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• Quali sono le probabilità di avere un bambino con una spaccatura?

Che cosa provoca una spaccatura?

Non c’è una singola causa della labiopalatoschisi. La ricerca ci dice che è spesso causata da una combinazione di diversi fattori genetici e ambientali, ma a causa dell’enorme numero di fattori coinvolti può essere molto difficile restringere il campo.

La genetica riguarda le cose ereditate dai membri della famiglia, come il colore degli occhi e dei capelli. A volte c’è un chiaro legame familiare, altre volte accade solo come un ‘una tantum’.

Fattori ambientali significa cose che accadono appena prima o durante la gravidanza, come prendere una certa medicina o come il bambino inizia a crescere nel grembo materno.

La maggior parte delle volte, una fessura è causata da fattori genetici e ambientali che si uniscono in un modo che non può essere previsto o prevenuto.

Se hai un bambino con una fessura, è molto improbabile che sia a causa di qualcosa che hai fatto o non hai fatto.

VIDEO: Alleviare le prime ore – Capitolo Tre – Cause della Clefting (5:16)

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Circa il 15% delle clefts sono causate da sindromi, dove uno o più sintomi si presentano tutti insieme. Se si tratta di una sindrome, le possibilità di trasmettere una labiopalatoschisi dipendono dall’ereditarietà della sindrome, che in alcuni casi può raggiungere il 50%.

Si ritiene che una palatoschisi isolata (dove il labbro non è interessato) abbia una causa diversa dalla palatoschisi. Quindi una famiglia affetta da palatoschisi (ma non da labiopalatoschisi) può avere solo la probabilità di trasmettere la palatoschisi.

Ci sono un numero enorme di fattori che influenzano la probabilità che qualcuno abbia la palatoschisi, compresa la razza, il sesso e molti fattori ambientali diversi che sono quasi impossibili da prevedere senza uno sguardo attento alla storia genetica e alle circostanze di un individuo.

Fattori ambientali

C’è stata una serie di fattori ambientali collegati ad una maggiore probabilità che un bambino sviluppi una fessura. Questi includono rischi ben noti in gravidanza come il fumo e il forte consumo di alcol, così come fattori incontrollabili come la posizione del bambino nell’utero. Alcuni farmaci sono stati anche collegati ad una maggiore probabilità di fessura, come particolari farmaci anti-sequestro, ma questi non sono prescritti alle donne incinte.

Questi fattori ambientali possono interagire con i geni in modi diversi, facendoli “accendere o spegnere” mentre il bambino si sviluppa nel grembo materno.

È importante notare che questi sono solo fattori, e che le cause della fessura sono di solito molto più complicate di quello che qualcuno ha fatto o non ha fatto durante la gravidanza. Anche le gravidanze più sane e meglio pianificate possono risultare in una scissione, e questo non è colpa di nessuno.

Per scoprire di più su cosa può aver causato la scissione del vostro bambino, vedete se il vostro Cleft Team può organizzare dei test genetici (vedi sotto).

Fattori genetici

Mentre alcune condizioni possono indicare un singolo fattore genetico come causa, sono stati identificati diversi geni che aumentano il rischio di avere un bambino con una fessura.

Può anche essere una questione di certi fattori ambientali che attivano o disattivano i geni mentre il bambino si sviluppa nel grembo materno. Questo è chiamato ‘epigenetica’.

Test genetici

I test genetici (chiamati anche consulenza genetica o valutazione) mirano a capire quanto è probabile che tu trasmetta un tratto come la labiopalatoschisi. I genitori possono voler sapere quanto è probabile che abbiano un altro figlio con la labiopalatoschisi, e gli adulti con la labiopalatoschisi possono voler sapere quanto è probabile che trasmettano la loro labiopalatoschisi ai futuri figli.

Di solito comporta diversi passi, tra cui la raccolta di una storia familiare dettagliata, la storia medica, un esame fisico della persona colpita e anche test di laboratorio. Tutto dipende dall’individuo e da ciò che sta cercando. La parte più importante per le persone con una fessura è confermare che la fessura è isolata e non parte di una sindrome, poiché questo cambierà la probabilità che si ripeta. Anche il tipo e la gravità della fessura devono essere considerati, e questo potrebbe essere più difficile se ci sono diversi tipi in una famiglia.

