A neurofibromatózis (NF) egy olyan összetett genetikai rendellenesség, amely szinte minden szervrendszert érint, és az agyban és a testben lévő idegeken daganatokat okoz. Míg az érintettek fele örökli a rendellenességet, az új esetek spontán is kialakulhatnak az NF-gének mutációi (változásai) révén.

A leggyakrabban gyermekeknél és fiatal felnőtteknél diagnosztizált NF világszerte, minden fajban, etnikai csoportban és mindkét nemnél előfordul. Az NF bármely családban megjelenhet. Az NF kezelése jelenleg a tünetek ellenőrzésére irányul, de a műtét segíthet a fájdalmas és eltorzító daganatok enyhítésében.

Neurofibromatosis 1. típus (NF1)

A neurofibromatosis 1. típus (NF1) a világ leggyakoribb genetikai rendellenességei közé tartozik, körülbelül minden 3000 születésből egynél fordul elő. Ezzel elterjedtebb, mint a cisztás fibrózis, az örökletes izomdisztrófia, a Huntington-kór és a Tay Sachs-kór együttvéve.

A legtöbb esetben az NF1 tünetei viszonylag enyhék, így a betegek normális és produktív életet élhetnek. A rendellenesség azonban legyengítő és egyes esetekben életveszélyes is lehet. Az NF1 a test különböző rendszereinek, szerveinek és funkcióinak problémáihoz vezethet, többek között:

• Bőr, csont- és szemrendellenességek
• idegdaganatok
• szemideg- és egyéb agydaganatok
• Tanulási és figyelemzavar
• Szívhibák

Neurofibromatózis 2. típus (NF2)

A neurofibromatózis 2. típus (NF2) lényegesen ritkább, mint az NF1, körülbelül minden 40 000 születésből 1 esetben fordul elő. Az NF2-ben érintett egyéneknél kialakulhatnak:

• idegrendszeri daganatok
• katarakta

Schwannomatosis

ASchwannomatosis a neurofibromatózis egy ritka formája, amely körülbelül 40 000 emberből 1-et érint. Csak nemrég ismerték fel ezt a genetikai állapotot, amelynek nincs egyértelmű öröklődési mintája. A Schwannomatosis közös jellemzői közé tartozik a koponya-, gerinc- és perifériás idegeken kialakuló schwannómák, amelyek gyakran krónikus fájdalommal és neurológiai működési zavarokkal járó problémákat eredményeznek.