Köszönjük az InterConnect Supportnak az alábbi interszex variációk nyelvezetét.

Az utolsó frissítés 2021. február 19.

Ez az oldal néhány gyakori interszex vonás leírását tartalmazza. Az interszexet az orvosi közösség még mindig gyakran “nemi fejlődési eltérések” (DSD) néven említi.

Mi az interszex definíciója?

Az interszex a reproduktív vagy nemi anatómia egyedi eltéréseinek gyűjtőfogalma. Az eltérések megjelenhetnek egy személy kromoszómáiban, nemi szerveiben vagy belső szerveiben, mint a herék vagy a petefészkek. Egyes interszexuális tulajdonságok születéskor felismerhetők, míg másokra csak a pubertáskorban vagy az élet későbbi szakaszában derül fény.

Az interszexuális tulajdonságokkal rendelkező emberek mindig is léteztek, de ma már jobban tudatában vagyunk az emberi testek sokféleségének. Az interszexuális testalkatú emberek néha már csecsemőkorban diszkriminációval szembesülnek, többek között az egészségügyi intézményekben. Több mint 30 orvosi kifejezés létezik az interszexuális tulajdonságok sajátos kombinációira. Minden interszexuális személy más.

A nemi jellegzetességek olyan kifejezés, amely gyakran az egyén testének belső és külső jegyeire utal. A nem és a szexuális irányultság különböző fogalmak. Az interszexuális embereknek bármilyen nemi identitása és szexuális irányultsága lehet.

Az interszexuális jegyek lehetséges okai közé tartoznak a véletlenszerű genetikai eltérések, a személy nemi kromoszómáinak számában bekövetkező változások, a gonádok eltérései, a nemi hormonok szokatlan szintjének való születéskori kitettség, vagy a nemi hormonokra adott eltérő reakciók. Az interszexuális vonások önmagukban nem életveszélyesek, bár néha más súlyos orvosi tünetekkel társulnak, mint például a sófogyasztó veleszületett mellékvese-hyperplázia (SW CAH) és a Turner-szindróma.

Milyen példák vannak az interszexuális eltérésekre?

Az alábbi lista az interszexuális jegyek különböző orvosi kifejezéseit írja le.

46, XX sófogyasztó kongenitális mellékvese-hyperplázia (SWCAH)

A XX kromoszómával és CAH-val rendelkező csecsemőnek általában méhe és petefészkei vannak, és a nemi szervei láthatóan eltérőnek tűnhetnek. Ilyen lehet a nagy csikló, a rövid hüvely és/vagy a nagyobb vagy eltérő szeméremajkak. A CAH más típusaiban szenvedő csecsemőknél előfordulhat, hogy a nemi szervek nem különböznek.

Míg a nemi szervek eltérései önmagukban szinte soha nem életveszélyesek, a CAH-ban szenvedő csecsemőknek komoly orvosi szükségleteik is vannak, mivel a szervezetük stresszhormonokat termel. 46, XX sófogyasztó CAH (SWCAH) akkor fordul elő, ha a vesék tetején elhelyezkedő mellékvese enzimeiben genetikai mutáció van. Ezek az enzimek olyan vegyi anyagok, amelyekre a mellékvesének szüksége van ahhoz, hogy a koleszterint három fontos hormonná alakítsa, amelyek segítenek a szervezet funkcióinak szabályozásában: kortizol, aldoszteron és androgén. Ha a kortizol és/vagy az aldoszteron előállításához szükséges enzimek egyike nem működik megfelelően, a mellékvese nem működik kiegyensúlyozottan. Túl kevés kortizolt és/vagy aldoszteront, és a szokásosnál több androgént termelnek. Ha nincs elég kortizol vagy aldoszteron, az SW CAH-ban szenvedő csecsemők nagyon beteggé válhatnak. Ha nem kezelik őket sürgősen, kiszáradhatnak és csökkenhet a vérnyomásuk.

Androgénérzékenység-szindróma (AIS)

AIS akkor fordul elő, ha a csecsemők herékkel és XY kromoszómákkal születnek, de a szervezetük immunis vagy nem képes reagálni az androgénekre, a hormonok egy csoportjára, beleértve a tesztoszteront is. Mivel a pénisz és a herezacskó az androgének hatására fejlődik ki, az AIS-ben szenvedő csecsemők nemi szervi eltérésekkel fejlődhetnek, attól függően, hogy mennyire immunisak az androgénekkel szemben.

