A hemokromatózis olyan állapot, amelyben a szervezet a táplálékból felesleges vasat vesz fel.
Az állapotot egy hibás gén okozza, és számos szerv fokozatos károsodásához vezethet.
A hemokromatózist néha bronzdiabétesznek is nevezik, mivel a bőr sötétedéséhez és hiperglikémiához vezethet
Tünetek
A hemokromatózis tünetei fokozatosan jelentkeznek, a tünetek gyakran 40 éves kor után jelentkeznek először.
A tünetek közé tartozhatnak:
- Fáradtság
- Ízületi fájdalom – különösen az ujjakat érinti
- A bőr megmagyarázhatatlan barnulása vagy barnulása
- Erekciós zavarok
- Kimaradt menstruáció
- Megnövekedett vizelés
- Szomjúság
- Testszőrzet elvesztése
- Kardiomiopátia – a szív gyengülése
A hemokromatózis okai
A hemokromatózis egy viszonylag gyakori örökletes genetikai állapot. A hemokromatózisban szenvedő embereknél a HFE gén kétféle mutációja fordul elő.
A hibás gén egyik készletével rendelkező emberek nem lesznek hemokromatózisban szenvedők, de továbbadhatják gyermekeiknek, ha partnerük szintén a hibás gén hordozója.
A hibás gén hatására a szervezet túl sok vasat vesz fel a táplálékból. Általában a szervezet csak annyit vesz fel, amennyire szüksége van.
A szervezetnek nincs természetes válasza a felesleges vas kiválasztására, ezért az évek során a szervezet a vasat olyan szervekben tárolja, mint a máj, a hasnyálmirigy és a bőr, ebben a sorrendben.
A májban lévő felesleges vas májkárosodást okozhat, a hasnyálmirigyben lévő felesleges vas pedig cukorbetegséghez vezethet. A cukorbetegség olyan formáit, amelyeket más betegség okoz, másodlagos cukorbetegségnek nevezzük
Diagnózis
A hemokromatózis diagnosztizálható transzferrin-szaturáció vagy szérumferritin vérvizsgálattal, vagy szükség esetén DNS-vérvizsgálattal a hibás HFE-gén jelenlétének ellenőrzésére.
Májbiopszia végezhető annak megállapítására, hogy történt-e májkárosodás.
Ha az Ön közeli családtagjainál hemokromatózist diagnosztizáltak, érdemes lehet Önt is kivizsgáltatni.
Kezelés
A hemokromatózist általában rendszeres flebotómiával kezelik, amely eljárás során a vasban gazdag vért eltávolítják a szervezetből.
Alternatív kezelés a kelátterápia, amely a Deferasirox nevű gyógyszer szedését jelenti.
A hemokromatózis kezelése “off-label”, mivel klinikailag nem vizsgálták hemokromatózis kezelésére, de felírható, ha olyan betegségben szenved, például vérszegénységben vagy szívbetegségben, amely megakadályozhatja a flebotómiát.
Hemokromatózis és cukorbetegség
Egyes esetekben a hemokromatózis kezelése visszafordíthatja a cukorbetegség kialakulását. Más esetekben a hasnyálmirigy maradandó károsodása következhet be, ami cukorbetegség elleni gyógyszeres kezelést tesz szükségessé a vércukorszint ellenőrzés alatt tartásához.
Az Ön egészségügyi csoportja tanácsot tud adni arról, hogy szükség van-e gyógyszeres kezelésre, és ha igen, akkor tablettát vagy inzulint kell-e szednie