AMINO ACID DISORDER

Betegség neve: Maple Syrup Urine Disease
Acronym: MSUD Type 1A
Download PDF

• Mi az MSUD?
• Mi okozza az MSUD-t?
• Ha az MSUD-t nem kezelik, milyen problémák lépnek fel?
• Mi az MSUD kezelése?
• Mi történik, ha az MSUD-t kezelik?
• Mi okozza a BCKAD enzimek hiányát vagy nem megfelelő működését?
• Hogyan öröklődik az MSUD?
• Elérhető genetikai vizsgálat?
• Milyen egyéb vizsgálatok állnak rendelkezésre?
• Végezhető-e tesztelés egy későbbi terhesség során?
• A család többi tagjának is lehet MSUD-ja vagy hordozója?
• Vizsgálhatók-e más családtagok is?
• Hány embernek van MSUD-ja?
• Az MSUD gyakrabban fordul elő egy bizonyos etnikai csoportban?
• Az MSUD más néven is ismert?
• Hol találok további információkat?

Ez a tájékoztató az MSUD-ról tartalmaz információkat. Minden gyermek más és más, és előfordulhat, hogy ezek közül néhány tény nem vonatkozik konkrétan az Ön gyermekére. Bizonyos kezelések egyes gyermekeknél ajánlottak lehetnek, másoknál viszont nem. Minden MSUD-ban szenvedő gyermeket a háziorvos mellett anyagcsere-orvosnak is figyelemmel kell kísérnie.

MIT IS MSUD?

Az MSUD a “juharszirupos vizeletbetegség” rövidítése. Nevét a kezeletlen csecsemők vizeletének édes juharszirupszagáról kapta. Ez az állapot az aminosavzavar egyik típusa. Az MSUD-ban szenvedő embereknek problémáik vannak bizonyos aminosavak lebontásával, amelyek a fehérjében találhatóakEgy molekula, amely a test minden sejtjének számos részét alkotja. A fehérjék közé tartoznak például a hormonok, az enzimek, a haj és az antitestek. A fehérjék 20 különböző típusú, aminosavnak nevezett egyedi egységből állnak. Ezeknek az aminosavaknak a fehérjében lévő sorrendje határozza meg, hogy a fehérje milyen formában és funkcióval rendelkezik. Minden gén egy-egy fehérje előállításának utasításait tartalmazza..

Aminosavbetegségek:
Aminosavbetegségek (AA-k)Ezek a ritka örökletes állapotok egy csoportja. Az aminosav-rendellenességben szenvedő emberek nem tudnak megemészteni bizonyos aminosavakat – a fehérjék építőköveit. Ezek az aminosavak más mérgező anyagokkal együtt felhalmozódnak a szervezetben. Ez súlyos hatást gyakorolhat az egészségre, a növekedésre és a tanulásra. a ritka örökletesA szülők által örökölt tulajdonságok egy csoportja. A legtöbb tulajdonság, mint például a szemszín vagy a hajszín, egy szülőtől öröklődik a géneken keresztül. feltételek. Ezeket enzimek okozzákEgy molekula, amely segíti a kémiai reakciók lezajlását. Például a gyomorban lévő enzimek felgyorsítják az étel lebontásának folyamatát. Minden enzim számos kémiai reakcióban részt vehet anélkül, hogy megváltozna vagy elhasználódna. amelyek nem működnek megfelelően. A fehérjék kisebb építőelemekből, úgynevezett aminosavakból állnakAz aminosavak a fehérjéket alkotó kis molekulák. Több mint 100 különböző aminosav létezik, de a szervezetünk csak 20 aminosavat használ fel az összes fehérje előállításához. A génjeink határozzák meg a fehérjékben lévő aminosavak sorrendjét. Ez a sorrend határozza meg, hogy a fehérje milyen alakú, és milyen funkciót tölt be a szervezetben. Számos különböző enzimre van szükség ahhoz, hogy ezeket az aminosavakat feldolgozza a szervezet. A hiányzó vagy nem működő enzimek miatt az aminosavzavarban szenvedő emberek nem tudnak feldolgozni bizonyos aminosavakat. Ezek az aminosavak aztán más mérgező anyagokkal együtt felhalmozódnak a szervezetben, és problémákat okoznak. A különböző aminosavzavarok tünetei és kezelése eltérőek. Ugyanazon aminosavzavarban szenvedő személyenként is eltérőek lehetnek. Lásd az egyes aminosavbetegségekről szóló adatlapokat.Az aminosavbetegségek autoszomális recesszív módon öröklődnek, és mind a férfiakat, mind a nőket érintik.

