L’ente di beneficenza per la ricerca sugli occhi Fight for Sight ha annunciato il finanziamento di uno studio innovativo sulle cellule staminali che potrebbe invertire la perdita della vista delle persone con malattie maculari come la degenerazione maculare legata all’età e le distrofie maculari giovanili.

Un team del King’s College di Londra, guidato dalla professoressa Rachael Pearson, sta usando mini retine (organoidi retinici), che sono cresciute da cellule staminali in laboratorio, per sviluppare patch che potrebbero ricreare una macula funzionante. La macula è una piccola regione all’interno della retina nella parte posteriore dell’occhio e contiene molte cellule sensibili alla luce chiamate fotorecettori a cono. Queste patch potrebbero quindi essere trapiantate nella retina di persone con malattia maculare, per crescere e ripristinare la funzione della macula.

Katie, 35 anni, dal Northamptonshire, è stata diagnosticata la malattia di Stargardt dopo un esame oculistico di routine ha rilevato alcune irregolarità intorno alla sua macula nel 2017.

Ha detto: “La mia diagnosi ha avuto un enorme impatto sulla mia vita. È sempre in fondo alla mia mente. Guardo i miei bambini e penso: cosa mi mancherà quando saranno più grandi? Sentirsi dire improvvisamente che hai una malattia agli occhi, ma che non c’è niente che si possa fare perché è incurabile, è la cosa più difficile per me. Qualsiasi ricerca su una cura o un trattamento per la malattia di Stargardt e altre condizioni maculari mi dà speranza per il futuro e la speranza è ciò a cui ci si deve aggrappare quando si ha una condizione di perdita progressiva della vista come questa.”

La degenerazione maculare causa la perdita della visione centrale come risultato del danno alla macula. Le cellule fotorecettrici a cono all’interno della macula sono vitali per vedere i dettagli, come per la lettura. Anche se la progressione di alcune forme di degenerazione maculare può potenzialmente essere rallentata se presa in tempo, una volta che i fotorecettori sono persi non c’è alcun meccanismo per recuperarli e quindi la perdita della vista causata da questi tipi di condizioni è attualmente irreversibile.

La degenerazione maculare legata all’età è la causa più comune di perdita permanente e grave della vista nel Regno Unito, con circa 1,2 milioni di persone che hanno la condizione nelle sue fasi iniziali e 700.000 persone che vivono con la degenerazione maculare legata all’età in fase avanzata nel Regno Unito. Le distrofie retiniche ereditarie colpiscono circa una persona su 3.000.

La professoressa Rachael Pearson ha detto: “La nostra speranza è che questo studio ci darà una migliore comprensione della formazione maculare umana, che possiamo poi utilizzare per generare strutture da trapiantare per il trattamento della degenerazione maculare legata all’età e di altre distrofie maculari. Essere in grado di restituire la vista a qualcuno che l’ha persa è così importante, ma sarebbe particolarmente significativo migliorare la visione nella macula, come stiamo cercando di fare in questo progetto, perché questa è la regione da cui dipendiamo per la nostra visione ad alta acuità. Questo significa leggere, vedere i volti delle persone, tutti quei compiti che tendiamo a dare per scontati. È così importante per l’indipendenza.”

Direttore della ricerca di Fight for Sight, il dottor Neha Issar-Brown, ha detto: “Siamo lieti di finanziare questo progetto di ricerca pionieristico. I progressi nella ricerca sulle cellule staminali con l’aiuto degli organoidi stanno aprendo nuove ed eccitanti strade per la ricerca sulla perdita della vista causata da malattie maculari come la degenerazione maculare legata all’età, una condizione che può avere un impatto devastante su coloro che vivono con essa, impedendo enormemente l’indipendenza per le persone più avanti negli anni. Sappiamo dal nostro recente rapporto di ricerca Time to Focus che la prevalenza di queste condizioni è in aumento. Se avrà successo, questa ricerca apre la strada alla ricerca e alle possibilità future di trapianto e ha il potenziale per trasformare la vita di innumerevoli persone con malattia maculare.”

Ad oggi, la professoressa Rachael Pearson e il suo team hanno sviluppato protocolli per differenziare le cellule staminali e le hanno trasformate in cellule retiniche. Il team sta ora lavorando per far sì che queste nuove cellule retiniche si auto-organizzino spazialmente, come si è visto nella macula umana, e poi per posizionarle correttamente nell’occhio per consentire loro di collegarsi alla retina ospite in modo che possano svolgere le loro funzioni. Il team è già riuscito a trasformare le cellule staminali umane in fotorecettori a cono e i loro dati indicano che è possibile salvare la funzione visiva utilizzando questi fotorecettori.