By Dr. Liji Thomas, MD

Az immunhiányos betegségeket hagyományosan a T- és B-sejtek – a specifikus sejtes, illetve humorális immunitás elsődleges effektorsejtjei – fejlődésének és működésének hibájaként definiálják. Egyre nyilvánvalóbbá vált azonban, hogy a veleszületett immunmechanizmusok nagymértékben hozzájárulnak a gazdaszervezet védelméhez, akár önmagukban, akár a specifikus T- és B-sejtes válaszok fokozásával.

Sok olyan állapot is létezik, amely az öröklött primer immunhiányos betegségekhez (PID) hasonlóan jelentkezik, de szerzett hibák, például szomatikus mutációk okozzák.

Normális immunrendszeri működés

Az immunrendszer felismeri és eliminálja a nem önmaga antigénjeit, például a baktériumokat és vírusokat.

A belső immunitás nem specifikus, és a neutrofilek és makrofágok közvetítik, amelyek a helyi gyulladásos és sejtsérülési jelekre reagálnak. Ezek a jelek a kórokozó felszínén lévő, a fajok között konzervált antigénekből, valamint a stressz által kiváltott molekulákból állnak, amelyeket a gazdaszervezet a gyulladásra, fertőzésre vagy más típusú betegségekre adott reakció részeként szabadít fel.

Ezek az antigének specifikus receptorokhoz kötődnek és aktiválnak, mind stimuláló, mind gátló receptorokat. Ez a kölcsönhatás lehetővé teszi az immunrendszer aktiválódását a kórokozóval való érintkezés során, de nyugton tartja az immunrendszert, amikor nincs veszély, és így megakadályozza az autoimmun betegségek kialakulását.

A szerzett immunitásban viszont a limfociták felszínén lévő antigénspecifikus receptorok kötődnek a kórokozók felszínén lévő antigénekhez. A válasz a kórokozót elpusztító limfociták aktiválódása formájában jelentkezhet, amit celluláris immunitásnak nevezünk. A specifikus immunitás másik formája a humorális válasz, amelyben antitesteket termelnek az antigénstimulációra válaszul keletkező plazmasejtek.

Az antitesthiány lehet elsődleges és másodlagos is, attól függően, hogy milyen életkorban jelentkezik. Egyes primer formák hátterében egyetlen mutáció állhat, míg mások az örökletes tényezők környezeti tényezők általi aktiválódásától függenek.

Primer immunhiány

A primer immunhiány a következőképpen osztályozható:

Örökletes immunhiány

Örökletes B-sejtes rendellenességek

Ezek súlyos korai fertőzésekhez és gyakran halálhoz vezetnek, mivel a szervezetben jelentősen csökkent a nyirokszövet. A B-sejtek fejlődésének genetikai hibái felelősek ezekért az állapotokért, és a hibás korai B-sejtfejlődésű betegek 85%-ánál Btk-mutáció áll fenn, ami X-kapcsolt agammaglobulinémiát vagy Bruton agammaglobulinémiát okoz.

Öröklött T-sejtes rendellenességek

Ezek általában visszatérő opportunista élesztőgomba-fertőzéseket okoznak.

Öröklött kombinált immunhiány

Ez a T- és B-sejteket egyaránt érinti, és korai kezelés nélkül gyakran halálos kimenetelű csecsemőkorban. A súlyos kombinált immunhiány (SCID) egy gyűjtőfogalom számos olyan rendellenességre, amelyek az élet korai szakaszában humorális és celluláris immunhiánnyal jelentkeznek, és néhány éven belül halálhoz vezetnek. Körülbelül minden 50 000-100 000 csecsemőből 1 születik ezen állapotok valamelyikével.
Baktériumok, vírusok és gombák által okozott fertőzésekben szenvednek, amelyek visszatérő és tartósak, és a gyarapodás elmaradásához vezetnek. Az X-kapcsolt forma felelős az esetek feléért, de sok esetet okoz az adenozin-deamináz-hiány, az interleukin-7 receptor alfa-lánc hiánya és a JAK3-hiány is. Ezeknek a betegeknek alacsony a T-sejtszámuk, és nincsenek NK-sejtjeik. A B-sejtek száma normális vagy magas, bár funkciójuk károsodott.

A szerzett immundeficiencia

Az immundeficiencia lehet szerzett állapot is, olyan fertőzések, rosszindulatú daganatok és anyagcserezavarok miatt, amelyek zavarják az immunsejtek normális termelését vagy működését. A szerzett immunhiány néhány fontos oka a HIV, a citomegalovírus vagy a kanyaró okozta fertőzések; a vérzavarok, mint az aplasztikus anémia vagy a leukémia; és az anyagcsere-állapotok, mint a cukorbetegség vagy a veseelégtelenség.

Immundeficiencia tünetei

Immundeficienciára kell gyanakodni, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a fül, a melléküregek vagy a tüdő visszatérő bakteriális fertőzései; rossz válasz az antibakteriális terápiára és késleltetett gyógyulás; vagy opportunista fertőzések;.

Komplikációk

Az immunhiány következményei lehetnek:

• Megmaradó vagy visszatérő betegségek, különösen fertőzések
• Erősödött bizonyos rákos megbetegedések vagy daganatok kockázata

Diagnózis és kezelés

Az immunhiányos betegség diagnosztizálásához különböző vizsgálatokra lehet szükség. Ezek közé tartoznak a következők:

• A vér komplementszintje,
• HIV-vizsgálat
• Immunoglobinszint
• Vér- vagy vizeletelektroforézis az antitestek szintjének és típusának mérésére
• Fehérvérsejtszám és neutrofil funkció. vizsgálatok
• Citokin vizsgálatok stimulációt követően
• Lymphocyta szám és proliferációs vizsgálatok

A kezelés célja a fertőző betegségek megelőzése és kezelése. Magában foglalja a karantént a fertőzött vagy élő vakcinát kapott betegektől való elkülönítést. Agresszív és korai antimikrobiális kezelés szükséges fertőzés esetén, amely az újrafertőződés megelőzése érdekében antibiotikumok vagy gombaellenes szerek hosszú távú folytatását teheti szükségessé.
Az IgG pótlása minden B-sejtes betegségben és sok kombinált betegségben szenvedő betegnél elengedhetetlen. A T-sejtes rendellenességeknél az immunfunkció helyreállítása a cél. Így a HLA-egyeztetett őssejt-transzplantáció az arany standard a SCID-ben szenvedő csecsemők kezelésében, 75-90%-os sikerességi aránnyal.

Az antivirális gyógyszerek, az interferonok és a lépeltávolítás mind olyan lehetőségek, amelyek különböző helyzetekben hasznosak lehetnek.

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/
• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

Továbbiak. Reading

• All Immunodeficiency Content

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas szülész-nőgyógyász, aki a keralai Calicut Egyetem kormányzati orvosi főiskoláján szerzett diplomát 2001-ben. Liji a diploma megszerzését követően néhány évig főállású szülészeti/nőgyógyászati konzulensként praktizált egy magánkórházban. Több száz olyan páciensnek adott tanácsot, akik terhességgel kapcsolatos problémákkal és meddőséggel szembesültek, és több mint 2000 szülést vezetett, mindig arra törekedve, hogy a műtét helyett normális szülést érjen el.

Hivatkozások