Mi okozza az MSUD-ot?

Az elfogyasztott táplálékból származó fehérje felhasználásához a szervezetnek kisebb részekre, úgynevezett aminosavakra kell bontania a fehérjét. Ezután speciális enzimek átalakítják az aminosavakat, hogy a szervezet fel tudja használni őket.

A klasszikus MSUD, a leggyakoribb forma, az “elágazó láncú ketoacid-dehidrogenáz” (BCKAD) nevű enzimcsoport hiánya okozza. Ennek az enzimcsoportnak az a feladata, hogy lebontson három különböző aminosavat, a leucintEz a fehérjét alkotó 20 aminosav egyike. A szervezet nem állítja elő, és a táplálékkal kell elfogyasztani. Minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálható., izoleucinEz a fehérjét alkotó 20 aminosav egyike. A szervezet nem állítja elő, és a táplálékkal kell fogyasztani. Minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálható., és valinEz a fehérjét alkotó 20 aminosav egyike. A szervezet nem állítja elő, és a táplálékkal kell fogyasztani. Minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálható. Ha nem tudnak lebomlani, ezek az aminosavak felhalmozódnak a vérben, és problémákat okoznak.

A leucin, az izoleucin és a valin az úgynevezett “elágazó láncú aminosavak” (BCAA-kEzek olyan aminosavak, amelyek kémiai szerkezete olyan, mint egy fa ágai. A BCAA-k közül három a leucin (leu), a valin (val) és az izoleucin (ile). Minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálhatóak. Nagy mennyiségben megtalálhatóak a húsban, a tojásban, a tejben és más tejtermékekben. Kisebb mennyiségben megtalálhatóak a lisztben, gabonafélékben, valamint egyes zöldségekben és gyümölcsökben.) “fa-szerű” szerkezetük miatt. Minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálhatóak. Nagy mennyiségben megtalálhatóak a húsban, tojásban, tejben és más tejtermékekben. Kisebb mennyiségben a lisztben, a gabonafélékben, valamint egyes zöldségekben és gyümölcsökben találhatók.

Ha az MSUD-ot nem kezelik, milyen problémák lépnek fel?

A MSUD-nak számos különböző típusa létezik. A leggyakoribb típus, a “klasszikus MSUD” életveszélyes lehet, és a súlyos egészségügyi problémák megelőzése érdekében azonnal kezelni kell. Más típusok, beleértve a “köztes” és az “időszakos” MSUD formákat, kevésbé súlyosak. Ezek az enyhébb típusok ritkábban fordulnak elő. Ez az adatlap a klasszikus MSUD-ról tartalmaz információkat.

Klasszikus MSUD
A tünetek már akkor jelentkeznek, amikor a csecsemő fehérjét kap, általában röviddel a születés után. Néhány az első tünetek közül:

• gyenge étvágy
• gyenge szopás
• súlycsökkenés
• magas hangú sírás
• juharszirup vagy égetett cukor szagú vizelet

Az MSUD-ban szenvedő csecsemőknek vannak olyan betegségepizódjai, amelyeket metabolikus válságnak neveznekEz egy súlyos egészségügyi állapot, amelyet az alacsony vércukorszint és a vérben felhalmozódó toxikus anyagok okoznak. Az anyagcsere-krízis tünetei a rossz étvágy, hányinger, hányás, hasmenés, extrém álmosság, ingerlékeny hangulat és viselkedésváltozás. Ha nem kezelik, légzési problémák, görcsrohamok, kóma, sőt néha halál is bekövetkezhet. anyagcsere-válságok gyakrabban fordulnak elő bizonyos anyagcserezavarokban (egyes zsírsav-oxidációs zavarok, aminosav- és szerves sav-rendellenességek) szenvedő embereknél. Gyakran olyan dolgok váltják ki, mint betegség vagy fertőzés, hosszú ideig tartó táplálékhiány, és bizonyos esetekben a nehéz testmozgás…. Az anyagcsere-válság néhány első tünete:

