A hemokromatózis olyan állapot, amelyben a szervezet a táplálékból felesleges vasat vesz fel.

Az állapotot egy hibás gén okozza, és számos szerv fokozatos károsodásához vezethet.

A hemokromatózist néha bronzdiabétesznek is nevezik, mivel a bőr sötétedéséhez és hiperglikémiához vezethet

Tünetek

A hemokromatózis tünetei fokozatosan jelentkeznek, a tünetek gyakran 40 éves kor után jelentkeznek először.

A tünetek közé tartozhatnak:

  • Fáradtság
  • Ízületi fájdalom – különösen az ujjakat érinti
  • A bőr megmagyarázhatatlan barnulása vagy barnulása
  • Erekciós zavarok
  • Kimaradt menstruáció
  • Megnövekedett vizelés
  • Szomjúság
  • Testszőrzet elvesztése
  • Kardiomiopátia – a szív gyengülése

A hemokromatózis okai

A hemokromatózis egy viszonylag gyakori örökletes genetikai állapot. A hemokromatózisban szenvedő embereknél a HFE gén kétféle mutációja fordul elő.

A hibás gén egyik készletével rendelkező emberek nem lesznek hemokromatózisban szenvedők, de továbbadhatják gyermekeiknek, ha partnerük szintén a hibás gén hordozója.

A hibás gén hatására a szervezet túl sok vasat vesz fel a táplálékból. Általában a szervezet csak annyit vesz fel, amennyire szüksége van.

A szervezetnek nincs természetes válasza a felesleges vas kiválasztására, ezért az évek során a szervezet a vasat olyan szervekben tárolja, mint a máj, a hasnyálmirigy és a bőr, ebben a sorrendben.

A májban lévő felesleges vas májkárosodást okozhat, a hasnyálmirigyben lévő felesleges vas pedig cukorbetegséghez vezethet. A cukorbetegség olyan formáit, amelyeket más betegség okoz, másodlagos cukorbetegségnek nevezzük

Diagnózis

A hemokromatózis diagnosztizálható transzferrin-szaturáció vagy szérumferritin vérvizsgálattal, vagy szükség esetén DNS-vérvizsgálattal a hibás HFE-gén jelenlétének ellenőrzésére.

Májbiopszia végezhető annak megállapítására, hogy történt-e májkárosodás.

Ha az Ön közeli családtagjainál hemokromatózist diagnosztizáltak, érdemes lehet Önt is kivizsgáltatni.

Kezelés

A hemokromatózist általában rendszeres flebotómiával kezelik, amely eljárás során a vasban gazdag vért eltávolítják a szervezetből.

Alternatív kezelés a kelátterápia, amely a Deferasirox nevű gyógyszer szedését jelenti.

A hemokromatózis kezelése “off-label”, mivel klinikailag nem vizsgálták hemokromatózis kezelésére, de felírható, ha olyan betegségben szenved, például vérszegénységben vagy szívbetegségben, amely megakadályozhatja a flebotómiát.

Hemokromatózis és cukorbetegség

Egyes esetekben a hemokromatózis kezelése visszafordíthatja a cukorbetegség kialakulását. Más esetekben a hasnyálmirigy maradandó károsodása következhet be, ami cukorbetegség elleni gyógyszeres kezelést tesz szükségessé a vércukorszint ellenőrzés alatt tartásához.

Az Ön egészségügyi csoportja tanácsot tud adni arról, hogy szükség van-e gyógyszeres kezelésre, és ha igen, akkor tablettát vagy inzulint kell-e szednie

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.