Abstract

Le polineuropatie sensoriali, che sono causate dalla disfunzione delle fibre nervose sensoriali periferiche, sono un gruppo eterogeneo di disturbi che vanno dalla comune neuropatia diabetica alle rare neuronopatie sensoriali. I sintomi che si presentano, l’acuità, il decorso temporale, la gravità e la successiva morbilità variano e dipendono dal tipo di fibra colpita e dalla causa sottostante. I danni alle piccole fibre nervose finemente mielinizzate e non mielinizzate provocano dolore neuropatico, mentre i danni alle grandi afferenze sensoriali mielinizzate provocano deficit propriocettivi e atassia. Le cause di questi disturbi sono diverse e includono condizioni metaboliche, tossiche, infettive, infiammatorie, autoimmuni e genetiche. Le polineuropatie sensoriali idiopatiche sono comuni anche se dovrebbero essere considerate una diagnosi di esclusione. La valutazione diagnostica coinvolge test elettrofisiologici tra cui studi di conduzione nervosa, analisi istopatologica del tessuto nervoso, studi del siero, e talvolta test autonomici e analisi del liquido cerebrospinale. Il trattamento di queste malattie dipende dalla causa sottostante e può includere l’immunoterapia, l’attenuazione dei fattori di rischio, il trattamento sintomatico e la terapia genica, come l’interferenza dell’RNA e le terapie con oligonucleotidi antisenso recentemente sviluppate per la polineuropatia amiloide familiare transtiretinica. Molti di questi disturbi non hanno un trattamento diretto, in cui la gestione del caso rimane sintomatica e di supporto. Sono necessarie ulteriori ricerche sulla fisiopatologia sottostante al danno nervoso in queste polineuropatie per guidare i progressi nel trattamento.