• nagyfokú álmosság
• lassúság
• irritált hangulat
• hányás

Ha nem kezelik, más tünetek is követhetik:

• epizódok, ahol izomtónusA testtartásunk megtartásához és mozgásaink irányításához bizonyos mértékű feszültségre van szükség az izmainkban. Ezt a feszültséget nevezzük “izomtónusnak”. A hipotóniában szenvedő embereknek túl kevés feszültség van az izmaikban, és “petyhüdtnek” tűnnek. A hipertóniában szenvedő embereknek túl sok feszültség van az izmaikban, és problémáik vannak a feszes, merev izmokkal és ízületekkel. váltakozik a merev és a petyhüdt állapot között
• az agy duzzanata
• görcsökEzeket “görcsöknek” vagy “rohamoknak” is nevezik. A roham során a személy elveszíti az eszméletét és az izmai feletti uralmát. Akaratlan mozgásokat is okozhat. A rohamoknak számos oka lehet. Néhány ok az anyagcserezavarok, az anyagcsere-válság, az agysérülés és a fertőzés.
• magas savas anyagok szintje a vérben, úgynevezett metabolikus acidózisEz akkor következik be, amikor savas anyagok halmozódnak fel a vérben. Szapora légzést, zavartságot és rendkívüli álmosságot okozhat. Ha nem kezelik, sokkhoz, kómához vagy halálhoz vezethet.
• kómaEz egy olyan alvásszerű állapot, amelyből az embert nem lehet felébreszteni. A kómában lévő emberek eszméletlenek. A kómát sok minden okozhatja. Két oka a kezeletlen alacsony vércukorszint (hipoglikémia) és az anyagcsere-krízis. néha halálhoz vezet

Az anyagcsere-krízis tünetei gyakran előfordulnak:

• túl hosszú ideig tartó étkezés nélküli tartózkodás után
• betegség vagy fertőzés alatt
• stresszes események, például műtét alatt

Kezelés nélkül agykárosodás léphet fel. Ez értelmi fogyatékosságot vagy spaszticitástEz az izmok merevségét és fokozott reflexeket okozhat. Ezt a fokozott izomtónus okozza. Az izmok és ízületek rendellenes feszességét vagy merevségét eredményezi. Egyes csecsemők megvakulnak. Ha nem kezelik, a klasszikus MSUD-ban szenvedő csecsemők többsége néhány hónapon belül meghal

MIT KEZELJÜK AZ MSUD-t?

Babája orvosa egy anyagcsere-orvossal fog együtt dolgozniEz egy olyan orvos vagy orvosi genetikus, akinek speciális képzettsége van az anyagcserezavarok diagnosztizálásában és kezelésében. Ők gyakran egyetemi kórházakban vagy nagy egészségügyi központokban dolgoznak. és dietetikus foglalkozik gyermekével.

Az értelmi fogyatékosság és a súlyos egészségügyi problémák megelőzése érdekében mielőbbi kezelésre van szükség. A legtöbb gyermeknek nagyon fehérjeszegény étrendet kell fogyasztania, és speciális orvosi tápszert kell innia. A diétát és a tápszert azonnal el kell kezdenie, amint megtudja, hogy gyermekének MSUD-ja van. Az Ön dietetikusaEz a személy speciális élelmiszer- és táplálkozási képzettséggel rendelkezik. A regisztrált dietetikus (RD) teljesítette a szükséges oktatási követelményeket és letette az országos vizsgát. Ha gyermeke anyagcserezavarban szenved, fontos, hogy regisztrált dietetikussal dolgozzon együtt. Ők segítenek egészséges étkezési terveket összeállítani az anyagcserezavarban szenvedő vagy más speciális szükségletekkel rendelkező emberek számára. olyan étkezési tervet tud összeállítani, amely a megfelelő mennyiségű fehérjét, tápanyagot és energiát tartalmazza, hogy gyermeke egészséges maradjon.

