Az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma (HBOC) egy olyan genetikai állapot, amely bizonyos ráktípusok fokozott kockázatával jár. Az ebben a szindrómában szenvedő egyéneknél nagyobb valószínűséggel alakul ki emlő- és/vagy petefészekrák, és a rákok a szokásosnál fiatalabb életkorban is nagyobb valószínűséggel jelentkeznek. Az örökletes emlő- és petefészekrák szindrómát más ráktípusok fokozott kockázatával is összefüggésbe hozták; az, hogy mely ráktípusok kialakulása a legvalószínűbb, a jelen lévő konkrét genetikai változásoktól függ.
Mi okozza az örökletes emlő- és petefészekrák szindrómát?
A örökletes emlő- és petefészekrák szindróma olyan állapot, amelyet egy mutációnak nevezett öröklött genetikai változás okoz. Az emlőrák 5-10%-áról és a petefészekrákok akár 24%-áról feltételezik, hogy örökletes.
A gén a DNS egy örökletes egysége, amely egy kromoszómán egy meghatározott helyet foglal el. A gének utasításokat közvetítenek a sejtek számára, és utasítják őket, hogy bizonyos fehérjéket állítsanak elő, amelyek minden testfunkciót elvégeznek és szabályoznak. A gének minden sejtosztódáskor képesek önmagukat megismételni. A mutáció egy adott gén szokásos DNS-szekvenciájának megváltozása. A mutációk lehetnek hasznosak, károsak vagy semlegesek. Számos betegség, beleértve a rákot is, a génekben kezdődik. A genetikai mutációk öröklődhetnek a szülőktől, vagy lehetnek véletlenszerű mutációk, amelyek a sejtosztódás során bekövetkező hiba következtében vagy környezeti tényezők hatására jönnek létre.
Az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma kialakulásában szerepet játszó két gén a BRCA1 és a BRCA2. Ezek a Breast Cancer Gene 1 és Breast Cancer Gene 2 rövidítéseket jelentik. Ha valaki örökölte a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációját, az azt jelenti, hogy a testének minden egyes sejtje rendelkezik ezzel a génmutációval, és a teste nem képes a DNS megfelelő javítására. Egyszerűen fogalmazva, egy olyan génben van hiba, amely normális esetben segít megelőzni a rákot – ezért van az, hogy az ezekben a génekben lévő mutációk egyes rákbetegségek nagyobb kockázatával járnak együtt.
Mi az esélye az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma öröklésének?
Az örökletes emlő- és petefészekrák szindrómában szenvedő személy 50 százalékos eséllyel örökli a mutációt a gyermekeire. Az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma nem ugrik át generációkat, és a férfi és női gyermekeknek egyenlő esélyük van a mutáció öröklésére. Ezt autoszomális domináns öröklődésnek nevezik. Ha többet szeretne megtudni az öröklődésről, kattintson ide.
Íme, hogyan működik: Minden embernek két példánya van az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma génjeiből – egy az anyától és egy az apától örökölt példány. Ezekre a génekre azért van szükség, hogy segítsenek kijavítani az életünk során bekövetkező DNS-károsodásokat. Bármelyik példányban bekövetkező öröklött mutáció örökletes emlő- és petefészekrák-szindrómát okoz. Más szóval, ha valakinek egy normális és egy mutálódott génje van, örökletes emlő- és petefészekrák-szindrómája lesz. Ha valakinek, aki ebben a szindrómában szenved, gyermeke születik, akkor a normál vagy a mutáns gént adhatja tovább – ami azt jelenti, hogy a gyermek 50%-os eséllyel örökölheti a) a génmutációt, ami a mell- és/vagy petefészekrák kialakulásának fokozott valószínűségét jelenti, vagy b) a normál gént, ami a rák kialakulásának átlagos kockázatát jelenti (ugyanolyan, mint az átlagpopulációé).
Rákkockázat és az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma
Az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma nem jelent garanciát a rák kialakulására, de növeli a kockázatot.
Mellrák: Az öröklött BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nőnek 50-85% esélye van arra, hogy 70 éves koráig mellrák alakul ki, míg az átlagos nőknél ez a kockázat 12%. Azoknál a nőknél, akiknek már volt mellrákjuk, a második mellrák kialakulásának esélye akár ugyanabban, akár az ellenkező emlőben 40-60%. A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező férfiaknál 1-10% az esélye a férfi mellrák kialakulásának.
Petefészekrák: A BRCA1 mutációval rendelkező nőknél 20-50% az esélye, hogy 70 éves korukig petefészekrák alakul ki. A BRCA2 mutációval a petefészekrák kialakulásának esélye valamivel alacsonyabb, 10-30% közötti, szemben az általános népesség 1-2%-os petefészekrák kockázatával. A petevezeték és a hashártya (a hasüreg bélése) rákja szintén gyakrabban fordul elő a BRCA1 és BRCA2 mutációval rendelkező személyeknél. Egyes feltételezések szerint a legtöbb petefészekrák valójában a petevezetékben és nem a petefészekben alakul ki.
Más rákok: Bár a BRCA1- és BRCA2-mutációval rendelkező személyeknél az emlő- és a petefészekrák a leggyakoribb rákos megbetegedések, ezek a genetikai változások más rákos megbetegedésekre is hajlamosíthatnak. A BRCA1 és BRCA2 mutációval rendelkező férfiaknál megfigyelték, hogy az átlagos férfiaknál korábbi életkorban alakul ki prosztatarák. Egyéb, különösen a BRCA2 mutációval rendelkező egyéneknél megfigyelt rákos megbetegedések közé tartozik a hasnyálmirigyrák és a melanoma kialakulásának 1-7%-os életkori esélye.
Ha kérdése van, és szeretne genetikai tanácsadóval beszélni az örökletes emlő- és petefészekrák szindrómáról, kérjük, forduljon a Kintalk UCSF genetikai tanácsadóihoz, vagy keressen egy Önhöz közeli rákgenetikai tanácsadót a National Society of Genetic Counsels oldalon .
Következő szakasz:
“Az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma diagnosztizálása”