Al termine di questa seduta o serie di sedute, il genetista e/o il consulente genetico vi dirà cosa hanno trovato e se pensano che sia necessario un ulteriore trattamento (in caso di sindrome), e saranno anche in grado di dirvi quanto è probabile che trasmetterete una fessura ai vostri figli.

Puoi saperne di più sui test genetici e la consulenza sul sito web NHS Choices, o contattando il tuo Cleft Team.

Sindromi e altre condizioni

A volte una fessura è causata da una parte di una “sindrome”, che è quando molti sintomi diversi si presentano insieme. Uno di questi sintomi può essere una labiopalatoschisi, una palatoschisi, o una labiopalatoschisi.

Ci sono oltre 400 condizioni e sindromi che elencano una schisi come sintomo.
Alcune di queste sindromi e condizioni sono molto rare e di solito si verificano come ‘una tantum’, altre hanno una probabilità del 50% di essere trasmesse.

Le stime possono variare ampiamente, ma sulla base delle statistiche del Regno Unito, circa il 15-30% delle fessure si verificano come parte di una sindrome o condizione.

Leggi di più sulle condizioni e sindromi correlate.

Quali sono le probabilità di avere un figlio con una schisi?

Alcune condizioni come l’anemia falciforme sono relativamente facili da prevedere – sappiamo quale gene la causa, e possiamo calcolare le probabilità che un bambino erediti la condizione o sia un portatore in base al fatto che i suoi genitori siano o meno portatori. Le cause della labiopalatoschisi sono molto più complicate e variano molto da caso a caso, quindi anche se entrambi i genitori hanno una schisi può essere molto difficile prevedere con precisione come, se mai, i loro figli ne saranno affetti. Ogni caso deve essere esaminato separatamente.

Le statistiche qui sotto sono basate su studi multipli che guardano una gamma di popolazioni diverse, ma sono solo osservazioni, non previsioni, e sono soggette a cambiamenti a seconda delle prove disponibili. Se volete sapere di più sul vostro caso particolare, dovreste parlare con il vostro Cleft Team di test genetici o di valutazione.

1/700 persone in tutto il mondo nasceranno con una labiopalatoschisi, anche se alcune statistiche lo collocano più vicino a 1/600.

Questo è circa lo 0,14% della popolazione. Una labiopalatoschisi è la più comune anomalia craniofacciale (che ha a che fare con il cranio o la faccia) congenita (qualcosa con cui si nasce) nel mondo, e solo nel Regno Unito tre bambini nascono con una labiopalatoschisi ogni giorno.

In generale, più persone hanno una labiopalatoschisi in una famiglia, e più sono legate a un bambino, più è probabile che quel bambino abbia una labiopalatoschisi. Tuttavia, le cause della scissione variano così tanto che è estremamente difficile prevedere come saranno colpiti i bambini futuri senza un’analisi genetica dettagliata.

Genitori con una scissione

Se c’è un genitore con una scissione, la probabilità che un bambino abbia una scissione è tra il 2-8%, anche se in alcuni casi, a seconda della causa della scissione dei genitori, può arrivare fino al 50%.

Se un genitore è affetto così come il proprio genitore, un fratello o un figlio esistente, la probabilità che i futuri figli abbiano una scissione è di circa il 10-20%

È importante ricordare che una scissione può essere causata da un’altra condizione o sindrome che non è stata diagnosticata, nel qual caso le probabilità di ereditare la scissione saranno molto diverse.

Fratelli e altri parenti con la fessura

Sebbene avere uno zio, una zia, un cugino o un altro parente più lontano affetto da una fessura aumenti la probabilità di avere un figlio con la fessura, si stima che sia meno dell’1%.

I fratelli di una persona con la fessura hanno solo l’1% di possibilità di trasmetterla. Questo sale al 5-6% di probabilità se hanno altri membri stretti della famiglia affetti.

Genitori non affetti

Se non c’è una storia familiare e la scissione non è stata causata da una sindrome o condizione, la probabilità di avere un figlio con una scissione è di circa lo 0,14%, o 1/700.

Se nessuno dei due genitori ha una fessura, ma hanno un figlio con una fessura, la probabilità che anche un altro figlio abbia una fessura è del 2-8%, e questo aumenta con il numero di figli con fessura che hanno.

Se anche qualcun altro nella famiglia (come uno zio o una zia) ha una fessura, questo sale al 10-12%.