Az alábbi kezelések gyakran javasoltak az MSUD-ban szenvedő gyermekek számára:

1. Orvosi tápszer
A fehérjeszegény diéta mellett a gyermekek gyakran kapnak speciális orvosi tápszert a tej helyettesítésére. Ez a tápszer biztosítja számukra a szükséges tápanyagokat és fehérjét, miközben segít a BCAA-szintjüket biztonságos tartományban tartani.

A metabolikus orvos és a dietetikus meg fogja mondani, hogy milyen típusú tápszer a legjobb, és mennyit kell használni.

2. Elágazó láncú aminosavakban szegény étrend
A diéta olyan élelmiszerekből áll, amelyek nagyon kevés fehérjében található BCAA-t tartalmaznak. Ez azt jelenti, hogy gyermekének kerülnie kell a magas fehérjetartalmú ételeket, mint például a tehéntej, a hagyományos tápszer, a hús, a hal, a sajt és a tojás. A hagyományos liszt, a szárított bab, a diófélék és a mogyoróvaj szintén tartalmaz BCAA-t, és ezeket kerülni kell, vagy szigorúan korlátozni kell.

Sok zöldség és gyümölcs csak kis mennyiségben tartalmaz BCAA-t, és óvatosan adagolt mennyiségben fogyasztható.

Léteznek egyéb gyógyászati célú élelmiszerek, például speciális, alacsony fehérjetartalmú lisztek, tészták és rizs, amelyeket kifejezetten az MSUD-ban szenvedők számára készítenek. Egyes államok segítséget nyújtanak ezeknek az orvosi ételeknek a kifizetésében, másokban pedig magánbiztosításra van szükség az orvosi tápszerek és más speciális orvosi ételek fedezésére.

A metabolikus orvos és a dietetikus fogja eldönteni, hogy az Ön gyermeke számára melyik a legjobb táplálkozási terv. A pontos terv sok mindentől függ, például gyermeke korától, súlyától és általános egészségi állapotától. A dietetikusa idővel finomítani fogja az étrendet. Bármilyen étrendi változtatást a dietetikus irányítása mellett kell végrehajtani.

Az MSUD-diétával való élethosszig tartó kezelés szükséges. A gyermekek ki vannak téve a metabolikus válság epizódjainak, ha nem követik a diétát.

3. Kiegészítők
Az MSUD egy ritka típusában, az úgynevezett “tiamin-rezisztens MSUD”-ban szenvedő gyermekeken gyakran segíthetnek a tiamin-kiegészítők. Néhány klasszikus MSUD-ban szenvedő gyermeknek szintén jót tehet a tiaminEz a B-vitaminok egyik típusa. A tiamin megtalálható gabonafélékben, sertéshúsban, babban, magvakban és diófélékben. Kulcsszerepet játszik a táplálék energiává alakításában… Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy gyermekének szednie kell-e tiamin-kiegészítőket. Ne használjon semmilyen kiegészítőt anélkül, hogy megbeszélné orvosával.

4. Nyomon követésA betegség vizsgálatának folyamata olyan személynél, aki látszólag nem szenved a betegségben (tünetmentes vagy tünetmentes). A követés célja, hogy a betegséget a legkorábbi stádiumban találják meg. BCAA-szintek
A gyermekének rendszeres vérvizsgálatot kell végezni az aminosavszintek mérésére. A vérvizsgálati eredmények alapján szükség lehet az étrend és a tápszer módosítására.

