DNS jellemzőkkel

nézet teljes méretű kép

A sejtek minden élő rendszer alapvető munkaegységei. A tevékenységük irányításához szükséges összes utasítást a kémiai DNS (dezoxiribonukleinsav) tartalmazza. Minden élőlény DNS-e ugyanazokból a kémiai és fizikai összetevőkből áll. A DNS-szekvencia a bázisok sajátos egymás melletti elrendezése a DNS-szál mentén (pl. ATTCCGGA). Ez a sorrend írja le azokat a pontos utasításokat, amelyek egy adott, egyedi tulajdonságokkal rendelkező szervezet létrehozásához szükségesek. A genom egy organizmus teljes DNS-készlete. A genomok mérete igen eltérő: a legkisebb ismert genom egy szabadon élő szervezet (egy baktérium) esetében körülbelül 600 000 DNS-bázispárt tartalmaz, míg az emberi és egérgenom mintegy 3 milliárd bázispárt. Az érett vörösvértestek kivételével minden emberi sejt teljes genomot tartalmaz. Az emberi genomban lévő DNS 24 különböző kromoszómába rendeződik – fizikailag különálló molekulák, amelyek hossza körülbelül 50 millió és 250 millió bázispár között változik. Mikroszkópos vizsgálattal kimutatható néhány fajta nagyobb kromoszóma-rendellenesség, beleértve a hiányzó vagy extra kópiákat, illetve a durva töréseket és újraegyesüléseket (transzlokációkat). A DNS legtöbb változása azonban sokkal finomabb, és a DNS-molekula közelebbi elemzését igényli, hogy megtaláljuk az esetleg egyetlen bázist érintő eltéréseket. Minden kromoszóma számos gént, az öröklődés alapvető fizikai és funkcionális egységeit tartalmazza. A gének olyan specifikus bázissorozatok, amelyek a fehérjék előállítására vonatkozó utasításokat kódolják. A gének az emberi genomnak csak mintegy 2%-át teszik ki; a fennmaradó rész nem kódoló régiókból áll, amelyek funkciói közé tartozhat a kromoszóma szerkezeti integritásának biztosítása és annak szabályozása, hogy hol, mikor és milyen mennyiségben készülnek fehérjék. A becslések szerint az emberi genom 25 000 gént tartalmaz.