termes P-S

Trouble de stress post-traumatique (TSPT)
Trouble anxieux qui peut survenir après que vous ayez vécu un événement traumatique. Un événement traumatique est quelque chose d’horrible et d’effrayant que vous voyez ou qui vous arrive. Pendant ce type d’événement, vous pensez que votre vie ou celle des autres est en danger. Vous pouvez avoir peur ou avoir l’impression de n’avoir aucun contrôle sur ce qui se passe.

Syndrome de Prader-Willi
La cause génétique connue la plus fréquente d’obésité potentiellement mortelle chez les enfants. Bien que la cause soit complexe, elle résulte d’une anomalie sur le 15e chromosome. Le SPW entraîne généralement un faible tonus musculaire, une petite taille si elle n’est pas traitée par l’hormone de croissance, un développement sexuel incomplet et une sensation de faim chronique qui, associée à un métabolisme qui utilise drastiquement moins de calories que la normale, peut conduire à une alimentation excessive et à une obésité potentiellement mortelle.

Syndrome de Rett
Trouble du système nerveux qui entraîne des inversions de développement, notamment dans les domaines du langage expressif et de l’utilisation des mains. Le syndrome de Rett se produit presque exclusivement chez les filles et peut être diagnostiqué à tort comme de l’autisme ou de la paralysie cérébrale.

Syndrome de Sotos
Trouble génétique rare caractérisé par une croissance physique excessive au cours des premières années de la vie. Les enfants atteints du syndrome de Sotos ont tendance à être grands à la naissance et sont souvent plus grands, plus lourds et ont une tête plus large (macrocrânie) que la normale pour leur âge. Les symptômes de ce trouble, qui varient d’un individu à l’autre, comprennent une tête disproportionnée et longue avec un front légèrement proéminent, de grandes mains et de grands pieds, un hypertélorisme (distance anormalement élevée entre les yeux) et des yeux inclinés vers le bas. Ce trouble s’accompagne souvent d’un léger retard mental ; d’un retard du développement moteur, cognitif et social ; d’une hypotonie (faible tonus musculaire) et de troubles de la parole.

Spina Bifida
Déficience du développement résultant d’un développement incorrect de la moelle épinière qui peut laisser la moelle épinière exposée.

Lésion de la moelle épinière (LM)
Dommage ou traumatisme de la moelle épinière qui entraîne une perte ou une altération de la fonction causant une mobilité ou une sensation réduite. Il n’est pas nécessaire que la moelle épinière soit sectionnée pour qu’une perte de fonction se produise. Chez la plupart des personnes atteintes d’une LM, la moelle épinière est intacte mais les dommages cellulaires entraînent une perte de fonction.

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T-Z TERMES

Lésion cérébrale traumatique (TBI)
Réfère aux effets sur le cerveau après un traumatisme crânien. Les lésions cérébrales traumatiques peuvent entraîner un spectre de problèmes, notamment une commotion, une contusion (hémorragie à l’intérieur du cerveau) ou des lésions diffuses qui provoquent des déficits neurologiques plus graves.

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