5. Bármilyen betegség kezdetén hívja orvosát
Az MSUD-ban szenvedő gyermekeknél még a kisebb betegségek is anyagcsere-krízist okozhatnak. A problémák megelőzése érdekében azonnal hívja orvosát, ha gyermekénél az alábbiak bármelyike jelentkezik:

• rossz étvágy
• alacsony energia vagy szélsőséges álmosság
• hányás
• fertőzés vagy betegség
• láz
• viselkedés vagy személyiségváltozás
• nehezítettség. járási vagy egyensúlyi problémák

Az MSUD-ban szenvedő gyermekeknek minden betegség alatt több szénhidrátot kell enniük és több folyadékot kell inniuk – még akkor is, ha nem éhesek -, különben anyagcsere-krízis alakulhat ki náluk. A beteg gyerekek esetleg nem akarnak enni. Ha nem tudnak enni, vagy ha az anyagcsere-krízis jeleit mutatják, kórházi kezelésre lehet szükségük.

Kérdezze meg anyagcsere-orvosát, hogy legyen-e nála egy speciális utazási levél a gyermeke ellátására vonatkozó orvosi utasításokkal.

6. Májátültetés
A májátültetés a MSUD-ban szenvedők számára választható kezelés. Az MSUD-ot okozó BCKAD enzim a májban található. Emiatt néhány MSUD-ban szenvedő gyermeknél májátültetési műtétet végeztek (a májuk eltávolítása és donormájjal való pótlása) az MSUD tüneteinek kezelésére.

A májátültetés nagy műtéti beavatkozás, és bizonyos kockázatokkal jár. A májátültetésen átesett személyeknek életük hátralévő részében gyógyszereket kell szedniük, hogy megakadályozzák, hogy szervezetük kilökje a donormájat. A sikeres májátültetés azonban meggyógyítja az embereket az MSUD tüneteiből.

A műtét előtt számos tényezőt kell figyelembe venni, és ezt a lehetőséget nagyon alaposan meg kell beszélni gyermeke orvosaival.

Mi történik, ha az MSUD-ot kezelik?

A gyors és egész életen át tartó kezeléssel az MSUD-ban szenvedő gyermekek gyakran egészséges életet élnek, tipikus növekedéssel és fejlődéssel. A korai kezelés segíthet megelőzni az agykárosodást és az értelmi fogyatékosságot.

Az MSUD-ban szenvedő gyermekeknél azonban fokozottan fennáll a figyelemhiányos hiperaktivitás kockázata Ez olyan gyermekekre vonatkozik, akik szokatlanul hiperaktívak. Ezeknek a gyerekeknek komoly problémáik vannak a nyugodt üléssel. Hajlamosak a szokásosnál sokkal többet nyűgösködni és rohangálni. Néhány hiperaktív gyermek kezelésre szorul. Nekik viselkedéskezelés, gyógyszeres kezelés vagy mindkettő terápia segíthet. zavar (ADHD), szorongás és depresszió még akkor is, ha májátültetésen estek át. Ennek okait egyelőre nem ismerjük jól.

Még a kezelés ellenére is előfordul, hogy néhány gyermeknél agyduzzanat alakul ki, vagy anyagcsere-krízis epizódjai jelentkeznek. Az ismételt metabolikus krízisekben szenvedő gyermekeknél maradandó agykárosodás alakulhat ki. Ez élethosszig tartó tanulási problémákat, értelmi fogyatékosságot vagy görcsösséget okozhat.

Mi okozza, hogy a BCKAD-enzimek hiányoznak vagy nem működnek megfelelően?

A gének utasítják a szervezetet, hogy különböző enzimeket állítson elő. Három gén létezikEgy DNS-szegmens, amely egy adott fehérje (vagy egy fehérje részének) előállítására vonatkozó utasításokat tartalmaz. A géneket a kromoszómák tartalmazzák. A kromoszómák és az azokon található gének a szülőkről a gyermekekre szállnak. A gént alkotó DNS-ben lévő hibákat variánsoknak nevezik, és betegségekhez vezethetnek. amelyek MSUD-t okozhatnak – BCKDHA, BCKDHB és DBT. Minden embernek két példánya van ezekből a génekből. Az MSUD-ban szenvedő embereknek e gének egyikének mindkét példányában vannak variánsai (változásai). E genetikai variánsok miattA variáns egy személy DNS-szekvenciájának változása vagy módosulása. A variánsok előfordulhatnak a génekben, és befolyásolhatják a gén működését. A variánsoknak különböző típusai vannak – lehetnek nem problémát okozó (jóindulatú), betegséget okozó (patogén) vagy ismeretlen jelentőségűek. A mutáció kifejezés helyett ma már a variánsok kifejezést használják. a BCKAD enzimek nem működnek megfelelően, vagy egyáltalán nem termelődnek.