A teljes AIS-ben (CAIS) szenvedő csecsemőknek nincs válaszuk az androgénekre, és általában vulva és tipikus méretű klitorisz fejlődik ki, míg a részleges AIS-ben (PAIS) szenvedő csecsemőknek nemi szervi eltéréseik lehetnek, a külső nemi szervek spektrumonként jelentkezhetnek. A fejlődés során a herék egy olyan hormont is termelnek (Mullerian inhibiting substance, vagy MIS), amely megakadályozza a méh, a petevezetékek és a felső hüvely egy kis részének kialakulását. A herékkel rendelkező és az androgénre kevésbé érzékeny vagy reagálni képes gyermekek maguktól is áteshetnek a nőiesedő pubertáson. Mivel a herék termelnek némi ösztrogént, és a szervezet képes az androgént ösztrogénné alakítani, ezek a gyermekek a serdülőkorban a saját hormonjaiktól olyan tulajdonságokkal rendelkezhetnek, mint a mellfejlődés, és ezt gyakran szintetikus hormonokkal egészítik ki a teljes fejlődés érdekében. PAIS esetén a herék sebészi eltávolítása (gonadektómia) javasolt lehet, mivel fennállhat a rák kialakulásának kockázata a herékben. A CAIS esetében a pubertás előtti rák kialakulásának kockázata nagyon alacsony, és elfogadott orvosi gyakorlat, hogy a CAIS esetében a heréket a helyén hagyják a természetesebb pubertás érdekében. Mivel az androgén a spermaképződést is befolyásolja, egyes felnőtt férfiak csak akkor fedezik fel, hogy minimális PAIS-uk van, amikor meddőség miatt orvoshoz fordulnak.

46, XY teljes gonáddiszgenezis (Swyer-szindróma)

Swyer-szindróma akkor fordul elő, amikor a baba XY kromoszómával születik, de a herék nem fejlődnek ki. A születés előtti fejlődés során ezeknél a babáknál szeméremtest és kis méh alakul ki. Az alulfejlett, leendő herékből “csíkoknak” nevezett rostos szövet lesz, amely sem nem here, sem nem petefészek. Ezeknek a gyermekeknek hormonokat kell szedniük ahhoz, hogy bármilyen pubertás beinduljon. Mivel a csíkos ivarmirigyekben fokozott a rák kialakulásának kockázata, általában eltávolítást javasolnak.

46, XY részleges ivarmirigy-diszgenezis

A részleges ivarmirigy-diszgenezis az XY kromoszómával rendelkező babánál olyan herék fejlődését okozza, amelyek nem működnek a tipikus herékkel azonos szinten. Néha a herék eltűnnek vagy visszafejlődnek. A csecsemők nemi szervei a herék működésének mértékétől függően eltérő megjelenésűek lehetnek. Tumorok az esetek 20-30%-ában fordulnak elő.

5 alfa-reduktáz-3 hiány (5 ARD hiány) és 17béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz-3 hiány (17 BHSD hiány)

Az 5 alfa-reduktáz-3 hiányban (5 ARD hiány) és a 17béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz-3 hiányban (17 BHSD hiány) a herékkel rendelkező XY babák genetikai mutációi atipikus nemi hormonszinteket eredményeznek. Minden hormont enzimek állítanak elő koleszterinből, és ezek a mutációk megváltoztatják az androgének előállításához szükséges enzimek működését. Az 5 ARD-hiányos és a 17 BHSD-hiányos gyermekeknek XY kromoszómájuk és heréik vannak, de heréik az androgén egy olyan változatát állítják elő, amely gyengébb a szokásosnál. A csecsemők szeméremtesttel rendelkezhetnek, vagy a nemi szervi eltérés spektrumán belül változhatnak. A pubertáskorban, amikor az androgénszint drámaian megnő, a nagy mennyiségű gyengébb androgén olyan változásokat okozhat, mint a hang mélyülése, az arcszőrzet növekedése és az izomzat fejlődése. Ha a gyermek nem akarja ezeket a változásokat, a pubertás gyógyszeres kezeléssel blokkolható. Vannak beszámolók 5 ARD, de nem 17 BHSD hiányban szenvedő felnőttek termékenységéről.

Ovotesztikuláris DSD

A tipikus nemi fejlődés során a magzatnak két apró szerve fejlődik ki, amelyeket “proto-gonádoknak” neveznek. Általában ezekből a proto-gonádokból vagy herék, vagy petefészkek lesznek. Néha ehelyett ovotestis fejlődik ki, amely néhány pete típusú sejtet és néhány here típusú sejtet tartalmaz. Bár egy személy születhet két ovotestissel, sokkal gyakoribb, hogy az egyik oldalon egy tipikus petefészek vagy here, a másikon pedig egy ovotestis van. Az ovotestes emberek születéskor tipikus nemi szervekkel rendelkezhetnek, akár szeméremtesttel és szeméremajkakkal, akár hímvesszővel és herezacskóval, néhányan pedig inkább a kettő között helyezkednek el. Mivel sokféle kromoszómális és belső anatómiai kombináció létezhet, a gyermekek egyedi helyzetének értékeléséhez más vizsgálatokra is szükség lehet. Az ovotestes hererész fokozott rákkockázattal járhat.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

A 46, XX kromoszómával és petefészekkel rendelkező gyermekeknél a belső struktúrák, például a hüvely, a méh és a petevezetékek atipikus fejlődése előfordulhat. Az MRKH néha a csontváz, a belső fülek, és ritkább esetekben a szív, az ujjak és a lábujjak fejlődésének eltéréseivel is jár.

Hypospadias és epispadias

Hypospadias akkor fordul elő, ha a vizeletnyílás (húgycső) a pénisz csúcsán a szokásos hely alatt helyezkedik el. Ez az egyik leggyakoribb és leglátványosabb nemi szervi eltérés. A hypospadias a leggyakoribb születési eltérés az XY kromoszómájú gyermekeknél, minden 125-300 élveszületésből 1 esetben fordul elő. A hypospadias oka nem ismert. A húgycsőnyílás helye a pénisz csúcsa alatti résztől egészen a végbél előtti részig változhat. A hímvessző meghajlása, az ún. chordee, gyakran együtt jár a hypospadiával, bár külön-külön is előfordulhatnak.

A hypospadiához hasonló az epispadias, mert a húgycsőnyílás nem a megszokott helyén van. Epispadiában a vizeletnyílás a pénisz felső felületén vagy a csikló közepén helyezkedik el. Sokkal ritkábban fordul elő, mint a hypospadias. Az epispadia általában exstrophiának nevezett állapotokban fordul elő, amikor a hólyag, a hasfal és a medence nem a szokásos módon záródik elöl, de az epispadia önmagában is előfordulhat.

Több információ a Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Turner-szindróma (TS)

Turner-szindróma akkor fordul elő, ha egy személynek egy teljes X-kromoszómája van, és a második X-kromoszómája hiányzik vagy kisebb a szokásosnál. Ez 2000 élveszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő. A Turner-szindrómát néha terhesség előtt, magzatvízvizsgálattal állapítják meg. TS-ben a pubertás beindulásához szükséges hormonok szintje szokatlanul alacsony a petefészkek, az úgynevezett “csíkos ivarmirigyek” eltérő fejlődése miatt. A TS-t serdülőkorban is felfedezhetik, amikor a pubertás nem a várt módon következik be. Sok TS-ben szenvedő ember apró termetű, gyakran 180 cm alatti. A test más szervei, például a szív, szintén atipikusan fejlődhetnek.

Néhány embernek csak egy X-kromoszómája van egyes sejtjeiben. Ezt nevezik “mozaikos Turner-szindrómának”. A többi sejt XX vagy XY kromoszómával rendelkezhet. A mozaikos TS-ben a fizikai különbség attól függ, hogy a sejtek és szövetek milyen arányban rendelkeznek tipikus XX vagy XY kromoszómákkal. További részletekért lásd a Turner-szindróma Társaság honlapját.

XXY Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma (vagy XXY-szindróma) olyan genetikai állapot, amelyben az embernek az X kromoszóma egy extra példánya van. A Klinefelter-szindróma nem öröklődik, hanem csak a fogantatás utáni véletlenszerű genetikai hiba következtében alakul ki. A Klinefelter-szindrómával született embereknél alacsony lehet a tesztoszteronszint, és csökkenhet az izomtömeg, az arcszőrzet és a testszőrzet. A legtöbb ebben az állapotban szenvedő ember kevés vagy egyáltalán nem termel spermiumot. Néhányan választhatják a tesztoszteronpótlást és a termékenységi kezelést.