HOGYAN ÖRÖKÖDIK AZ MSUD?

Az MSUD autoszomális recesszív módon öröklődik. Fiúkat és lányokat egyaránt érint.

Az MSUD-ban szenvedő gyermekeknél a BCKAD enzimek előállításához szükséges gén mindkét példánya nem működik megfelelően. Ezek a gyermekek mindkét szülőtől egy-egy nem működő MSUD-gént örökölnek.

Az MSUD-ban szenvedő gyermekek szülei ritkán maguk is érintettek. Ehelyett minden szülőnek egyetlen nem működő génje van az MSUD-ra. Őket hordozóknak nevezikAzt a személyt, aki egy adott autoszomális recesszív rendellenesség génmutációjának egy példányával rendelkezik (ne feledjük, hogy a gének párban vannak). A hordozókat nem érinti a rendellenesség. A génváltozatot azonban továbbadhatják gyermekeiknek. Azok a gyermekek, akik két ilyen génváltozatot örökölnek, érintettek lesznek a rendellenességben. A mutáció kifejezés helyett ma már a variánsok kifejezést használják. A hordozók nem szenvednek MSUD-ban, mivel a gén másik példánya helyesen működik.

Ha mindkét szülő hordozó, akkor minden terhességben 25% az esélye annak, hogy a gyermek MSUD-ban szenved. A gyermek 50%-os eséllyel hordozó, akárcsak a szülők. És 25% esély van arra, hogy a gyermek két működő génnel rendelkezik.

GenetikaiA génekkel és az öröklődéssel kapcsolatos (vagy azok miatt), illetve a gének és az öröklődés tanulmányozásának területe. tanácsadás áll azon családok rendelkezésére, akiknek gyermeke MSUD-ban szenved. A genetikai tanácsadók választ tudnak adni a betegség öröklődésével, a jövőbeli terhességek során alkalmazandó választási lehetőségekkel és a többi családtag tesztelésével kapcsolatos kérdésekre. Kérjen beutalót orvosától genetikai tanácsadóhozEzek olyan egészségügyi szolgáltatók, akik speciális képzéssel rendelkeznek a genetikai állapotok terén. Segítenek a családoknak megérteni a genetikai rendellenességeket és azok öröklődését. A genetikai tanácsadók információt és támogatást nyújtanak azoknak az embereknek, akiknek a családjában genetikai betegségek fordulnak elő, vagy akik aggódnak amiatt, hogy gyermekük öröklődő rendellenességgel születhet..

VAN GENETIKAI TESZTELÉS?

Az MSUD genetikai vizsgálata vérmintából is elvégezhető. A genetikai vizsgálat, más néven DNS-vizsgálat, az MSUD-t okozó génekben bekövetkezett változásokat, más néven variánsokat keres.

DNA dezoxiribonukleinsav (DNS) a kromoszómákban található molekula, amely genetikai információt hordoz. A DNS négy egységből (úgynevezett bázisokból) áll, amelyeket A, T, G és C jelöléssel látunk el. A bázisok sorrendje megadja az utasításokat a szervezet számára szükséges összes fehérje előállításához. A gén a DNS egy olyan szakasza, amely egy adott fehérje utasításait tartalmazza. A gént alkotó egy vagy több DNS-bázisban bekövetkező változást mutációnak nevezzük. Egyes mutációk megváltoztatják a fehérje utasításait, és bizonyos egészségügyi problémákhoz vagy rendellenességekhez vezethetnek. Minden szülő a kromoszómáinak felét, és így a DNS-utasítások felét adja át gyermekeinek. Ezek az utasítások okozzák bizonyos tulajdonságok, például a szem- vagy hajszín öröklődését. a vizsgálat nem szükséges gyermeke diagnosztizálásához. Hasznos lehet a hordozóvizsgálat vagy az alább tárgyalt prenatális vizsgálat szempontjából.

Milyen egyéb vizsgálatok állnak rendelkezésre?

Az MSUD megerősíthető az elágazó láncú aminosavak mennyiségének vérmintában történő mérésével. Vér- vagy bőrmintából végzett enzimvizsgálattal is diagnosztizálható. Beszéljen kezelőorvosával vagy genetikai tanácsadójával, ha kérdései vannak az MSUD vizsgálatával kapcsolatban.

TESZTELHET EGY JÖVŐBENI TERHESSÉG ELŐTT?

Ha mindkét génváltozást (variánst) megtalálták gyermekénél, a DNS-vizsgálat elvégezhető a jövőbeli terhességek során. Az ehhez a vizsgálathoz szükséges mintát CVS vagy amniocentézis útján nyerikEzt a vizsgálatot a terhesség alatt végzik. Egy tű segítségével kis folyadékmintát vesznek a magzatot körülvevő zsákból. A minta felhasználható a magzat bizonyos genetikai rendellenességeinek vizsgálatára. A genetikai betegségek vizsgálatára szolgáló amniocentézist általában a terhesség 13. és 20. hete között végzik.

Ha a DNS-vizsgálat nem lenne hasznos, akkor enzimvizsgálatot lehet végezni a sejtekenA legkisebb élő egység. A sejtek alkotják az összes szervet és szövetet a többsejtű szervezetekben, például az emberben. Önállóan is élhetnek, mint a baktériumok és más mikroorganizmusok. A sejtet legalább egy membrán veszi körül, életének egy bizonyos szakaszában DNS-t tartalmaz, és képes két egyenlő részre szaporodni. a magzatból. Az ehhez a vizsgálathoz szükséges mintát ismét vagy CVSTEz egy speciális vizsgálat, amelyet a terhesség korai szakaszában végeznek. A CVS során egy kis mintát vesznek a méhlepényből a vizsgálathoz. Ez a minta felhasználható a magzat bizonyos genetikai rendellenességeinek vizsgálatára. A CVS-t általában a terhesség 10. és 12. hete között végzik. vagy amniocentézissel.

A szülők választhatják, hogy a terhesség alatt végeztetik el a vizsgálatot, vagy várhatnak a születésig a baba vizsgálatával. A szülők választhatják az asszisztált reprodukciós technikák alkalmazását is, hogy csökkentsék annak esélyét, hogy leendő gyermekeiknek MSUD-juk legyen. Egy genetikai tanácsadó beszélhet Önnel a választási lehetőségeiről, és válaszolhat a születés előtti teszteléssel vagy a baba születés utáni vizsgálatával kapcsolatos kérdésekre.

A CSALÁD MÁS TAGJAINAK is lehet MSUD-ja, vagy lehetnek hordozói?

Ha MSUD-juk van
Ha egészségesek és normálisan nőnek, az MSUD-ban szenvedő baba idősebb testvérei valószínűleg nem szenvednek a betegségben. Ha kérdései vannak a többi gyermek tesztelésével kapcsolatban, beszéljen metabolikus orvosával vagy genetikai tanácsadójával.

MSUD-hordozók
Azoknak a testvéreknek, akik nem szenvednek MSUD-ban, még mindig van esélyük arra, hogy szüleikhez hasonlóan hordozók legyenek. Különleges eseteket kivéve, hordozói vizsgálatot csak 18 év feletti személyeken szabad végezni.

Ha Ön egy MSUD-ban szenvedő gyermek szülője, testvérei 50%-os eséllyel lehetnek hordozók. Fontos, hogy a többi családtagot is tájékoztassák arról, hogy ők is hordozók lehetnek. Kis eséllyel ők is ki vannak téve annak a kockázatnak, hogy MSUD-s gyermekük szülessen.

Minden államban van lehetőség újszülöttkori szűrésre MSUD-ra. Ha azonban mindkét szülő hordozó, újszülöttkori szűrővizsgálatEgy szűrővizsgálat, amely az újszülött sarkából vett kis vérminta segítségével különböző rendellenességeket keres. A pozitív vagy kóros újszülött-szűrési eredmény azt jelenti, hogy a csecsemő vérében enyhe eltéréseket találtak, és további vizsgálatokra van szükség annak kiderítésére, hogy a csecsemőnek van-e anyagcserezavara. az eredmények nem elegendőek ahhoz, hogy kizárják az állapotot egy újszülöttnél. Ebben az esetben az újszülöttkori szűrésen kívül speciális diagnosztikai vizsgálatot kell végezniA betegség vizsgálatának folyamata olyan személynél, aki nem mutatja a betegség jeleit (tünetmentes vagy tünetmentes személy). A szűrés célja, hogy a betegséget korai stádiumában elkapják… Nagyon fontos, hogy ezt a vizsgálatot rövid időn belül – ideális esetben 24 órás korban – elvégezzék.

MÁSODIK CSALÁDI TAGOT TESZTELNEK?

Diagnosztikai vizsgálat
Ha aggodalomra ad okot, hogy náluk is fennáll-e a betegség, diagnosztikai vizsgálatot lehet végezni a testvéreken, hogy kiderüljön, náluk is fennáll-e ez a betegség. Beszéljen metabolikus orvosával, ha kérdései vannak az MSUD vizsgálatával kapcsolatban.

Hordozói vizsgálat
Ha mindkét genetikai változatot megtalálták a gyermekénél, a család többi tagja DNS-vizsgálatot végezhet, hogy kiderüljön, ők is hordozók-e.

Ha a DNS-vizsgálat nem segít, a hordozói vizsgálat más módszerei is rendelkezésre állhatnak. Ha kérdései vannak a hordozótesztekkel kapcsolatban, kérdezze meg genetikai tanácsadóját vagy metabolikus orvosát.

HÁNY EMBERNEK van MSUD-ja?

Az Egyesült Államokban körülbelül minden 200 000. csecsemőből egy születik MSUD-val.

MAGYARAN gyakrabban fordul elő MSUD egy bizonyos etnikumban?

A MSUD minden etnikai csoportban előfordul. Az Egyesült Államok bizonyos részein élő mennonitáknál gyakoribb. Az Egyesült Államokban körülbelül minden 380. mennonita származású csecsemőből egy születik MSUD-val. A francia-kanadai felmenőkkel rendelkezőknél is gyakoribb.

MÁS NÉVVEL MŰKÖDIK AZ MSUD?

Az MSUD-t néha más néven is nevezik:

• elágazó láncú ketoaciduria
• elágazó láncú alfa-keto-dehidrogenáz hiány
• BDKD hiány
• Maple Syrup Disease
• Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase deficiency
• BCKD deficiency

A MSUD-nak számos más formája is létezik, amelyek ritkábbak, mint a klasszikus típus. Ezeket az egyéb formákat ez a tájékoztató nem tárgyalja.

• Intermittáló elágazó láncú ketoacidúria
• Intermittáló elágazó láncú ketoacidúria
• Thiaminreagáló MSUD
• MSUD 1B típus
• MSUD II típus

HOL TALÁLHATOK TOVÁBBI INFORMÁCIÓT?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOCUMENT INFO:

DISCLAIMER:

Ez az információ nem nyújt orvosi tanácsot. Minden tartalom (“Tartalom”), beleértve a szöveget, grafikákat, képeket és információkat, kizárólag általános tájékoztató jellegű. Javasoljuk, hogy a jelen tájékoztatóban szereplő információkkal kapcsolatban konzultáljon orvosával vagy más egészségügyi szakemberrel. Miután elolvasta ezt a tájékoztatót, javasoljuk, hogy gondosan tekintse át az információkat orvosával vagy más egészségügyi szolgáltatóval. A tartalom nem helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. SOHA NE HAGYJA FIGYELMEN KÍVÜL A SZAKORVOSI TANÁCSOT, VAGY NE KÉSLEKEDJEN ANNAK MEGKERESÉSÉVEL A JELEN TÁJÉKOZTATÓBAN OLVASOTTAK MIATT. Ezt a projektet a MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

támogatta.